La terapia génica representa un cambio radical en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que provoca la pérdida progresiva de las neuronas encargadas de mover los músculos. La posibilidad de detectarla y tratarla de manera temprana en nuestro país resultaría determinante para preservar las neuronas y modificar la evolución de los pacientes.

El doctor Javier Muntadas, jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó a La Nación/Nación Media la importancia de que en Paraguay se pueda incorporar la detección de la AME al tamizaje neonatal, lo cual tendría una relevancia significativa, tanto para los pacientes como para sus familias y para el sistema de salud.

“La pesquisa neonatal iguala el derecho al acceso a un diagnóstico y de la mano del acceso al diagnóstico iguala el derecho al acceso a un tratamiento”, afirmó, enfatizando la necesidad de avanzar hacia ello, pero también de mantener la alerta entre las familias y los pediatras mientras esto no sea una realidad.

Una detección temprana también puede reducir la carga que representa una enfermedad crónica severa para las familias y para el sistema sanitario nacional, debido a la necesidad de cuidadores, asistencia respiratoria, alimentación, internaciones y consultas.

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El especialista explicó que existen tres terapias disponibles para la AME. Dos de ellas apuntan a modificar el funcionamiento del gen SMN2, considerado un gen de respaldo, mientras que la terapia génica tiene un mecanismo diferente: busca reemplazar el gen SMN1 que falta en las células de quienes padecen la enfermedad.

“Es la única que apunta a reemplazar ese gen SMN1 que le falta a la célula”, explicó Muntadas. Para hacer llegar el material genético a las células se utilizan vectores virales. Se trata de un virus cuyo contenido es modificado para incorporar el código genético del SMN1.

Una vez administrado, el vector llega a las neuronas y lleva esa información hasta el núcleo celular, donde permite que la célula vuelva a fabricar la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas.

La importancia radica en que en la AME las neuronas van muriendo progresivamente. El proceso puede comenzar incluso durante la vida intrauterina y continúa después del nacimiento. A medida que se pierden más neuronas, aparecen y avanzan los síntomas. “Nosotros corremos contra el tiempo”, remarcó el especialista, resumiendo la importancia de dicha intervención temprana.

Muntadas recordó que años atrás recibir un diagnóstico de AME significaba para muchas familias enfrentarse a una enfermedad progresiva que podía llevar a los niños a dejar de moverse, presentar dificultades para respirar y tragar y en las formas más severas, morir durante los primeros años de vida.

Sin embargo, señaló que en los últimos 15 años, a partir del descubrimiento del mecanismo de la enfermedad y de los genes involucrados, comenzaron a desarrollarse terapias capaces de modificar su evolución. Como ejemplo, mencionó el caso de Estados Unidos, donde existe pesquisa neonatal.

“El bebé nace, le diagnostican en cuanto nace la enfermedad, lo tratan a la brevedad posible y hoy estos chicos que yo antes contaba que morían, ahora no sólo no se mueren, sino que muchos logran caminar entre el año y medio y los dos años”, destacó.

Es por ello que el escenario ideal constituye identificar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas y comenzar el tratamiento lo antes posible. “Si yo diagnostico en cuanto ese bebé nace, sé que le estoy preservando muchas motoneuronas”, señaló.

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La atrofia muscular espinal se produce por la ausencia del gen SMN1. Las personas también poseen el gen SMN2, que funciona como respaldo y cuya cantidad puede influir en la severidad de la misma.

Existen diferentes tipos de AME, desde las formas más severas, como la tipo 1, hasta otras de progresión más lenta. En términos generales, mientras mayor es el número del tipo, más lenta es la progresión.

El problema central se encuentra en la pérdida de las motoneuronas, las neuronas que permiten el movimiento de los músculos. Cuando estas mueren, los músculos se debilitan progresivamente, afectando acciones como caminar, pararse o levantar los brazos.

También pueden comprometerse los músculos necesarios para respirar y toser, así como aquellos utilizados para tragar y hablar. La enfermedad, además, puede tener efectos en otros tejidos y órganos.

