• Jimmi Peralta
• Fotos: Gentileza

Cada 10 de mayo se conmemora en Paraguay el Día del Síndrome de Williams-Beuren con el fin de buscar concienciar a la población respecto de esta condición genética que afecta a un número todavía indefinido de paraguayos.

“Se estima que el síndrome de Williams tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos. Así, en Paraguay en un año podría haber como mínimo unos 10 recién nacidos con el síndrome de Williams”, refiere la doctora Marta Ascurra, bioquímica especializada en genética y activista por la inclusión de personas con esta discapacidad.

En el país existen alrededor de 30 casos diagnosticados, una ínfima cantidad con relación a la proporcionalidad que estima la prevalencia estadística. Es decir, una gran parte de las personas afectadas jamás tuvieron o tendrán acceso al acompañamiento recomendado para esta condición por ignorar que la poseen, en primera instancia.

“Por falta de conocimiento de la pediatra que le atendió en ese entonces a mi hija, tuve que peregrinar por más de un año buscando profesionales que pudieran darme una respuesta y hemos perdido valioso tiempo en busca de un diagnóstico”, refiere Nancy Rubira de Torres, madre de Jazmín (13), quien logró la confirmación de un diagnóstico a los 2 años y medio de su pequeña en el Hospital Bernardino Rivadavia de la ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Era la segunda vez que Nancy daba a luz, por lo que su experiencia previa la alertó respecto de que algo pasaba.

“No gateó a la edad que se supone que debía, no se sentaba igual a mi primera hija. Ella ya estaba cumpliendo un año y aún no caminaba para nada, no comía, no mamaba como otras criaturas de su edad. En fin, sospechaba que había algo más que su pediatra no se estaba dando cuenta”, agregó.

El síndrome de Williams-Beuren (SW) es una condición genética, específicamente una cromosomopatía, que tiene lugar por una pérdida (deleción) de genes en el brazo largo del cromosoma 7. De ahí también su denominación de síndrome de deleción 7q11.23.

La problemática respecto a la dificultad en el diagnóstico sin dudas toma un papel relevante a la hora de hablar del síndrome de Williams, ya que la discapacidad es de por sí un problema que en la realidad local desemboca en exclusión y desconocimiento.

Por ello, no tener un diagnóstico acertado o no tenerlo completamente marca una vida de incertidumbre y frustraciones para el paciente y su familia. Es por ello que la toma de conciencia en este caso es respecto a la necesidad de contar con un sistema de salud capacitado para el diagnóstico precoz y el acompañamiento terapéutico correspondiente.

El hecho de que el Ministerio de Educación y Ciencias haya añadido en su calendario inclusivo el síndrome de Williams es un logro de las familias de quienes tienen esta condición en su búsqueda dejar atrás la invisibilidad que pesa sobre el SW. Esto tiene como principal consecuencia la falta de diagnóstico y la privación de acceso a un tratamiento adecuado.

“En la Senadis no tenemos datos específicos, pues los que son admitidos como usuarios de la institución generalmente acceden por otras patologías. Por ejemplo, trastorno de lenguaje o dificultades de aprendizaje, que asociados con la condición lo hacen invisibles”, explica la Dra. Goya Lugo, jefa de Psicología de la Secretaría Nacional por los Derechos Humanos de las Personas con Discapacidad (Senadis).

“La sospecha (para el diagnóstico) es clínica y se inicia ante la presencia de alguno de los signos o síntomas, la derivación al genetista y la realización de pruebas de diagnóstico como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o un estudio de microarreglos cromosómicos para detectar la deleción en el cromosoma 7”, explica la bioquímica Ascurra.

En el caso de embarazo de una persona con el sín­drome de Williams, existe un 50 % de posibilidades de heredar la condición. Las pruebas de diagnóstico pue­den ser aplicadas durante el embarazo. Sin embargo, debido a que el síndrome de Williams ocurre en un alto porcentaje al azar, por lo general estas pruebas no se hacen de manera general, sino solo en caso de ser soli­citadas por las parejas con antecedentes de esta condi­ción en la familia.

