Por Nilza Ferreira

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad rara cuya prevalencia estimada a nivel mundial varía entre 1 en 40.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos. En Paraguay no hay datos epidemiológicos debido principalmente a la falta de acceso a pruebas confirmatorias.

En este espacio de “Tu Salud Hoy”, el pediatra Robert Núñez explica las características, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento, aclarando que la medicación no está ampliamente disponible en nuestro país.

“Es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen LIPA, que provocan ausencia o disminución de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL)”, refiere.

El médico señala que esta enzima es fundamental para degradar grasas dentro de los lisosomas. Su déficit ocasiona acumulación patológica de ésteres de colesterol y triglicéridos en hígado, bazo, vasos sanguíneos y otros órganos.

“Clínicamente, se presenta en dos formas: la enfermedad de Wolman (inicio en lactantes, grave y rápidamente progresiva) y la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (CESD, de inicio más tardío y evolución crónica)”, añade.

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En cuanto a las manifestaciones clínicas el doctor Núñez expresa que puede darse dos escenarios:

Forma infantil (Wolman): hepatomegalia y esplenomegalia marcadas desde los primeros meses, diarrea crónica, vómitos, mal crecimiento, desnutrición, calcificaciones suprarrenales y rápida progresión a insuficiencia hepática.

Forma tardía (CESD): niños o adolescentes con hígado aumentado, dislipidemia persistente (colesterol LDL y triglicéridos elevados), elevación de transaminasas, esteatosis hepática y riesgo de fibrosis o cirrosis. También aumenta el riesgo cardiovascular precoz.

Según el especialista, en Paraguay el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica y se confirma con medición de actividad de LAL en sangre seca, que puede enviarse a laboratorios de referencia en el exterior, y estudio genético del gen LIPA para confirmar mutaciones.

Los estudios complementarios incluyen perfil lipídico, pruebas hepáticas, ecografía abdominal y, en algunos casos, biopsia hepática.

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“No contamos con datos epidemiológicos propios en el país. A nivel mundial, la prevalencia estimada varía entre 1 en 40.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos. En Paraguay, probablemente sea un trastorno subdiagnosticado por su rareza y la falta de acceso a pruebas confirmatorias. Los casos que se han identificado suelen llegar por derivación y confirmación en el exterior”, destaca.

El exdirector de la XVIII Región Sanitaria también mencionó las opciones de tratamiento disponibles en nuestro país. “El tratamiento específico es la terapia de reemplazo enzimático con sebelipasa alfa, que sustituye la actividad enzimática y mejora tanto la función hepática como el perfil lipídico”, resaltó.

Afirmó que en Paraguay, esta medicación no está ampliamente disponible y su acceso depende de gestión a través del Ministerio de Salud, entes regulatorios o programas de alto costo.

“El manejo también incluye control de dislipidemia, seguimiento hepatológico y cardiológico, apoyo nutricional y, en casos avanzados, trasplante hepático”, subrayó.

Para el pediatra es clave fortalecer la sospecha clínica de esta enfermedad en pacientes con hepatomegalia y dislipidemia inexplicable desde la infancia, para derivar tempranamente a centros que puedan realizar el diagnóstico y gestionar el acceso al tratamiento específico.

“Una detección precoz puede cambiar de manera significativa el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”, puntualizó.

-La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad rara cuya prevalencia estimada a nivel mundial varía entre 1 en 40.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos.

-El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica y se confirma con medición de actividad de LAL en sangre seca, que puede enviarse a laboratorios de referencia en el exterior.

-En Paraguay, probablemente sea un trastorno subdiagnosticado por su rareza y la falta de acceso a pruebas confirmatorias.

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González incluso recordó que la petición ya había sido rea­lizada por el titular de la pre­visional, Jorge Brítez, el año pasado. Agregó que entre los puntos centrales de la audi­toría guarda relación con el contrato de fideicomiso fir­mado entre el IPS y el banco Atlas del Grupo Zuccolillo, por valor de G. 828.000 millo­nes.

Durante el gobierno de Mario Abdo Benítez (2018- 2023), las autoridades de la previsional se encargaron de dilapidar la millonaria suma que debía utilizarse exclusi­vamente para obras: termi­nación de Hospital Ingavi, construcción de Policlínica, construcción de Hospital Día y construcción de Hos­pital Hemato-Oncológico. Sin embargo, el dinero fue utilizado para otros fines que no figuran en el contrato fiduciario como por ejem­plo, el pago de salarios.

“Acá hay indicios importantes de posibles hechos punibles que hemos remitido tanto a la Contraloría como al Minis­terio Público. En la Contralo­ría ya han emitido 3 informes para descargos con hallazgos significativos importantes, mayores a los encontrados por nuestra auditoría interna. Esto se encuentra pendiente de un informe final por parte de la Contraloría”, dijo a la 1080 AM.

Sobre el caso, argumentó que “si bien, el fideicomiso era para la construcción de hos­pitales, también se hicieron obras de mantenimiento, que no eran objeto del fideicomiso.