Entre las señales que deberían llamar la atención de las familias se encuentran un bebé que se mueve poco, que se observa demasiado lánguido o que no logra mantener adecuadamente su postura y tono muscular. Muntadas aclaró que estos signos no necesariamente significan que el niño tenga AME, pero consideró importante comunicarlos al pediatra.

El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético o molecular, que puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva. Según el lugar donde se realice, el resultado puede demorar aproximadamente entre 15 días y un mes.

La enfermedad también tiene un componente hereditario. Cuando un niño recibe el diagnóstico, es posible estudiar a sus padres para determinar si son portadores. Si ambos lo son, existe un riesgo de aproximadamente 25 % de que la enfermedad vuelva a presentarse en cada embarazo, por lo que el antecedente familiar adquiere especial importancia para futuros embarazos y para la detección temprana de nuevos casos.

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En Paraguay, la Atrofia Muscular Espinal es una patología muy poco conocida, pero que ha logrado una rápida organización en torno a la misma por el impacto que tiene, tanto en el paciente como en su entorno; en este sentido, las familias vinculadas con la enfermedad se encuentran agrupadas en la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME).

Desde la misma trabajan en la visibilización, concienciación, orientación y defensa de las necesidades de las personas con AME y sus cuidadores; en el marco de estos esfuerzos, desde la organización lanzaron el libro “El Mundo de Sofi”, una obra literaria entrañable pensada para sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal desde una perspectiva humana, inclusiva y llena de esperanza.

• Fotos: Emilio Bazán

Tras atravesar durante ya tres décadas una compleja situación de salud, múltiples cirugías, dolor físico y una profunda depresión, el economista y empresario Jorge Mendelzon encontró en la escritura una forma de transformar el sufrimiento en aprendizaje y esperanza. En conversación con Augusto dos Santos en el programa “Expresso”, de GEN/Nación Media, Mendelzon habla de la aceptación, el miedo, la empatía y la necesidad de mantener activa la mente como herramientas para seguir adelante. Su segundo libro, “De pie. Palabras para sostener el alma”, nació precisamente de aquellas madrugadas de insomnio en las que encontró en la escritura una vía para convertir el dolor en sentido.

–Hace dos o tres años hablamos con Jorge Mendelzon en ocasión de la publicación de su primer libro, que es un testimonio que pretende tener efectos casi pedagógicos. Y hoy nos encuentra un segundo capítulo. ¿Cómo estás, Jorge?

–Muy contento, gracias por tenerme nuevamente en tu programa. Muy contento y buscando inspirar a personas que estén pasando momentos de dificultad.

–¿Y cómo empieza esta historia?

–Alrededor de 1996, yo tenía 29 años y producto de una lesión que pensé que era eminentemente deportiva en un hermoso partido de pádel en vacaciones, pero nunca me imaginé que iba a ser el último partido. Así que fui de una cirugía a otra. Parecía que era un tema de meniscos nomás, pero años después apareció un tumor benigno ya muy avanzado y comprometiendo los huesos de mi pierna.

–Es imposible de pensar en tamaña consecuencia de la práctica del deporte, ¿no?

–Yo como cualquier joven estaba convencido de que era un tema que se iba a resolver, era un tema de tiempo nomás buscando volver a las canchas, volver a mi vida plena, etc., pero eso cambió evidentemente mi vida para siempre.

–¿Cuáles fueron las diferentes etapas de comprensión de la gravedad del problema?

–Me llevó demasiado tiempo porque el diagnóstico fue muy tardío. Entonces, me empecé a tratar como un tema de menisco, me sacaron el menisco, empecé con un diagnóstico de artritis, que evidentemente tengo, lo vivo hasta hoy, pero bien manejado uno puede convivir con eso. Pero lo que vino muy tarde es el diagnóstico del tumor que estaba en la sinovial, que afortunadamente era benigno, por eso no hizo metástasis. Yo estuve demasiado tiempo en el proceso de la negación, en el proceso de la no aceptación. La única pregunta que barajaba o rondaba mi cabeza era por qué a mí. Lo único que buscaba era resolver con la ilusión de volver a esa vida anterior que evidentemente estaba marcado ya que no iba a ser así.

