En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascu­rra, creadora del Programa Nacional de Detección Neo­natal, habló de las causas, sín­tomas y las opciones disponi­bles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alte­ración en el gen CFTR, encar­gado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija hereda los genes mutados de sus padres y mani­fiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de per­sona a persona y están relacio­nados con la variante o muta­ción del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera, los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repe­tición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención las deposicio­nes frecuentes, voluminosas y de un olor característico, ade­más de la fatiga frecuente.

“En Paraguay, la fibrosis quís­tica forma parte del Programa Nacional de Detección Neona­tal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación per­miten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, per­mitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

–De no diagnosticarse tem­pranamente, la fibrosis quís­tica da lugar a diversas compli­caciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respira­toria; problemas nutricionales, desnutrición; diabetes relacio­nada con la fibrosis quística; alteraciones hepáticas; infer­tilidad en varones.

–El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud permiten prevenir o retrasar las complicaciones.

–Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expecta­tiva de vida. En Paraguay a tra­vés de la atención en el Hospi­tal de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram) para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medi­camentos e insumos.

–El manejo incluye control médico periódico, fisiotera­pia respiratoria diaria, medi­camentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respira­torias y enzimas pancreáti­cas para mejorar la digestión. Así también, se suministran al paciente suplementos nutricionales y vitaminas. La entrega de los modulado­res del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebuli­zadores.

Si bien a nivel mundial esta afecta a una por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en una por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya. “El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patolo­gía”, significó la doctora Ascurra.