“Estas pruebas no están dis­ponibles en el país a nivel público. Los padres deben realizarlas a nivel privado, con un costo no siempre acce­sible para todas las familias. De ahí que muchas personas afectadas por esta condición genética permanecen aún sin un diagnóstico y no reciben una atención integral, que permitiría una mejor cali­dad de vida y de sobrevida”, advierte Ascurra.

Es preciso subrayar que el diagnóstico es relevante y más si es temprano, pues permite hacer los controles médicos adecuados (espe­cialmente del corazón y los riñones), iniciar terapias de estimulación y apoyo educativo, y orientar mejor a las familias. Un acompaña­miento temprano es fun­damental para garantizar una mejor calidad de vida del niño o niña.

“Consideramos que el cono­cimiento y la detección tem­prana de esta condición pro­porcionarían una mejora en la calidad de vida de las per­sonas con el síndrome de Williams y, por ende, reper­cutirían en la familia y socie­dad. Por tanto, conocer es mejorar las oportunidades y al mismo tiempo es un vehí­culo de información y con­cienciación para el resto”, explica la Dra. Lugo.

“La verdad es que cuando mi esposo y yo recibimos el diagnóstico de Jazmín fue muy impactante para noso­tros, ya que no teníamos idea de qué era el síndrome de Williams. Gracias a la genetista que nos marcó el camino que debemos seguir pudimos superar y avanzar con ella”, refiere Nancy.

Por ser una condición gené­tica, el síndrome no tiene cura y requiere de la aten­ción multidisciplinaria en el pediatra, el neurólogo, el cardiólogo, el nefrólogo, el fonoaudiólogo, el gastroen­terólogo, el oftalmólogo y el endocrinólogo.

“Esta condición nos exige económicamente debido a la cantidad de profesionales con que nuestros hijos deben ser tratados. El costo monetario es demasiado para las fami­lias, ya que no se encuentra todo lo que necesitamos en un solo lugar y menos para las familias que son del inte­rior del país”, habla Nancy desde su realidad cotidiana y la empatía con otros padres de familia que deben atravesar por la misma situación.

Una condición genética como esta desnuda un con­texto de desprotección y la experiencia compartida con otras personas dentro y fuera del país resulta ins­piradora para generar una acción transformadora.

“No hay instituciones que nos acompañen. Somos nosotras, las familias, las que vamos a las instituciones competen­tes a difundir sobre el sín­drome de Williams, lo que sabemos y pasamos con nues­tros hijos. Las familias bus­camos capacitación a través de congresos internaciona­les en Argentina, Brasil y España, ya que están mucho más avanzados en cuanto a esta condición”, explica.

Sobre el aspecto organiza­tivo, Nancy señala que la Asociación Síndrome de Williams Paraguay nació el 10 de mayo de 2019 en una reunión que convocó a nueve jefes de hogares y actual­mente aglutina a 31 núcleos familiares.

Al principio la labor fue sobre todo de difusión, pues exis­tía poco o casi nulo cono­cimiento por parte de los médicos, profesionales y ni qué decir de la sociedad. Para aminorar algunos gas­tos establecieron convenios con instituciones privadas para tratamientos, estudios y otros menesteres.

“A nivel del sistema de salud es de vital importancia seguir capacitando a los profesiona­les de salud para la identifi­cación precoz de personas con el síndrome y la deriva­ción oportuna a los diferentes especialistas para la estimu­lación temprana, fonoaudiología y apoyo psicológico tanto para las personas con síndrome de Williams como sus familiares”, explica la Dra. Ascurra.

En este marco, la Asociación validó recientemente ante el Ministerio de Salud un proto­colo de atención médica, que elaboró junto a profesiona­les de América Latina. Esto abrirá la posibilidad de difundir no solo el qué es, sino el qué hacer para los profesio­nales de la salud.

La 18.ª edición de las Jornadas Internacionales de Nutrición se llevó adelante este sábado 10 de mayo, congregando a referentes del sector, profesionales de la salud y estudiantes para abordar los nuevos desafíos que plantea la nutrición en el contexto del envejecimiento saludable.