–Una de las consecuencias de la negación debe ser el tiempo que se pierde, ¿no?

–Es una pérdida de tiempo, es una combinación de amargura, de rabia, de frustración, de tristeza, de queja, que es un círculo virtuoso de la negatividad porque lo único que busca es cambiar la página, pero esa página lo que tiene que lograr es cambiarnos a nosotros y a mí me llevó demasiado tiempo entender eso.

–No es solo un tema de negación, es casi un contrasentido en relación con tu especialidad también, porque no debe haber nada peor que la negación para el tema de los negocios.

–Así mismo es. La verdad que lo más difícil en esta vida en lo que yo tuve que experimentar es la aceptación. Hubiera sido mucho menos traumático para mí aceptar que era una condición que se iba a instalar. Lo que pasa también remitiéndome hacia atrás yo era demasiado joven. A esa edad uno no habla de problemas de salud, entre los 35 y 40 años uno se proyecta a su vida, a su futuro, a su familia, a su carrera y yo tuve que convivir con situaciones de salud desde los 30 años y no estaba preparado. Vengo de una familia donde me enseñaron a ser muy estructurado, todo muy planificado, mirar hacia adelante y la vida a veces nos pone cosas enfrente que no estamos preparados para manejar.

–¿Alguna vez pensaste en dejar lo que hacías a consecuencia del dolor?

–Muchísimas veces dije “yo me voy a retirar del mundo empresarial, del mundo gremial en que me desempeño, voy a pasar a los cuarteles de invierno. Con esta dolencia que yo tengo si yo fuera un asegurado del IPS, lo más probable es que me darían ya una pensión vitalicia porque yo no tengo condiciones físicas de trabajar y eso me martillaba la cabeza. Estaba con ese recuerdo. Para trabajar mentalmente tengo todas las condiciones, pero para trabajar físicamente desde los 30 años yo tuve dificultad y ahora tengo 60 recién cumplidos.

–Mucha gente puede decir “este es un hombre rico, probablemente tiene para comprarse todos los medicamentos que le sirven para anular el dolor”. Por qué no forma parte de tu presupuesto cotidiano el anular totalmente el dolor.

–En mi caso anular el dolor implica entrar a una batería de opioides con las consecuencias nefastas que tiene eso en el corto y mediano plazo. No es que no los use. En casos extremos sí los uso, pero busco justamente evitar porque sé que la proyección de vida que voy a tener con eso no es la que deseamos. Entonces, lo que busco es tener una vida lo más pausada y tranquila, uso mucho la cabeza, lo menos posible el cuerpo y trato de llenarme con eso para que mi vida no pierda el interés o el entusiasmo por esa limitación.

–¿Cómo se hace para guerrear en un mundo de gladiadores como el mundo empresarial?

–El nivel de frustración que siento cuando llego a esos extremos físicos es muy alto. Afortunadamente una gran parte de la labor empresarial es una labor mental. Para esa labor estoy en las mejores condiciones para batallar y tengo muchas ganas de hacerlo y entusiasmo de hacerlo y me motivo con las cosas que hago para justamente nunca perder las ganas de levantarme cada mañana. Pero cuando esa labor empresarial me obliga a hacer recorridos, a hacer caminatas, etc., yo encuentro los niveles muy altos de dolor y frustración que es lo que trato permanentemente de balancear para que no me ocurra de seguido.

–¿Qué necesitabas sacar de adentro cuando se te ocurrió la idea de generar el primer libro y ahora este? ¿Qué quisiste transmitir?

