La fibrosis quística es una de las enfermedades raras, multisistémica y afecta principalmente el sistema digestivo y el pulmonar.

En Paraguay, el tercer domingo de diciembre es el Día Nacional de Lucha contra la Fibrosis Quística (FQ), establecido por decreto número 864/2013 para concienciar sobre esta dolencia buscando mejorar la vida de los afectados mediante un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.

En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascurra, creadora del Programa Nacional de Detección Neonatal habló de las causas, síntomas y las opciones disponibles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alteración en el gen CFTR, encargado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

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Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija, hereda los genes mutados de sus padres y manifiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de persona a persona y están relacionados con la variante o mutación del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repetición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención: las deposiciones frecuentes, voluminosas y de un olor característico, además de la fatiga frecuente.

“En Paraguay la fibrosis quística forma parte del Programa Nacional de Detección Neonatal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación, permiten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, permitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

De no diagnosticarse tempranamente, la fibrosis quística da lugar a diversas complicaciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respiratoria.

Problemas nutricionales, desnutrición.

Diabetes relacionada con la fibrosis quística.

Alteraciones hepáticas.

Infertilidad, en varones.

“El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud, permiten prevenir o retrasar las complicaciones”, resaltó la doctora Ascurra.

Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expectativa de vida, destacó la especialista.

“En Paraguay a través de la atención en el Hospital de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Ineram para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medicamentos e insumos”, expresó.

El manejo incluye: control médico periódico, fisioterapia respiratoria diaria, medicamentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respiratorias y enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.

Así también se suministran al paciente: suplementos nutricionales y vitaminas.“La entrega de los moduladores del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebulizadores”, subrayó.

Si bien a nivel mundial esta afecta a 1 por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en 1 por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya.

“El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patología”, significó.

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En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascu­rra, creadora del Programa Nacional de Detección Neo­natal, habló de las causas, sín­tomas y las opciones disponi­bles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alte­ración en el gen CFTR, encar­gado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija hereda los genes mutados de sus padres y mani­fiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de per­sona a persona y están relacio­nados con la variante o muta­ción del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera, los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repe­tición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención las deposicio­nes frecuentes, voluminosas y de un olor característico, ade­más de la fatiga frecuente.

“En Paraguay, la fibrosis quís­tica forma parte del Programa Nacional de Detección Neona­tal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación per­miten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, per­mitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

–De no diagnosticarse tem­pranamente, la fibrosis quís­tica da lugar a diversas compli­caciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respira­toria; problemas nutricionales, desnutrición; diabetes relacio­nada con la fibrosis quística; alteraciones hepáticas; infer­tilidad en varones.

–El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud permiten prevenir o retrasar las complicaciones.

–Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expecta­tiva de vida. En Paraguay a tra­vés de la atención en el Hospi­tal de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram) para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medi­camentos e insumos.

–El manejo incluye control médico periódico, fisiotera­pia respiratoria diaria, medi­camentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respira­torias y enzimas pancreáti­cas para mejorar la digestión. Así también, se suministran al paciente suplementos nutricionales y vitaminas. La entrega de los modulado­res del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebuli­zadores.

Si bien a nivel mundial esta afecta a una por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en una por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya. “El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patolo­gía”, significó la doctora Ascurra.

Ciudad del Este. Agencia Regional.

Descentralización en la entrega de medicamentos es el compromiso asumido por el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, con personas que padecen de fibrosis quística (FQ), en Alto Paraná. Es lo que informó a La Nación/Nación Media Claudia Ávalos Iglesias, una de las representantes del grupo de pacientes adultos y de padres de niños y adolescentes con FQ.

Mantuvieron una reunión con el director del Programa Nacional de Detección Temprana, del Ministerio de Salud Pública, doctor Marcos Casartelli y recibieron la promesa de gestión de trámites para que los medicamentos puedan ser retirados en Ciudad del Este y evitar que las personas se trasladen a Asunción para eso.

Informó que en Alto Paraná son 18 niños y 2 adultos los que conforman el grupo que padece de FQ, que se traslada regularmente a Asunción para consultas, tratamientos y estudios. La reunión fue durante la visita a Alto Paraná de la ministra de salud María Teresa Barán y su equipo.

