“Es importante visibilizar la enfermedad para que más gente tenga conocimiento sobre la fenilcetonuria y para que también nos ayuden a cuidar de los niños/as que padecen esta enfermedad”, indicó Lida Parra, mamá de la asociación de padres Somos PKU Paraguay.

Lo hace recordando que en el país fueron detectados desde el 2008 hasta este el 2020, 129 casos, en distintas regiones.

“Recordemos la importancia de hacerse el test del piecito, ya que con ello se sabe de la enfermedad. Una vez confirmado, si así lo fuera, se debe seguir al pie de la letra el tratamiento indicado por el médico, que les ayuda a tener una vida casi normal como la de cualquier otro niño”, recordó la mujer. 

La fenilcetonuria o PKU es un desorden genético del metabolismo, donde el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de la comida. “Normalmente los aminoácidos se usan para el crecimiento y reparación de los tejidos del cuerpo. Se debe a la deficiencia total o parcial de una enzima del hígado llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el cerebro, pudiendo ocasionar daño cerebral”, expuso Parra.

“Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario”, agregó.

Somos PKU Paraguay explica que el bebé nace totalmente normal, porque hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos los compuestos. Pero cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos inclusive la fenilalanina, que se acumula pudiendo tener consecuencias malas para el niño. Por ello, la base del tratamiento consiste en una alimentación especial y estricta durante toda la vida. La dieta es una combinación de una formula especial sin fenilalanina, con libre elección de frutas y verduras, y están prohibidos la carne, pollo, pescado, huevos, productos de panadería, legumbres y frutos secos. La dieta requiere contar con una balanza especial y hacer un seguimiento con un nutricionista.