A casi tres meses de que la pequeña Bianca se aplicara el medicamento más costoso del mundo, Zolgensma, presenta un avance casi “milagroso” en su tratamiento contra la atrofia muscular espinal (AME).
Tania Maíz, madre de Bianca, comentó a Crónica que están por cumplirse tres meses desde que su hija de 2 años inició el tratamiento con el Zolgensma, que se consiguió tras una campaña a contrarreloj que logró juntar casi la totalidad de los US$ 2 millones que cuesta el fármaco. Lo que faltaba fue puesto por el Ministerio de Salud.
“Gracias a Dios no presentó en todo este tiempo efectos secundarios como se esperaba”, contó Tania y agregó que “está teniendo más tono muscular, está avanzando en las fisioterapias que realiza, cosa que se veía imposible sin tener medicación, porque estos niños no suelen mejorar, más bien empeoran, estamos viviendo un sueño”.
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Asimismo, dijo que ya aguanta estar parada por dos horas, mueve la cabeza de lado a lado y hasta balbucea. “Se volvió una gritona, dice mamá y papá y eso nos llena el alma de felicidad”, dijo Tania.
La madre de Bianca resaltó que esta enfermedad es neurodegenerativa, por lo que es irreversible. No obstante, tienen esperanzas de que la pequeña en un futuro pueda sentarse sola, comer por la boca y no necesite de ninguna máquina, como el respirador que usa para dormir.
“Para nosotros es mágico lo que estamos viviendo en este momento con la evolución de mi hija. Ahora podemos trasmitirle más paz, sentimos mucha tranquilidad”, subrayó.
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Accidente sobre Sacramento: adolescente sale de UTI, pero precisa de varias terapias al día
A un mes del grave accidente que sufrió el adolescente de 15 años sobre la avenida Sacramento de la ciudad de Asunción, este lunes, logró dejar la terapia intensiva y respirar por sus propios medios. Sin embargo, su proceso de recuperación será lento y necesitará al menos seis terapias al día porque quedó con secuelas severas, informaron este jueves.
El grave accidente se reportó el pasado 24 de agosto, sobre la avenida Sacramento, cuando el alumno Iván Marcelo, del Colegio Técnico Javier, salió de la institución, cruzó sobre la franja peatonal y fue arrollado por un conductor de plataforma. En el percance sufrió un traumatismo craneoencefálico, por lo que fue ingresado de urgencia a la terapia en el Hospital Central del IPS.
El padre de Iván expresó que están muy esperanzados con la evolución de su hijo que hoy salió de terapia intensiva, pero permanece en estado comatoso con respuesta a estímulos. Para recuperar sus funciones vitales requiere de seis tipos de tratamientos especializados al día.
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“En este tiempo se pudo descomplejizar un 90 % de los aparatos y en todo este tiempo no necesitó un monitor o respirador, lo que ayudó a que le den el alta y pase a sala. Ahora necesita un mínimo de oxigeno por cánula nasal y complementar con ciertos tratamientos para su recuperación casi total”, expresó el padre, en entrevista con C9N.
Confirmó que atiendo a que los tratamientos son muchos y sus costos elevados los familiares impulsan la campaña “Todos por Iván”, con la que buscan recaudar G. 1.000 millones para poder cubrir un año de rehabilitación obligatoria para ser ingresado a una clínica privada. La idea es que para el 15 de noviembre puedan recaudar ese dinero.
“Son seis terapias las que necesita diariamente, no puede permitirse faltar un día. Eso tiene un plazo, si en un año no se logra revertir quedará con secuelas. En IPS ahora le están haciendo las fisioterapias que están al alcance, pero él no puede ser un paciente ambulatorio porque tiene medio cráneo y en Paraguay hay solo una clínica que lo interna y le hace las terapias”, puntualizó.
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En Salto del Guairá fortalecen atención especializada para tratar afecciones urinarias
Desde el Ministerio de Salud recordaron este jueves que el Hospital Regional de Salto del Guairá ofrece tratamiento especializado para pacientes con afecciones del aparato urinario, mediante su servicio de Urología, que permite evaluar y tratar diferentes patologías que requieren atención médica especializada.
Como parte de estas prestaciones, una paciente de 39 años, diagnosticada con un cálculo localizado en el uréter izquierdo, fue sometida a un procedimiento para solucionar la obstrucción y favorecer el normal drenaje de la orina.
Según indicaron, la intervención consistió en una ureterolitotomía con colocación de un catéter doble J. Este procedimiento permite abordar y retirar el cálculo que bloquea el conducto urinario, mientras que el dispositivo colocado contribuye a mantener el flujo de orina durante el período de recuperación.
La cirugía estuvo a cargo del especialista en Urología, Dr. Carlos Rodas, con la participación de la especialista en Anestesiología, Dra. Camila Rolón, además del acompañamiento del personal de guardia de la institución.
