En el 2008 fue establecido el Día Mundial de las Enfermedades Raras, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.
Explicaron que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas.
TRATAMIENTOS EN EL PAÍS
La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud es la enfermedad de Gaucher (EG), que provee a los pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. La cartera estatal también provee tratamiento a las enfermedades de fabry, mucopolisacaridosis y lipofuscinosis.
La cartera sanitaria dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con enfermedades lisosomales. Estas se hallan ubicadas en el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Además, mediante un convenio interinstitucional se brinda atención en el Hospital de Clínicas.
Dejanos tu comentario
Este viernes invitan a conocer más sobre patologías poco comunes
Este viernes 1 de marzo se realizará una actividad en la Costanera de Asunción para concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes. La actividad es organizada por la Federación Paraguaya de Personas con Enfermedades Raras (FepperR), que invita a la jornada de este 1 de marzo de 17:30 a 20:30 en la Costanera de Asunción.
En el sitio, la gente podrá conocer más sobre las enfermedades raras y su impacto en las personas que lo padecen. Podrán conocer más visitando las mesas donde podrán encontrar carteles alusivos. Habrá lanzamiento de globos y batucada, a fin de visibilizar lo que viven las personas con una patología poco frecuente.
Esta federación está compuesta por personas de diferentes patologías y síntomas, aunque los pacientes y sus familiares comparten los mismos desafíos como: poca información sobre su enfermedad, pocos profesionales especializados, diagnósticos tardíos y múltiples dificultades para acceder al tratamiento.
Lea también: Salud recuerda la importancia de la vacunación anual contra el covid-19
Día de las enfermedades raras
El 29 de febrero fue el “Día de las Enfermedades Raras” (se recuerda el último día de febrero) para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 personas. Se caracterizan por ser crónicas, graves, debilitantes en el tiempo, requieren de atención especializada y tratamiento prolongado.
Lea también: Amambay: despliegue de fuerzas eliminó 90 toneladas de marihuana
Dejanos tu comentario
Más de 6.000 enfermedades raras detectadas en el mundo afectan a 300 millones de personas
En el 2008 fue establecido el Día mundial de las enfermedades raras, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades.
Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.
Explicaron que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas. El 70% de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia. Generan gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, su familia y su entorno.
Indicaron que las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Dentro de las enfermedades raras se encuentran incluidas las enfermedades lisosomales (gaucher, pompe, mucopolisacaridosis fabry, entre otras). Son enfermedades genéticas hereditarias que no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida de estos pacientes.
Leer más: Pobladores de Puerto Casado denuncian falta de asistencia de la SEN
Tratamientos en Paraguay
La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud es la enfermedad de Gaucher (EG), que provee a los pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes. La cartera estatal también provee tratamiento a las enfermedades de fabry, mucopolisacaridosis y lipofuscinosis.
La cartera sanitaria dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con enfermedades lisosomales. Estas se hallan ubicadas en el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Además, mediante un convenio interinstitucional se brinda atención en el Hospital de Clínicas.
Leer también: SEN continúa asistencia a los afectados por las inundaciones
El Ministerio de Salud cuenta con el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel), desde donde se asiste a pacientes con el diagnóstico de enfermedad lisosomal de forma gratuita.
A nivel país, un total de 108 personas que padecen este tipo de enfermedades se encuentran registradas en el Paipel, donde reciben asistencia y acompañamiento profesional. El 75% de los pacientes es absorbido por el ministerio. Afirman que la meta final del Paipel es la de poder colaborar en la detección precoz de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera de iniciar tempranamente el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los mismos.
Dejanos tu comentario
Enfermedades raras o lisosomales: Paraguay tiene unos 60 pacientes diagnosticados
Hace unas semanas, a nivel mundial se recordó el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Lisosomales. Mediante una campaña global, la comunidad médica y las autoridades buscan crear empatía en la ciudadanía para que los pacientes puedan sobrellevar la enfermedad. Este año, bajo el lema “Comparte tus colores”, buscan visibilizar las señales de alerta para la detección a tiempo.
Cabe destacar que el último día de febrero se conmemoró el día de estas enfermedades que afectan a unas 300 millones de personas alrededor del mundo. “En Paraguay se presume que hay alrededor de 60 pacientes diagnosticados con este tipo de enfermedades, aunque el número podría ser distinto, ya que el diagnóstico no siempre es sencillo”, indicaron desde el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).
Son enfermedades crónicas, degenerativas y muy limitantes para los pacientes y sus familias. “El 72% de estas enfermedades son genéticas y el 70% de las mismas se inician en la infancia, determinando desde temprano sus limitaciones para el futuro. Su condición de poco frecuentes hace que exista poca información sobre las mismas, así como poca experiencia en el manejo y tratamiento”, manifestaron.
Lea también: Policías y vecinos detuvieron a una banda de delincuentes en J. Augusto Saldívar
Pese a que son pocos los pacientes que la padecen a nivel país, con el ingreso de la pandemia del COVID-19 comenzaron a implementar un nuevo sistema para llegar a todos los pacientes con los cuidados correspondientes. “Específicamente para quienes padecen gaucher y mucopolisacaridosis 1. Se trata de la infusión domiciliaria, un servicio que permite a estos pacientes recibir sus infusiones en sus hogares”, indicaron desde el programa.
El servicio incluye la visita de los profesionales con la intención de mejorar la calidad de vida de los pacientes y la de todo su entorno, adaptándose a cada necesidad de los pacientes. Además, reducir los tiempos y costos de traslado, que les ayuda a organizar sus actividades y reducir el ausentismo escolar o laboral.
