El 20 de enero, Susan Marisol va a cumplir un año. Hace 8 meses que se aferra a la vida y está luchando en el Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu. La pequeña fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular que si no se trata ataca a las células, hay pérdida de músculo y fuerza, por lo que su mamá, Domiciana Benítez de Benítez, apela a la ciudadanía, ya que están necesitando un asistente para la tos.
“Mi hija necesita urgentemente asistente de la tos, es un dispositivo que le mete presión positiva en la vía respiratoria seguida de una negativa que le ayuda a ella para tener una tos eficaz, ya que por la enfermedad que padece no puede hacerlo ella sola. Al instante le ayuda a eliminar las secreciones broncopulmonares para que sus pulmones no colapsen y por eso estamos necesitando de manera urgente”, expresó la madre de Susan a C9N Paraguay.
Comentó que a ella todo el día se le hace fisioterapia con esa máquina que le ayuda a generar fuerza y movilidad que ella está precisando por su enfermedad. “Ella padece de AME, una enfermedad neuromuscular que si uno no se trata ataca a las células, hay pérdida de músculo y ella justamente lo que va ganando con esa máquina es la fuerza y movilidad que ella precisa”, agregó.
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Dijo que están recurriendo a la gente y quieren tocar corazones de las buenas personas que les puedan ayudar porque el costo del aparato es elevado. “El costo es de 80 millones de guaraníes y en otra empresa nos dijeron G. 60 millones. Si alguien tiene usado igual nos puede llamar para dar el precio, si alguien nos quiere dar un granito de arena, yo tengo habilitado mi número de teléfono (0983) 744-583 para que nos pueda llamar. Para ella es como cambiarle el pañal cada día, porque precisa de eso para tener una mejor calidad de vida”, resaltó.
Igualmente, mencionó que lo que más utilizan es el catéter número 8, que es para aspirar sus secreciones y también agua destilada, esos son los insumos del día a día que se genera con ella. “Sería un sueño cumplido para Susan que consigamos ya esa máquina, porque es un asistente de la tos E70 el que estamos precisando”, apuntó.
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Advierten que en caso de ACV, cada minuto puede salvar una vida
Reconocer a tiempo un rostro desviado, un brazo que pierde fuerza o una dificultad repentina para hablar puede ser decisivo. Frente a un accidente cerebrovascular, esperar puede significar perder una oportunidad de recuperación, advierten este sábado desde el Ministerio de Salud.
Un accidente cerebrovascular no siempre avisa. Puede ocurrir mientras una persona desayuna, conversa o realiza cualquier actividad cotidiana y, en cuestión de segundos, dejarla sin capacidad para hablar, comprender, caminar o mover una parte del cuerpo. La aparición súbita de estos síntomas debe ser considerada una emergencia médica y requiere atención inmediata.
La buena noticia es que gran parte de estos episodios puede prevenirse. Hasta el 90 % de los ataques cerebrovasculares podría evitarse mediante el control de factores de riesgo como:
- la hipertensión
- la diabetes
- el colesterol elevado
- la obesidad
- el sedentarismo
- el tabaquismo
- y el consumo excesivo de alcohol.
Mantener bajo control la presión arterial, la glucosa y el colesterol, además de adoptar hábitos saludables, constituye una de las principales herramientas de prevención.
El tiempo vuelve a ser determinante cuando el ACV ya se produjo. En cerca del 85 % de los casos, el problema se origina por un coágulo que obstruye una arteria cerebral y corta el suministro de oxígeno. Si el paciente recibe el tratamiento indicado dentro de las primeras cuatro horas y media desde el comienzo de los síntomas, sus posibilidades de recuperar rápidamente sus actividades habituales pueden aumentar de manera considerable.
Emergencia que golpea a la familia
El ACV es una de las principales causas de muerte y discapacidad en adultos y, aunque su frecuencia aumenta después de los 65 años, también puede presentarse en personas más jóvenes. Sus consecuencias pueden transformar de manera abrupta la vida del paciente y de su entorno, generando dependencia y una importante carga para quienes deben asumir su cuidado.
Ante una señal de alarma, la recomendación es clara: no esperar, no automedicarse y no minimizar los síntomas. El sistema Tele ICTUS permite conectar en tiempo real a profesionales de los hospitales con especialistas en neurología para acelerar el diagnóstico y tratamiento. En un ACV, reconocer los síntomas y pedir ayuda de inmediato puede ser la diferencia entre una recuperación favorable y una discapacidad permanente.
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Personas con AME convierten sus experiencias en un cuento para enseñar inclusión
La obra fue concebida y desarrollada por personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal, quienes llevaron sus experiencias, desafíos y aprendizajes a un relato dirigido a niños y familias. El proyecto también busca promover el conocimiento sobre la enfermedad y destacar la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Hablar de inclusión desde la infancia es el propósito que dio vida a “El mundo de Sofi”, un libro infantil construido a partir de las experiencias de personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal (AME). La historia busca acercar a los niños a una realidad que muchas veces desconocen y transmitir, a través de un lenguaje sencillo, mensajes sobre empatía, participación y respeto por las diferencias.