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Dada de alta
Luego de la intervención, la paciente evolucionó favorablemente, recibió el alta médica y continúa bajo seguimiento profesional, de acuerdo con las indicaciones establecidas por el equipo tratante.
El servicio de Urología del Hospital Regional de Salto del Guairá brinda atención para la evaluación, diagnóstico y tratamiento de distintas afecciones relacionadas con el sistema urinario, acercando este tipo de asistencia especializada a la población de la zona.
Finalmente, recordaron que los pacientes que requieran una evaluación por síntomas o enfermedades urinarias pueden acceder al consultorio de Urología los viernes, de 06:00 a 12:00 y de 13:00 a 16:00. El agendamiento se realiza a través del área de admisión del hospital.
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Personas con AME convierten sus experiencias en un cuento para enseñar inclusión
La obra fue concebida y desarrollada por personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal, quienes llevaron sus experiencias, desafíos y aprendizajes a un relato dirigido a niños y familias. El proyecto también busca promover el conocimiento sobre la enfermedad y destacar la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Hablar de inclusión desde la infancia es el propósito que dio vida a “El mundo de Sofi”, un libro infantil construido a partir de las experiencias de personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal (AME). La historia busca acercar a los niños a una realidad que muchas veces desconocen y transmitir, a través de un lenguaje sencillo, mensajes sobre empatía, participación y respeto por las diferencias.
La propuesta fue impulsada por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME) y presentada el pasado viernes durante la segunda edición de su encuentro anual de familias. A diferencia de una obra concebida desde una mirada externa, el relato nació de las vivencias de quienes conocen de cerca los desafíos que implica vivir con AME.
Entre las personas que contribuyeron al desarrollo del personaje se encuentra Ana Balbuena, estudiante de 18 años que vive con AME tipo 3 y aspira a convertirse en médica. Sus experiencias ayudaron a definir distintas características de Sofi y a incorporar al relato situaciones que forman parte de la vida diaria de una persona con esta condición.
“Consideramos que la educación respecto a la AME no tiene que ser solamente para los padres o los médicos. También es muy importante educar a los niños, porque todos fuimos niños alguna vez y nuestro primer contacto con alguien fuera del círculo familiar son otros niños, que no saben por lo que pasamos”, señaló Ana.
Para Marco Mendoza, presidente de AFAME, uno de los principales valores de la publicación radica precisamente en que la historia está contada desde adentro. El libro no pretende explicar la AME únicamente desde una perspectiva médica, sino mostrar a sus protagonistas como personas con capacidades, intereses y proyectos.
“Este libro busca generar conciencia en la sociedad, y qué mejor que empezar desde pequeños a comprender que las personas que tienen una forma de vivir o una movilidad distintas no tienen que quedar separadas del mundo”, afirmó Mendoza.
En ese sentido, destacó la necesidad de crear condiciones que permitan a las personas con AME y a quienes tienen alguna discapacidad desarrollar plenamente sus capacidades. La inclusión, sostuvo, requiere generar mecanismos que faciliten su participación y les permitan desplegar sus talentos.
La importancia de llegar a tiempo
Los avances científicos y médicos han permitido mejorar las posibilidades de evolución de los pacientes cuando la enfermedad es identificada de manera temprana y se inicia oportunamente el tratamiento correspondiente. Por ello, reducir los tiempos entre la detección, la evaluación y el acceso a los protocolos médicos constituye una de las prioridades señaladas por la asociación.
Mendoza destacó que existe actualmente mayor conocimiento sobre la AME entre los profesionales de la salud y la ciudadanía, lo que contribuye a agilizar la identificación de los casos. Sin embargo, consideró necesario continuar fortaleciendo la capacidad de respuesta del sistema sanitario.
“Tenemos que trabajar como sociedad para que nuestro sistema de salud responda con rapidez porque, en estos tratamientos, cuanto antes, mejor. Hoy sabemos que la atrofia muscular espinal con tratamiento es una oportunidad de vida”, expresó.
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Terapia génica abre una nueva esperanza para niños con Atrofia Muscular Espinal
La terapia génica representa un cambio radical en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que provoca la pérdida progresiva de las neuronas encargadas de mover los músculos. La posibilidad de detectarla y tratarla de manera temprana en nuestro país resultaría determinante para preservar las neuronas y modificar la evolución de los pacientes.
El doctor Javier Muntadas, jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó a La Nación/Nación Media la importancia de que en Paraguay se pueda incorporar la detección de la AME al tamizaje neonatal, lo cual tendría una relevancia significativa, tanto para los pacientes como para sus familias y para el sistema de salud.
“La pesquisa neonatal iguala el derecho al acceso a un diagnóstico y de la mano del acceso al diagnóstico iguala el derecho al acceso a un tratamiento”, afirmó, enfatizando la necesidad de avanzar hacia ello, pero también de mantener la alerta entre las familias y los pediatras mientras esto no sea una realidad.