Ávalos explicó que se necesita un médico que autorice la entrega de los fármacos en Ciudad del Este, especialmente los moduladores, pero el Ministerio de Salud Pública resolverá ese punto, según les manifestó el doctor Casartelli.

Los análisis que requieren los pacientes fue otro de los asuntos abordados en la reunión. Según Ávalos, se les informó que será analizado qué estudios pueden ser realizados en Alto Paraná y así poder evitar el traslado a la capital del país.

“Todo lo hacemos en Asunción, lo que queremos es evitar la mayor cantidad posible de viajes para la atención de los pacientes, porque es muy complicado, todo lo solventamos nosotros”, dijo la representante del grupo de padres de afectados por la FQ en el departamento.

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Sobre la posibilidad de abrir una unidad de atención a pacientes con fibrosis quística, la misma informó que Casartelli fue claro en señalarles que, por ahora, no es posible, porque se requiere de especialistas en fibrosis quística evaluados para el tratamiento.

Ante esto, se les prometió empezar la descentralización en algunos aspectos, iniciando con la entrega de los medicamentos, luego quizás en algunos estudios, según lo hablado con el profesional.

Las consultas son realizadas en la unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Niños Acosta Ñu o en el Hospital del IPS de Asunción. Los estudios lo hacen en el sector privado en su mayoría y cuando viajan a la capital para consultas, tratan de tener agenda para determinados estudios, según explicó Ávalos.

Los pedidos del grupo de padres y pacientes están contenidos en una nota enviada al Ministerio de Salud Pública, con fecha 20 de julio. Solicitan básicamente la descentralización en el tratamiento, lo que equivale a una unidad de fibrosis quística en Alto Paraná.

Descentralización de las consultas médicas, de la provisión de medicamentos y suplementos para el tratamiento de FQ, estudios como: análisis clínicos, esputo, esteatocrito, ecografía, ecocardiograma, radiografía, espirometría, fisioterapia respiratoria, psicología, entre otros, es lo que requieren.

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Ciudad del Este. Agencia regional.

El Instituto de Previsión Social no provee medicamentos a pacientes con fibrosis quística desde hace cinco meses, a pesar de los reclamos constantes de padres de niños, niñas, adolescentes y jóvenes que padecen de la citada patología. El fármaco faltante es CREON y no había llegado antes, estamos ya hace cinco meses sin provisión. Es lo que dijo Patricia Stadecker, consultada por La Nación/Nación Media, tras hacer saber su reclamo por redes sociales por varios días consecutivos.

Ella es madre de una niña que padece de FQ y junto a otros padres de Ciudad del Este, en la misma situación, claman porque IPS les provea el medicamento. Aclara que el Ministerio de Salud Pública sí está entregando, ya que en el departamento existen pacientes con FQ que están recibiendo la medicina.

“Hace cinco meses que IPS no nos provee las enzimas pancreáticas (CREON); la fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa, mi hija consume 25 cápsulas por día, una caja trae 50 cápsulas y tiene un costo aproximado de G. 285.000; ella usa 12 cajas en un mes”, refirió Stadecker en su cuenta del Facebook.

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“¡Nos urge que IPS nos dé una solución con respecto al faltante de medicamentos! ¡La vida de nuestros niños no espera! ¡Necesitamos una respuesta!”, agregó la mujer. Explicó que la pancreatina (Creon) es vitalmente imprescindible para muchos niños que padecen FQ y por eso exigen a las autoridades responsables del IPS “la pronta solución de los procesos y agilizar los mismos a fin de proveer dicho medicamento”.

En Ciudad del Este son unos diez niños los que recibían del IPS el medicamento citado y ante su falta, los padres recurren a actividades solidarias para juntar algo de dinero y comprar los medicamentos, según Patricia. Una organización de padres de Foz de Iguazú, solía ayudarles proveyéndoles de algunos fármacos, pero sostienen que IPS es la responsable de no hacer faltar los citados remedios.

Patricia Stadecker mencionó que se trata de un problema nacional y la Fundación de Lucha contra la Fibrosis Quística está golpeando diariamente las puertas de la Administración del IPS, en la capital del país. Recordó que existe una resolución de la entidad en la que consta el compromiso de la provisión de los medicamentos, la nómina de afectados y el tiempo de duración.

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