“De esta forma, los pacientes pueden permanecer en su entorno familiar durante sus sesiones, favoreciendo la adherencia al tratamiento y recibiendo mayor contención. Es la primera vez que se implementa este formato en el país y los pacientes interesados solo deben contar con la orden del médico tratante y dar su consentimiento para recibir el tratamiento”, aclararon.
Dónde pedir ayuda ante sospechas
Es importante mencionar que a nivel país se cuenta dentro de la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), a cargo del Ministerio de Salud Pública, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de enfermedad lisosomal.
También pueden recurrir a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras. Una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL), que busca difundir información y datos de centros médicos con atención especializada. Las enfermedades afectan las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida.
Hasta la fecha a nivel mundial se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: mucopolisacaridosis (MPS I o síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry. Se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo debido a una mutación de genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales.
Te puede interesar: Intendente de Villa Elisa confirma compra de buses eléctricos para uso interno
Dejanos tu comentario
Pacientes lisosomales dependen de costosos medicamentos que solo el Estado puede proveer
Este domingo 28 de febrero se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes y en Paraguay los pacientes lisosomales, como se los denomina, unen sus voces para lograr una mejor calidad de vida. Estos padecimientos no tienen cura, en su mayoría, y dependen de costosos tratamientos que solo el Estado les puede proveer.
Así explicó Lourdes Franco, vicepresidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel), en conversación con La Nación.
El Día de las Enfermedades Raras o poco frecuentes se lleva a cabo el último día de febrero y tiene por objetivo sensibilizar sobre la existencia de dichas patologías, el gran impacto sanitario, económico y psicológico que generan al paciente y a su entorno y la importancia de la atención integral a los afectados.
La representante de la asociación mencionó que contabilizan cerca de 60 pacientes con estas enfermedades a nivel país, pero aclaró que el subregistro debe ser mayor. Mencionó que no se conocen muchos casos debido a, justamente, la baja frecuencia de las enfermedades, por lo que cuesta llegar a un diagnóstico.
“En los hospitales de referencia sí ya conocen estas enfermedades, pero en otros centros médicos no suelen ver a este tipo de pacientes. Entonces, confunden los síntomas. A algunos se les detecta la enfermedad después de 3 o 4 años de buscar diagnóstico”, acotó.
Sin embargo, Franco refirió que gracias a la preocupación de los médicos de Salud Pública y las campañas de concientización que realizan desde la Appel se va extendiendo la atención sobre este tipo de patologías a lo largo del territorio nacional.
En ese sentido, resaltó que los pacientes dependen totalmente de la intervención del Estado, ya que los tratamientos demandan medicamentos de alto costo que se le suministran a la persona durante toda su vida, y se vuelve insostenible para las familias.
Tipos de enfermedades
Las enfermedades raras son las que afectan a un número limitado de personas, es considerada poco frecuente cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Generalmente son crónicas, sin cura, graves, debilitantes en el tiempo, en algunos casos generan discapacidades, pueden necesitar de atención especializada compleja y prolongada.
Impacto de las enfermedades raras
Aunque comprenden a distintas patologías con diferentes síntomas, los pacientes y las familias afrontan desafíos comunes como el diagnóstico tardío, falta de información, pocos profesionales especializados y múltiples dificultades para acceder al tratamiento, ya que son enfermedades sin cura, con un tratamiento a largo plazo y de alto costo.
Las enfermedades lisosomales son enfermedades genéticas, consideradas raras por su poca frecuencia, son causadas porque el cuerpo no produce suficientemente una determinada enzima y por ello no puede descomponer una sustancia. Consecuentemente, estas sustancias se acumulan en las células en diferentes órganos del cuerpo, provocando los síntomas de la enfermedad. Algunas de las enfermedades lisosomales son Gaucher, MPS, Pompe y Fabry.
Tratamiento
El tratamiento para dichas enfermedades es la terapia de reemplazo enzimático, la cual consiste en administrar al paciente vía intravenosa la enzima faltante, cada 7 o 15 días según la patología, revirtiendo muchos de los síntomas y mejorando notablemente la calidad de vida si es administrada regularmente.
Los centros de referencias del país son el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Encarnación y Hospital Regional de Ciudad del Este, donde los pacientes acuden desde diferentes puntos del país para recibir la terapia, para lo cual el Ministerio de Salud provee de las enzimas a través del Programa Paipel.
Leé más: Zoe Valentina: otra niña paraguaya que recibirá el Zolgensma como tratamiento del AME
Actividades
En cuanto a la campaña por el Día de las Enfermedades Raras, Franco destacó que este año tiene por lema “Somos muchos, somos fuertes y tenemos esperanzas”, cuyas actividades enmarcadas se desarrollan de manera virtual, con difusión por redes y medios, como así también con jornadas en plataformas virtuales.
La próxima jornada, que se desarrollará el sábado 27 a las 17:00, será dirigida a pacientes, y está organizada por el departamento de Psicología del Hospital de Clínicas, con apoyo de la Appel. Además, se realizará una caravana de sensibilización en la costanera de Asunción el 28 de febrero a las 18:00, de manera conjunta con otras organizaciones de pacientes. Para inscribirse en la jornada puede acceder al siguiente link.
“Con esta campaña se busca que las personas con estas patologías tarden menos tiempo en diagnosticarse, no sufran complicaciones irreversibles y puedan cumplir su proyecto de vida con normalidad, lo que es posible con una detección precoz y un tratamiento oportuno”, señaló.