Una detección temprana también puede reducir la carga que representa una enfermedad crónica severa para las familias y para el sistema sanitario nacional, debido a la necesidad de cuidadores, asistencia respiratoria, alimentación, internaciones y consultas.
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Terapias disponibles
El especialista explicó que existen tres terapias disponibles para la AME. Dos de ellas apuntan a modificar el funcionamiento del gen SMN2, considerado un gen de respaldo, mientras que la terapia génica tiene un mecanismo diferente: busca reemplazar el gen SMN1 que falta en las células de quienes padecen la enfermedad.
“Es la única que apunta a reemplazar ese gen SMN1 que le falta a la célula”, explicó Muntadas. Para hacer llegar el material genético a las células se utilizan vectores virales. Se trata de un virus cuyo contenido es modificado para incorporar el código genético del SMN1.
Una vez administrado, el vector llega a las neuronas y lleva esa información hasta el núcleo celular, donde permite que la célula vuelva a fabricar la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas.
La importancia radica en que en la AME las neuronas van muriendo progresivamente. El proceso puede comenzar incluso durante la vida intrauterina y continúa después del nacimiento. A medida que se pierden más neuronas, aparecen y avanzan los síntomas. “Nosotros corremos contra el tiempo”, remarcó el especialista, resumiendo la importancia de dicha intervención temprana.
Desarrollos de terapias
Muntadas recordó que años atrás recibir un diagnóstico de AME significaba para muchas familias enfrentarse a una enfermedad progresiva que podía llevar a los niños a dejar de moverse, presentar dificultades para respirar y tragar y en las formas más severas, morir durante los primeros años de vida.
Sin embargo, señaló que en los últimos 15 años, a partir del descubrimiento del mecanismo de la enfermedad y de los genes involucrados, comenzaron a desarrollarse terapias capaces de modificar su evolución. Como ejemplo, mencionó el caso de Estados Unidos, donde existe pesquisa neonatal.
“El bebé nace, le diagnostican en cuanto nace la enfermedad, lo tratan a la brevedad posible y hoy estos chicos que yo antes contaba que morían, ahora no sólo no se mueren, sino que muchos logran caminar entre el año y medio y los dos años”, destacó.
Es por ello que el escenario ideal constituye identificar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas y comenzar el tratamiento lo antes posible. “Si yo diagnostico en cuanto ese bebé nace, sé que le estoy preservando muchas motoneuronas”, señaló.
Comportamiento de la enfermedad
La atrofia muscular espinal se produce por la ausencia del gen SMN1. Las personas también poseen el gen SMN2, que funciona como respaldo y cuya cantidad puede influir en la severidad de la misma.
Existen diferentes tipos de AME, desde las formas más severas, como la tipo 1, hasta otras de progresión más lenta. En términos generales, mientras mayor es el número del tipo, más lenta es la progresión.
El problema central se encuentra en la pérdida de las motoneuronas, las neuronas que permiten el movimiento de los músculos. Cuando estas mueren, los músculos se debilitan progresivamente, afectando acciones como caminar, pararse o levantar los brazos.
También pueden comprometerse los músculos necesarios para respirar y toser, así como aquellos utilizados para tragar y hablar. La enfermedad, además, puede tener efectos en otros tejidos y órganos.
Entre las señales que deberían llamar la atención de las familias se encuentran un bebé que se mueve poco, que se observa demasiado lánguido o que no logra mantener adecuadamente su postura y tono muscular. Muntadas aclaró que estos signos no necesariamente significan que el niño tenga AME, pero consideró importante comunicarlos al pediatra.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético o molecular, que puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva. Según el lugar donde se realice, el resultado puede demorar aproximadamente entre 15 días y un mes.
La enfermedad también tiene un componente hereditario. Cuando un niño recibe el diagnóstico, es posible estudiar a sus padres para determinar si son portadores. Si ambos lo son, existe un riesgo de aproximadamente 25 % de que la enfermedad vuelva a presentarse en cada embarazo, por lo que el antecedente familiar adquiere especial importancia para futuros embarazos y para la detección temprana de nuevos casos.
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“El Mundo de Sofi”
En Paraguay, la Atrofia Muscular Espinal es una patología muy poco conocida, pero que ha logrado una rápida organización en torno a la misma por el impacto que tiene, tanto en el paciente como en su entorno; en este sentido, las familias vinculadas con la enfermedad se encuentran agrupadas en la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME).
Desde la misma trabajan en la visibilización, concienciación, orientación y defensa de las necesidades de las personas con AME y sus cuidadores; en el marco de estos esfuerzos, desde la organización lanzaron el libro “El Mundo de Sofi”, una obra literaria entrañable pensada para sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal desde una perspectiva humana, inclusiva y llena de esperanza.