–Cuando escribí el primer libro yo viví lo que es una depresión profunda cuando uno ve la oscuridad y no cree más que el sol pueda volver a salir. La sensación es espantosa. Logré superar con mucho esfuerzo y empaticé mucho con la gente que tenía vivencias o convivía con la depresión y fue uno de mis principales intereses de compartir mi historia para mostrarle a esa gente que hay otra cara, hay otra forma, hay posibilidad de salir de la depresión. Es muy difícil, requiere mucho esfuerzo, requiere disciplina, pero se puede y eso quise compartir con esto de escribir ese libro y la repercusión que tuvo y yo darme cuenta de que a mucha gente con mi dolor le podía ayudar. Yo veía como un mecanismo también de encontrarle sentido a ese dolor, porque si no es simplemente dolor y es miserable. Entonces, cuando al dolor le encontrás sentido por lo menos tiene un fundamento y le da sentido a la vida.

–¿Y cuál es ese sentido?

–Yo encontré en la escritura un mecanismo de lograr sacarme del fondo del alma todo eso que no lograba siquiera hablar con mi esposa. Esa tristeza, ese dolor ese sufrimiento yo no lograba expresar en momentos donde estaba pasando situaciones difíciles, pero me daba cuenta que en esas noches que no podía dormir sí podía escribir y lograba desahogarme con eso. Empecé a usar sin darme cuenta como catarsis la escritura y así nace este libro, que no es otra cosa que escribiendo largas madrugadas en forma totalmente desordenada a puño y letra cosas que después organicé, ordené y publiqué. Así nace este libro “De pie” y el sentido de la vida justamente es tratar de inspirar, tratar de influir en la gente buscando en el fondo un mundo mejor.

EMPATÍA –La intencionalidad también me parece es generar una experiencia no solo para personas en una situación similar, sino que el dolor es un asunto que puede parangonarse con diversas dificultades que uno puede tener en la vida, ¿no?

–Sin duda, Augusto. En mi caso el problema es la salud, es el dolor. La gente atraviesa una infinidad de problemas económicos, familiares, personales. Hay gente que está pasando sensación de depresión y ni siquiera sabe por qué. Simplemente la tiene, no tiene ganas de vivir, no tiene ganas de nada. Yo pienso que convivir con la depresión, si uno me preguntaba a mí de joven, yo no hubiera entendido qué quiere decir tener depresión. O sea, una persona que tiene una vida normal no puede entender cómo alguien puede no tener ganas de levantarse, pero una vez que uno experimenta esa situación realmente empatiza con la gente que pasa ese dolor.

–La depresión seguramente tiene mucha relación con todas estas frustraciones que estuviste mencionando anteriormente. ¿Cómo se pelea con eso?

–La verdad que yo no creo que haya un recetario único. Yo pienso que cada persona tiene que buscar los elementos que le ayuden primeramente a entender que somos vulnerables, entender que necesitamos recurrir a un profesional. A veces un hombre joven sobre todo piensa que puede llevar todo por delante y todo lo puede resolver, pero la depresión no se puede pelearla sola, hay que tratarse psiquiátricamente, hay que tratarse psicológicamente, hay que rodearse de familia y amigos positivos que le den a uno el entusiasmo, que le den la fuerza para seguir adelante. Yo descubría incluso en esos momentos de dificultad que había músicas que me energizaban, que me daban un poco de ganas, que había conversaciones con ciertas personas que me motivaban. Entonces, uno va buscando dentro del abanico de posibilidades lo que le hace bien y lo que le puede dar ganas de continuar.

–La experiencia del gimnasio es muy sana, pero no hay gimnasios para la mente, para la cabeza, para el pensamiento, salvo la lectura probablemente. ¿Qué mensaje pedagógico también puede existir al respecto de tu experiencia?

–En mi caso personal lo que pude construir de la experiencia es que cuando la mente no se la usa es un demonio espantoso. Los momentos en que uno no está haciendo nada productivo, nada provechoso, la mente no está descansando. Uno cree que está descansando, pero la mente nos está golpeando y martillando sin piedad. Yo considero que lo más importante es tener la mente ocupada en algo que agregue valor en algo positivo, en algo divertido para uno, algo bueno para que justamente esos demonios internos puedan pasar a segundo plano y poder mirar algo positivo hacia adelante. Lo peor que se puede hacer si te sentís mal es “sentate, descansá, quedate nomás acá, pasá el día acá”. Ese para mí es el peor escenario porque lo único que ocurre ahí es que tenemos el peor día porque le damos pie a nuestra mente a que nos destroce directamente.

