En Paraguay, unas 270 personas viven con fibrosis quística, una enfermedad genética, hereditaria y crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Aunque durante años fue considerada una condición asociada casi exclusivamente a la infancia, los avances en diagnóstico, tratamiento y atención integral permiten hoy que más pacientes puedan vivir una vida plena y de calidad.

En Paraguay, los avances en el diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos específicos y el seguimiento multidisciplinario permitieron aumentar la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística, que actualmente puede llegar a un promedio de entre 45 y 50 años.

Así lo explicó la doctora María José Ayala, responsable del área de adultos de la Unidad de Fibrosis Quística del Ineram, quien destacó que este cambio representa un avance significativo para una enfermedad que, años atrás, impedía que muchos pacientes llegaran a la edad adulta. “Anteriormente, esto era impensable: los pacientes no llegaban a la edad adulta. Sin embargo, gracias a los avances, al mayor conocimiento de la patología, al diagnóstico precoz y a los nuevos tratamientos, la esperanza de vida ha aumentado”, señaló.

La fibrosis quística es considerada una enfermedad poco frecuente por su baja incidencia en comparación con otras patologías. En Paraguay, se registra aproximadamente un caso por cada 5.000 recién nacidos y actualmente existen 270 pacientes diagnosticados a nivel nacional. De ellos, 30 adultos reciben seguimiento especializado en la unidad del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram), que también acompaña a un paciente de 60 años, un hito que refleja el impacto de los avances terapéuticos en la calidad y expectativa de vida.

Este cambio también fue acompañado por la promulgación de la Ley 6.468, en 2020, que creó el Programa de Atención Integral para personas con fibrosis quística y permitió garantizar la cobertura de medicamentos esenciales provistos por el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria y crónica causada por una alteración en el gen CFTR. Esta condición vuelve las secreciones del organismo más espesas y difíciles de eliminar, afectando principalmente a los pulmones, el páncreas, el sistema digestivo, inmunológico y reproductivo.

Sus síntomas pueden variar según la edad y la gravedad del cuadro, pero entre los más frecuentes se encuentran la tos crónica persistente, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad respiratoria, bajo peso, problemas de crecimiento, mala absorción de nutrientes, diarrea crónica, sudor salado y sinusitis crónica.

La especialista explicó que estos signos pueden confundirse con otras enfermedades respiratorias, como asma, bronquitis crónica, neumonía recurrente o bronquiectasias, lo que puede retrasar el diagnóstico durante años. De hecho, existen pacientes adultos que fueron diagnosticados recién a los 30 o 33 años, luego de haber recibido durante gran parte de su vida tratamientos para otras patologías.

Para identificarla a tiempo, la “prueba del piecito” (un análisis neonatal gratuito en todo el país) resulta fundamental durante los primeros siete días de vida. Al respecto, la Dra. María José enfatizó: “El diagnóstico precoz es fundamental porque permite iniciar el tratamiento antes de que se produzcan daños irreversibles en los pulmones y otros órganos. Esto mejora la calidad de vida, reduce las hospitalizaciones, disminuye las complicaciones y aumenta la esperanza de vida”. Si este filtro resulta sospechoso, el diagnóstico debe confirmarse de forma gratuita mediante una prueba de sudor en el Hospital Acosta Ñu.

Los pacientes con Fibrosis Quística requieren un abordaje multidisciplinario de por vida que incluye controles frecuentes, fisioterapia respiratoria diaria, soporte nutricional y fármacos inhalados. En los últimos años, la incorporación de terapias moduladoras marcó un antes y un después en la medicina al disminuir notablemente las infecciones y transformar la función pulmonar de los afectados. Sin embargo, el acceso a este tratamiento exige de forma obligatoria una prueba genética previa, ya que no todas las mutaciones de la enfermedad responden al mismo fármaco.

Este estudio genético representa justamente uno de los principales desafíos actuales en el país, debido a que no está cubierto por el sector público ni por el IPS. Al tener que realizarse en el ámbito privado y enviarse a laboratorios del extranjero, su elevado costo económico se convierte en una barrera crítica que frena la oportunidad de cambiar la vida de muchos pacientes paraguayos.

La especialista remarcó la necesidad de fortalecer el apoyo psicológico y social para los pacientes y sus familias, como parte de una atención integral que acompañe no solo el tratamiento médico, sino también los desafíos cotidianos que implica vivir con una enfermedad crónica.

“Una mayor concienciación permite sospechar la enfermedad de forma precoz, facilitar el acceso al diagnóstico y garantizar que los pacientes reciban la atención integral que necesitan”, afirmó. Con diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y seguimiento especializado, muchas personas con fibrosis quística pueden estudiar, trabajar, formar una familia y llevar una vida plena.

La fibrosis quística es una de las enfermedades raras, multisistémica y afecta principalmente el sistema digestivo y el pulmonar.

En Paraguay, el tercer domingo de diciembre es el Día Nacional de Lucha contra la Fibrosis Quística (FQ), establecido por decreto número 864/2013 para concienciar sobre esta dolencia buscando mejorar la vida de los afectados mediante un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.

En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascurra, creadora del Programa Nacional de Detección Neonatal habló de las causas, síntomas y las opciones disponibles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alteración en el gen CFTR, encargado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

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Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija, hereda los genes mutados de sus padres y manifiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de persona a persona y están relacionados con la variante o mutación del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repetición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención: las deposiciones frecuentes, voluminosas y de un olor característico, además de la fatiga frecuente.