Hay una causa penal a cargo del fiscal Néstor Coronel. Así también, remitimos a la Contraloría el informe finan­ciero a los efectos de que se expidan sobre ese hallazgo, aunque aún no tenemos res­puestas”. Asimismo, Gonzá­lez comentó que la auditoría integral también se centrará en el manejo de la caja de jubilados y las inversiones finan­cieras realizadas por la previ­sional. Señaló que de acuerdo a lo conversado con el contra­lor Camilo Benítez la fisca­lización integral demandará una auditoría financiera, patrimonial y ambiental.

El Instituto de Previsión Social (IPS) habilitó oficialmente este miércoles su nuevo Centro de Hemodiálisis Ambulatorio, una infraestructura diseñada para ofrecer mayor comodidad y eficiencia en el tratamiento de pacientes con insuficiencia renal. El espacio, ubicado en el predio del Hospital Central, triplica la capacidad de atención para pacientes ambulatorios, alcanzando más de 400 beneficiarios.

La jefa del Servicio de Nefrología, Dra. María del Carmen Romero, destacó que el centro es el resultado de un proyecto iniciado hace cuatro años y que ahora se materializa con instalaciones modernas, amplias y totalmente equipadas. “Es un gran logro para nosotros. Este lugar permitirá trabajar con más tranquilidad y ofrecer a los pacientes todo lo que necesiten durante su tratamiento”, afirmó.

El nuevo edificio cuenta con 56 puestos de hemodiálisis que operarán en cuatro turnos diarios, de lunes a sábado, las 24 horas, atendiendo a dos grupos de pacientes alternados en días específicos. Solo los domingos permanecerá cerrado, dado que los pacientes provienen de sus hogares para las sesiones.

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Cada box de tratamiento está equipado con sillones eléctricos e hidráulicos, climatización central, sala de recuperación, áreas de espera, sanitarios, farmacia para insumos y medicamentos, y consultorios de nefrología, nutrición y psicología. Además, dispone de espacios para que los pacientes guarden sus pertenencias durante las sesiones de cuatro horas que requiere el procedimiento.

Antes de esta ampliación, el servicio contaba con apenas 20 puestos en el pabellón 4 del Hospital Central. Con el nuevo centro, se podrá atender a 224 pacientes por día, y en total más de 400 beneficiarios recibirán tratamiento semanalmente. Los pacientes internados, pediátricos o con infecciones continuarán su tratamiento en áreas específicas del pabellón 4.

En total, el Servicio de Nefrología del IPS brinda tratamiento a alrededor de 800 pacientes, entre los que acuden al Hospital Central y los que son atendidos en centros tercerizados. La ampliación de la capacidad en el nuevo centro permitirá reducir tiempos de espera y mejorar las condiciones de atención para una población que depende de este procedimiento vital.

Siga informado con: IPS pide a Contraloría que auditoría integral de inversiones y obras abarque desde el 2013

• Capacidad: 56 puestos de hemodiálisis, en 4 turnos diarios, de lunes a sábado.
• Cobertura: más de 400 pacientes ambulatorios por semana.
• Equipamiento: sillones eléctricos e hidráulicos, climatización central, consultorios y farmacia propia.

El director jurídico del Instituto de Previsión Social (IPS), José González, detalló que se solicitó a la Contraloría General de la República (CGR) que la auditoría integral de sus inversiones y obras abarque desde el 2013. El inicio del proceso de fiscalización se encuentra previsto para este 2025.

González incluso recordó que la petición ya había sido realizada por el titular de la previsional, Jorge Brítez, el año pasado. Agregó que entre los puntos centrales de la auditoría guarda relación con el contrato de fideicomiso firmado entre el IPS y el Banco Atlas del Grupo Zuccolillo, por valor de G. 828.000 millones.

Durante el gobierno de Mario Abdo Benítez (2018- 2023), las autoridades de la previsional se encargaron de dila­pidar la millonaria suma que debía utilizarse exclusivamente para obras: terminación de Hos­pital Ingavi, construcción de Policlínica, construcción de Hospital Día y construcción de Hospital Hema­to-Oncológico.

Sin embargo, el dinero fue utilizado para otros fines que no figuran en el contrato fiduciario como por ejemplo, el pago de salarios. "Acá hay indicios importantes de posibles hechos punibles que hemos remitido tanto a la Contraloría como al Ministerio Público. En la Contraloría ya han emitido 3 informes para descargos con hallazgos significativos importantes, mayores a los encontrados por nuestra auditoría interna. Esto se encuentra pendiente de un informe final por parte de la Contraloría“, dijo a la 1080 AM.

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Sobre el caso, argumentó que “si bien, el fideicomiso era para la construcción de hospitales, también se hicieron obras de mantenimiento, que no eran objeto del fideicomiso. Hay una causa penal a cargo del fiscal Néstor Coronel. Así también, remitimos a la Contraloría el informe financiero a los efectos de que se expidan sobre ese hallazgo, aunque aún no tenemos respuestas”.

Asimismo, González comentó que la auditoría integral también se centrará en el manejo de la caja de jubila­dos y las inversiones finan­cieras realizadas por la pre­visional. Señaló que de acuerdo a lo conversado con el contralor, Camilo Benítez, la fiscalización integral demandará una auditoría financiera, patrimonial y ambiental.

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