En el 2008 fue establecido el Día mundial de las enfermedades raras, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades.

Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.

Explicaron que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas. El 70% de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia. Generan gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, su familia y su entorno.

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Indicaron que las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Dentro de las enfermedades raras se encuentran incluidas las enfermedades lisosomales (gaucher, pompe, mucopolisacaridosis fabry, entre otras). Son enfermedades genéticas hereditarias que no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida de estos pacientes.

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Tratamientos en Paraguay

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud es la enfermedad de Gaucher (EG), que provee a los pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes. La cartera estatal también provee tratamiento a las enfermedades de fabry, mucopolisacaridosis y lipofuscinosis.

La cartera sanitaria dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con enfermedades lisosomales. Estas se hallan ubicadas en el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Además, mediante un convenio interinstitucional se brinda atención en el Hospital de Clínicas.

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El Ministerio de Salud cuenta con el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel), desde donde se asiste a pacientes con el diagnóstico de enfermedad lisosomal de forma gratuita.

A nivel país, un total de 108 personas que padecen este tipo de enfermedades se encuentran registradas en el Paipel, donde reciben asistencia y acompañamiento profesional. El 75% de los pacientes es absorbido por el ministerio. Afirman que la meta final del Paipel es la de poder colaborar en la detección precoz de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera de iniciar tempranamente el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los mismos.

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