“En Paraguay la fibrosis quística forma parte del Programa Nacional de Detección Neonatal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación, permiten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, permitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

De no diagnosticarse tempranamente, la fibrosis quística da lugar a diversas complicaciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respiratoria.

Problemas nutricionales, desnutrición.

Diabetes relacionada con la fibrosis quística.

Alteraciones hepáticas.

Infertilidad, en varones.

“El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud, permiten prevenir o retrasar las complicaciones”, resaltó la doctora Ascurra.

Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expectativa de vida, destacó la especialista.

“En Paraguay a través de la atención en el Hospital de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Ineram para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medicamentos e insumos”, expresó.

El manejo incluye: control médico periódico, fisioterapia respiratoria diaria, medicamentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respiratorias y enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.

Así también se suministran al paciente: suplementos nutricionales y vitaminas.“La entrega de los moduladores del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebulizadores”, subrayó.

Si bien a nivel mundial esta afecta a 1 por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en 1 por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya.

“El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patología”, significó.

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En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascu­rra, creadora del Programa Nacional de Detección Neo­natal, habló de las causas, sín­tomas y las opciones disponi­bles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alte­ración en el gen CFTR, encar­gado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija hereda los genes mutados de sus padres y mani­fiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de per­sona a persona y están relacio­nados con la variante o muta­ción del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera, los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repe­tición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención las deposicio­nes frecuentes, voluminosas y de un olor característico, ade­más de la fatiga frecuente.

“En Paraguay, la fibrosis quís­tica forma parte del Programa Nacional de Detección Neona­tal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación per­miten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, per­mitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

–De no diagnosticarse tem­pranamente, la fibrosis quís­tica da lugar a diversas compli­caciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respira­toria; problemas nutricionales, desnutrición; diabetes relacio­nada con la fibrosis quística; alteraciones hepáticas; infer­tilidad en varones.

–El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud permiten prevenir o retrasar las complicaciones.

–Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expecta­tiva de vida. En Paraguay a tra­vés de la atención en el Hospi­tal de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram) para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medi­camentos e insumos.

–El manejo incluye control médico periódico, fisiotera­pia respiratoria diaria, medi­camentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respira­torias y enzimas pancreáti­cas para mejorar la digestión. Así también, se suministran al paciente suplementos nutricionales y vitaminas. La entrega de los modulado­res del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebuli­zadores.

Si bien a nivel mundial esta afecta a una por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en una por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya. “El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patolo­gía”, significó la doctora Ascurra.

Ciudad del Este. Agencia Regional.

Descentralización en la entrega de medicamentos es el compromiso asumido por el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, con personas que padecen de fibrosis quística (FQ), en Alto Paraná. Es lo que informó a La Nación/Nación Media Claudia Ávalos Iglesias, una de las representantes del grupo de pacientes adultos y de padres de niños y adolescentes con FQ.

Mantuvieron una reunión con el director del Programa Nacional de Detección Temprana, del Ministerio de Salud Pública, doctor Marcos Casartelli y recibieron la promesa de gestión de trámites para que los medicamentos puedan ser retirados en Ciudad del Este y evitar que las personas se trasladen a Asunción para eso.

Informó que en Alto Paraná son 18 niños y 2 adultos los que conforman el grupo que padece de FQ, que se traslada regularmente a Asunción para consultas, tratamientos y estudios. La reunión fue durante la visita a Alto Paraná de la ministra de salud María Teresa Barán y su equipo.

Ávalos explicó que se necesita un médico que autorice la entrega de los fármacos en Ciudad del Este, especialmente los moduladores, pero el Ministerio de Salud Pública resolverá ese punto, según les manifestó el doctor Casartelli.

Los análisis que requieren los pacientes fue otro de los asuntos abordados en la reunión. Según Ávalos, se les informó que será analizado qué estudios pueden ser realizados en Alto Paraná y así poder evitar el traslado a la capital del país.

“Todo lo hacemos en Asunción, lo que queremos es evitar la mayor cantidad posible de viajes para la atención de los pacientes, porque es muy complicado, todo lo solventamos nosotros”, dijo la representante del grupo de padres de afectados por la FQ en el departamento.

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Sobre la posibilidad de abrir una unidad de atención a pacientes con fibrosis quística, la misma informó que Casartelli fue claro en señalarles que, por ahora, no es posible, porque se requiere de especialistas en fibrosis quística evaluados para el tratamiento.

Ante esto, se les prometió empezar la descentralización en algunos aspectos, iniciando con la entrega de los medicamentos, luego quizás en algunos estudios, según lo hablado con el profesional.

Las consultas son realizadas en la unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Niños Acosta Ñu o en el Hospital del IPS de Asunción. Los estudios lo hacen en el sector privado en su mayoría y cuando viajan a la capital para consultas, tratan de tener agenda para determinados estudios, según explicó Ávalos.

Los pedidos del grupo de padres y pacientes están contenidos en una nota enviada al Ministerio de Salud Pública, con fecha 20 de julio. Solicitan básicamente la descentralización en el tratamiento, lo que equivale a una unidad de fibrosis quística en Alto Paraná.

Descentralización de las consultas médicas, de la provisión de medicamentos y suplementos para el tratamiento de FQ, estudios como: análisis clínicos, esputo, esteatocrito, ecografía, ecocardiograma, radiografía, espirometría, fisioterapia respiratoria, psicología, entre otros, es lo que requieren.

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