La firma BeNat fue marca auspiciante de este evento que tuvo expositores de la talla del Prof. Dr. Carlos Washington Castells, de Argentina, quien brindó una exposición de alto nivel académico sobre estrategias nutricionales para una mejor calidad de vida en etapas avanzadas, generando gran interés entre los asistentes.

Leé también: Ministro destaca a Paraguay como hub ideal para la expansión de industrias japonesas

El evento fue organizado por la licenciada María Jure, nutricionista, y se desarrolló en el Hotel Guaraní, con el respaldo científico de la Asociación Paraguaya de Graduados en Nutrición y la Asociación de Nutricionistas de la Universidad del Norte.

BeNat reafirmó su compromiso con la promoción del conocimiento científico y el acompañamiento a iniciativas que impulsan el bienestar integral. Su presencia en este encuentro reflejó una visión orientada al cuidado de las personas a través del apoyo a espacios de actualización e intercambio profesional.

La firma señala sus objetivos son profundizar en la influencia de la alimentación sobre la salud, identificar alimentos y nutrientes que favorecen un envejecimiento saludable y reconocer los nutrientes críticos en las distintas etapas de la vida.

Igualmente, destacan que las Jornadas Internacionales de Nutrición continúan posicionándose como una cita clave para el sector, promoviendo el debate y la innovación en un área vital para la salud pública.

Te puede interesar: Inflación acumulada podría mantenerse dentro de la meta del BCP, según economista

El juez Humberto Otazú fijó las fechas 28, 29, 30 de mayo y 2 de junio de este año, para la audiencia preliminar del intendente de Ciudad del Este, Miguel Prieto y otros 11 acusados, por un supuesto perjuicio de más de Gs. 306 millones a la comuna esteña.

El jefe comunal está procesado por supuesta lesión de confianza, administración en provecho propio y asociación criminal, en la causa iniciada por presunta corrupción en la compra de alimentos durante la pandemia del Covid-19.

Le puede interesar: Honor Colorado respalda reivindicaciones de residentes médicos, dice Núñez

Prieto y sus cómplices socios deberán responder por el pre­sunto perjuicio patrimonial que asciende a la suma de G 306.188.500, por pago con­cretado por mercaderías inexistentes, durante su ges­tión al frente de la Municipalidad de Ciudad del Este, en época de pandemia.

Esta audiencia preliminar había sido interrumpida debido a las chicas interpuestas por la defensa de Prieto y los 11 imputados en la causa. Finalmente, el pasado 24 de abril, el Tribunal de Apelación dio vía libre para que al juez Humberto Otazú pueda llamar a audiencia preliminar, tras confirmar la decisión del juez en rechazar las acciones de la defensa.

El líder del movimiento Yo Creo es sospechado de haber liberado recursos del municipio mediante licitaciones públicas direccionadas a empresas amigas, de acuerdo a la investigación de los fiscales Silvio Corbeta, Alma Zayas y María Verónica Valdez.

En la carpeta fiscal se menciona que el dirigente político de la oposición entre el mes de marzo y junio del 2020, con la colaboración de los miembros de su estructura, supuestamente habrían convocado y promovido una licitación por la vía de la excepción para la adquisición de insumos para la fabricación de panificados para familias de escasos recursos ante la entonces crisis sanitaria generada por la pandemia de covid-19.

Sin embargo, de acuerdo a los elementos recabados por el equipo de agentes fiscales todo el proceso de compra pública estaría direccionado y amañado a los efectos de favorecer a una estructura jurídica que sería funcional a Prieto.

Siga informado con: Financiamiento político: urgen ley que asegure más equidad y participación

• Washington, Estados Unidos. AFP.

Los médicos suelen empezar sus exámenes con la “prueba ocular”, un juicio rápido sobre si el paciente parece mayor o menor de su edad, que puede influir en decisiones médicas. Este diagnóstico intuitivo podría mejorarse pronto con inteligencia artificial (IA).