La propuesta fue impulsada por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME) y presentada el pasado viernes durante la segunda edición de su encuentro anual de familias. A diferencia de una obra concebida desde una mirada externa, el relato nació de las vivencias de quienes conocen de cerca los desafíos que implica vivir con AME.
Entre las personas que contribuyeron al desarrollo del personaje se encuentra Ana Balbuena, estudiante de 18 años que vive con AME tipo 3 y aspira a convertirse en médica. Sus experiencias ayudaron a definir distintas características de Sofi y a incorporar al relato situaciones que forman parte de la vida diaria de una persona con esta condición.
“Consideramos que la educación respecto a la AME no tiene que ser solamente para los padres o los médicos. También es muy importante educar a los niños, porque todos fuimos niños alguna vez y nuestro primer contacto con alguien fuera del círculo familiar son otros niños, que no saben por lo que pasamos”, señaló Ana.
Para Marco Mendoza, presidente de AFAME, uno de los principales valores de la publicación radica precisamente en que la historia está contada desde adentro. El libro no pretende explicar la AME únicamente desde una perspectiva médica, sino mostrar a sus protagonistas como personas con capacidades, intereses y proyectos.
“Este libro busca generar conciencia en la sociedad, y qué mejor que empezar desde pequeños a comprender que las personas que tienen una forma de vivir o una movilidad distintas no tienen que quedar separadas del mundo”, afirmó Mendoza.
En ese sentido, destacó la necesidad de crear condiciones que permitan a las personas con AME y a quienes tienen alguna discapacidad desarrollar plenamente sus capacidades. La inclusión, sostuvo, requiere generar mecanismos que faciliten su participación y les permitan desplegar sus talentos.
La importancia de llegar a tiempo
Los avances científicos y médicos han permitido mejorar las posibilidades de evolución de los pacientes cuando la enfermedad es identificada de manera temprana y se inicia oportunamente el tratamiento correspondiente. Por ello, reducir los tiempos entre la detección, la evaluación y el acceso a los protocolos médicos constituye una de las prioridades señaladas por la asociación.
Mendoza destacó que existe actualmente mayor conocimiento sobre la AME entre los profesionales de la salud y la ciudadanía, lo que contribuye a agilizar la identificación de los casos. Sin embargo, consideró necesario continuar fortaleciendo la capacidad de respuesta del sistema sanitario.
“Tenemos que trabajar como sociedad para que nuestro sistema de salud responda con rapidez porque, en estos tratamientos, cuanto antes, mejor. Hoy sabemos que la atrofia muscular espinal con tratamiento es una oportunidad de vida”, expresó.
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Terapia génica abre una nueva esperanza para niños con Atrofia Muscular Espinal
La terapia génica representa un cambio radical en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que provoca la pérdida progresiva de las neuronas encargadas de mover los músculos. La posibilidad de detectarla y tratarla de manera temprana en nuestro país resultaría determinante para preservar las neuronas y modificar la evolución de los pacientes.
El doctor Javier Muntadas, jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó a La Nación/Nación Media la importancia de que en Paraguay se pueda incorporar la detección de la AME al tamizaje neonatal, lo cual tendría una relevancia significativa, tanto para los pacientes como para sus familias y para el sistema de salud.
“La pesquisa neonatal iguala el derecho al acceso a un diagnóstico y de la mano del acceso al diagnóstico iguala el derecho al acceso a un tratamiento”, afirmó, enfatizando la necesidad de avanzar hacia ello, pero también de mantener la alerta entre las familias y los pediatras mientras esto no sea una realidad.
Una detección temprana también puede reducir la carga que representa una enfermedad crónica severa para las familias y para el sistema sanitario nacional, debido a la necesidad de cuidadores, asistencia respiratoria, alimentación, internaciones y consultas.
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Terapias disponibles
El especialista explicó que existen tres terapias disponibles para la AME. Dos de ellas apuntan a modificar el funcionamiento del gen SMN2, considerado un gen de respaldo, mientras que la terapia génica tiene un mecanismo diferente: busca reemplazar el gen SMN1 que falta en las células de quienes padecen la enfermedad.
“Es la única que apunta a reemplazar ese gen SMN1 que le falta a la célula”, explicó Muntadas. Para hacer llegar el material genético a las células se utilizan vectores virales. Se trata de un virus cuyo contenido es modificado para incorporar el código genético del SMN1.
Una vez administrado, el vector llega a las neuronas y lleva esa información hasta el núcleo celular, donde permite que la célula vuelva a fabricar la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas.
La importancia radica en que en la AME las neuronas van muriendo progresivamente. El proceso puede comenzar incluso durante la vida intrauterina y continúa después del nacimiento. A medida que se pierden más neuronas, aparecen y avanzan los síntomas. “Nosotros corremos contra el tiempo”, remarcó el especialista, resumiendo la importancia de dicha intervención temprana.
