La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad devastadora, según los expertos, ya que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo. Tiene la peculiaridad de aparecer más en varones porque el gen responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X.
“El diagnóstico es posible tras identificar los síntomas, pero, como pueden ser similares a otras enfermedades, es necesario un estudio genético que se realiza mediante la toma de sangre. En la actualidad, no es posible realizar este estudio en nuestro país, por lo que la muestra es procesada y enviada al extranjero”, refiere el neurólogo infantil Néstor Sánchez.
Agregó que no hay registros de casuísticas en el país. La afección se presenta como un trastorno progresivo que provoca la pérdida de la función muscular, lo que lleva al paciente a perder su independencia.
“Se genera por una alteración por diferentes mecanismos en el gen que codifica la distrofina. La ausencia de distrofina causa que las células musculares se dañen con facilidad, sean frágiles y pierdan fuerza”, señala el neuropediatra del Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu y de la Fundación Teletón.
El profesional escribió un artículo para alertar sobre las manifestaciones clínicas del mal y la necesidad de una detección precoz para posibilitar el tratamiento oportuno. La idea es concienciar y difundir mayor información sobre esta condición.
En Paraguay para la atención y tratamiento de esta enfermedad hay dos lugares de referencia: el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu y la Fundación Teletón, en su sede central de Asunción y las filiales de Coronel Oviedo y Ciudad del Este.
Ante cualquier sospecha de la enfermedad, se insta a la ciudadanía a acudir primeramente al pediatra, que posteriormente lo estaría derivando a los lugares especializados, puesto que el diagnóstico debe ser considerado prioritario.