Un algoritmo de aprendizaje profundo figuró ayer jueves en la revista The Lancet Digital Health: FaceAge, que convierte un simple primer plano fotográfico en un número que refleja con mayor precisión la edad biológica de una persona, en lugar de la fecha de nacimiento en su historial médico. Entrenado con decenas de miles de fotografías, determinó que los pacientes con cáncer eran, en promedio, cinco años mayores biológicamente que sus compañeros sanos.

Los autores del estudio afirman que esto podría ayudar a los médicos a decidir quién puede tolerar con seguridad tratamientos severos y a quién le iría mejor con uno más suave. “Nuestra hipótesis es que FaceAge puede ser usado como un biomarcador en la atención oncológica para medir la edad biológica del paciente y ayudar al doctor a tomar estas difíciles decisiones”, dijo Raymond Mak, coautor del estudio y oncólogo de Mass Brigham Health, un sistema de salud de Boston afiliado a Harvard.

En el caso hipotético de dos pacientes, uno que a sus 75 años es ágil y presenta una edad biológica de 65, y otro más frágil, de 60 años, pero cuya edad biológica sube a 70, una radioterapia agresiva puede ser más apropiada para el primero, pero riesgosa para el segundo. La misma lógica puede aplicarse en decisiones relacionadas con operaciones de corazón, reemplazo de caderas o cuidados paliativos.

Lea más: La misa de entronización de León XIV se celebrará el 18 de mayo

Cada vez hay más evidencia de que los humanos envejecen a ritmos diferentes, según su genética, estrés, ejercicio y hábitos, como fumar o tomar alcohol. Aunque costosas pruebas genéticas pueden revelar cómo se degrada el ADN con el tiempo, FaceAge promete adentrarse al organismo con tan solo una selfi.

El modelo se entrenó con 58.851 retratos de adultos presumiblemente sanos por encima de 60 años, extraídos de bases de datos públicas. Se probó luego en 6.196 pacientes que recibían tratamiento en Estados Unidos y Países Bajos con fotos tomadas antes de su radioterapia. Pacientes con tumores malignos parecían en promedio 4,79 años mayores biológicamente que sus edades cronológicas.

Entre los pacientes con cáncer, una puntuación más alta en FaceAge predecía una peor supervivencia, incluso después de introducir edad, sexo y tipo de tumor. Las chances caían dramáticamente para quienes su edad biológica pasaba de 85. FaceAge determina los signos de envejecimiento diferente a cómo en general lo hacen las personas. Por ejemplo, las canas y la calvicie importan menos que los cambios sutiles en la musculatura facial.

Se les pidió a seis doctores examinar fotografías de los rostros de pacientes con cáncer terminal y determinar cuáles de ellos perecerían en los seis meses siguientes. Con la información de FaceAge en mano, sus predicciones mejoraron notablemente. El modelo además afirmó un meme ya famoso en internet, cuando estimó que la edad biológica del jovial actor estadounidense Paul Rudd era de 43 años en una foto tomada cuando tenía 50.

Lea también: Bill Gates liquidará su fortuna de USD 200.000 millones en 2045

Las herramientas de IA han sido objeto de escrutinio por no prestar suficiente atención a personas no blancas. Mak dijo que comprobaciones preliminares no revelaron sesgos raciales significativos en las predicciones de FaceAge; no obstante, el grupo entrena un modelo de segunda generación con 20.000 pacientes.

También ponen a prueba cómo factores como maquillaje, cirugías estéticas y la variación en la iluminación pueden engañar al sistema. Debates éticos saltan a la vista: una IA que puede leer la edad biológica a partir de un selfi puede ser una ayuda para médicos, pero también una tentación para las aseguradoras de vida o empresas que buscan medir el riesgo.

Saber que el cuerpo es biológicamente mayor de lo que se pensaba puede motivar cambios positivos en la salud o sembrar ansiedad, otro dilema sobre la mesa. Los investigadores tienen previsto abrir un portal FaceAge de acceso público donde las personas puedan subir sus retratos para participar en un estudio de investigación para validar el algoritmo. Las versiones comerciales para médicos le seguirán, pero solo después de más validación.