Desarrollos de terapias
Muntadas recordó que años atrás recibir un diagnóstico de AME significaba para muchas familias enfrentarse a una enfermedad progresiva que podía llevar a los niños a dejar de moverse, presentar dificultades para respirar y tragar y en las formas más severas, morir durante los primeros años de vida.
Sin embargo, señaló que en los últimos 15 años, a partir del descubrimiento del mecanismo de la enfermedad y de los genes involucrados, comenzaron a desarrollarse terapias capaces de modificar su evolución. Como ejemplo, mencionó el caso de Estados Unidos, donde existe pesquisa neonatal.
“El bebé nace, le diagnostican en cuanto nace la enfermedad, lo tratan a la brevedad posible y hoy estos chicos que yo antes contaba que morían, ahora no sólo no se mueren, sino que muchos logran caminar entre el año y medio y los dos años”, destacó.
Es por ello que el escenario ideal constituye identificar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas y comenzar el tratamiento lo antes posible. “Si yo diagnostico en cuanto ese bebé nace, sé que le estoy preservando muchas motoneuronas”, señaló.
Comportamiento de la enfermedad
La atrofia muscular espinal se produce por la ausencia del gen SMN1. Las personas también poseen el gen SMN2, que funciona como respaldo y cuya cantidad puede influir en la severidad de la misma.
Existen diferentes tipos de AME, desde las formas más severas, como la tipo 1, hasta otras de progresión más lenta. En términos generales, mientras mayor es el número del tipo, más lenta es la progresión.
El problema central se encuentra en la pérdida de las motoneuronas, las neuronas que permiten el movimiento de los músculos. Cuando estas mueren, los músculos se debilitan progresivamente, afectando acciones como caminar, pararse o levantar los brazos.
También pueden comprometerse los músculos necesarios para respirar y toser, así como aquellos utilizados para tragar y hablar. La enfermedad, además, puede tener efectos en otros tejidos y órganos.
Entre las señales que deberían llamar la atención de las familias se encuentran un bebé que se mueve poco, que se observa demasiado lánguido o que no logra mantener adecuadamente su postura y tono muscular. Muntadas aclaró que estos signos no necesariamente significan que el niño tenga AME, pero consideró importante comunicarlos al pediatra.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético o molecular, que puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva. Según el lugar donde se realice, el resultado puede demorar aproximadamente entre 15 días y un mes.
La enfermedad también tiene un componente hereditario. Cuando un niño recibe el diagnóstico, es posible estudiar a sus padres para determinar si son portadores. Si ambos lo son, existe un riesgo de aproximadamente 25 % de que la enfermedad vuelva a presentarse en cada embarazo, por lo que el antecedente familiar adquiere especial importancia para futuros embarazos y para la detección temprana de nuevos casos.
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“El Mundo de Sofi”
En Paraguay, la Atrofia Muscular Espinal es una patología muy poco conocida, pero que ha logrado una rápida organización en torno a la misma por el impacto que tiene, tanto en el paciente como en su entorno; en este sentido, las familias vinculadas con la enfermedad se encuentran agrupadas en la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME).
Desde la misma trabajan en la visibilización, concienciación, orientación y defensa de las necesidades de las personas con AME y sus cuidadores; en el marco de estos esfuerzos, desde la organización lanzaron el libro “El Mundo de Sofi”, una obra literaria entrañable pensada para sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal desde una perspectiva humana, inclusiva y llena de esperanza.
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“El mundo de Sofía” busca visibilizar la realidad de la AME
La realidad de las personas que viven con Atrofia Muscular Espinal (AME) en Paraguay y el impacto de la enfermedad en sus familias serán visibilizados a través del libro de cuentos “El mundo de Sofía”, que será presentado este viernes 28 de agosto por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal (AFAME).
La obra busca acercar a la sociedad a las experiencias y desafíos que enfrentan los pacientes con AME y sus familias, además de contribuir a generar mayor conocimiento sobre una enfermedad poco frecuente que requiere atención especializada.
El lanzamiento se realizará a las 18:00, en el Centro de Convenciones de Paseo La Galería, Torre 1, piso i5, cuadrante 4B, sobre la avenida Santa Teresa y avenida Aviadores del Chaco, en Asunción.
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La actividad contará con la participación de representantes de AFAME, pacientes y familiares, quienes compartirán la realidad que atraviesan las personas afectadas por esta enfermedad y la importancia de contar con información y acompañamiento adecuado.
También participará el neuropediatra y neurofisiatra Marco Casartelli, quien brindará información sobre la AME, su abordaje y la importancia de reconocer oportunamente los signos asociados a esta condición.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad poco frecuente que requiere detección oportuna, evaluación médica y seguimiento especializado. Los avances científicos registrados en los últimos años están modificando las posibilidades de abordaje y tratamiento para las personas diagnosticadas.
En este contexto, AFAME plantea la presentación de “El mundo de Sofía” como una oportunidad para visibilizar la enfermedad, promover el conocimiento y acercar a la comunidad a la realidad de quienes conviven con AME en Paraguay.
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