En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se recuerda cada 28 de junio, especialistas destacan la importancia del tamizaje neonatal (test del piecito) para detectar a tiempo esta condición hereditaria y evitar secuelas neurológicas irreversibles.
Paraguay cuenta actualmente con una cobertura cercana al 95 % de los nacimientos mediante el tamizaje neonatal o prueba del piecito, una prueba clave para detectar enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria.
También conocida como PKU, (por sus siglas en inglés) se trata de una enfermedad congénita hereditaria y poco frecuente que afecta la forma en que el organismo procesa la fenilalanina (Phe), una sustancia presente en alimentos ricos en proteínas.
Cuando no es detectada y tratada oportunamente, puede provocar daños neurológicos severos, retrasos en el desarrollo e incluso discapacidad intelectual.
Es una enfermedad tratable, que cuando se diagnostica a tiempo y se realiza el tratamiento adecuado, el pronóstico cambia completamente, según expresiones de la Dra. Laura Morel, pediatra-nutrióloga especialista en trastornos metabólicos.
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Las personas con esta condición nacen con una alteración genética que impide procesar correctamente la fenilalanina. Como consecuencia, esta sustancia se acumula en la sangre y el cerebro, donde puede causar daño neurológico progresivo, manifestándose con retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje y alteraciones motoras o de conducta.
Actualmente, el principal tratamiento consiste en una alimentación estrictamente controlada y baja en proteínas naturales. Los pacientes deben evitar alimentos como carnes, lácteos, huevos, legumbres y frutos secos, además de consumir fórmulas especiales proveídas por el Ministerio de Salud.
Aunque el tratamiento requiere un importante compromiso familiar y debe mantenerse durante toda la vida, permite que las personas con PKU alcancen una mayor autonomía y calidad de vida.
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