–Hay otro factor que seguramente te estuvo acechando sobre el cual me gustaría que nos hables también porque es un factor cotidiano en la vida de mucha gente, que es el miedo. O sea, ¿tuviste miedo?

–Tuve miedo muchísimas veces, tuve miedo antes de cirugías, tuve miedo en consultas a ver qué iba a recibir, tuve miedo en infinidad de oportunidades. El secreto no creo que sea combatirlo porque realmente cuando los problemas están, va a existir el miedo. No hay forma de evitarlo. Lo que yo trabajo es para que no me paralice. El miedo está, pero yo trato de seguir adelante. Que me acompañe el miedo, pero no quedarme paralizado por su presencia.

La realidad de las personas que viven con Atrofia Muscular Espinal (AME) en Paraguay y el impacto de la enfermedad en sus familias serán visibilizados a través del libro de cuentos “El mundo de Sofía”, que será presentado este viernes 28 de agosto por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal (AFAME).

La obra busca acercar a la sociedad a las experiencias y desafíos que enfrentan los pacientes con AME y sus familias, además de contribuir a generar mayor conocimiento sobre una enfermedad poco frecuente que requiere atención especializada.

El lanzamiento se realizará a las 18:00, en el Centro de Convenciones de Paseo La Galería, Torre 1, piso i5, cuadrante 4B, sobre la avenida Santa Teresa y avenida Aviadores del Chaco, en Asunción.

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La actividad contará con la participación de representantes de AFAME, pacientes y familiares, quienes compartirán la realidad que atraviesan las personas afectadas por esta enfermedad y la importancia de contar con información y acompañamiento adecuado.

También participará el neuropediatra y neurofisiatra Marco Casartelli, quien brindará información sobre la AME, su abordaje y la importancia de reconocer oportunamente los signos asociados a esta condición.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad poco frecuente que requiere detección oportuna, evaluación médica y seguimiento especializado. Los avances científicos registrados en los últimos años están modificando las posibilidades de abordaje y tratamiento para las personas diagnosticadas.

En este contexto, AFAME plantea la presentación de “El mundo de Sofía” como una oportunidad para visibilizar la enfermedad, promover el conocimiento y acercar a la comunidad a la realidad de quienes conviven con AME en Paraguay.

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El periodista y realizador audiovisual Miguel Armoa invita a la presentación de su libro “Jejuvy kue jora / Desatar al ahorcado. Rastros de un mito trágico en la noche rural paraguaya”.

La actividad se llevará a cabo este martes 25 de agosto, de 19:00 a 21:00, en la biblioteca Las Sinsombrero del Centro Cultural de España Juan de Salazar, sito en Herrera 834 casi Tacuary de Asunción.

La obra es el resultado de una exhaustiva investigación que busca analizar y salvaguardar una de las facetas más profundas y menos documentadas de este patrimonio cultural inmaterial.

Apoyado por Fondos de Cultura de la Secretaría Nacional de Cultura (SNC), producido por Tekoha Audiovisual y publicado bajo el sello de Arandurã Editorial, el libro documenta y desentraña el antiguo ritual del jejuvy kue jora, una práctica de cortejo y compromiso que consistía en “ahorcar” o “atar” simbólicamente a una persona mediante un engaño para obligarla a ofrecer una fiesta-ritual donde finalmente sería “desatada” al compás de una música especial que tenía el ritual, y que pocos músicos sabían ejecutar.

El rito, que despertaba tanto alegría como temor a maldiciones o “yeta”, se fue perdiendo en el tiempo y hoy sobrevive apenas en la memoria de algunos ancianos y músicos rurales.

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A través de un riguroso trabajo interdisciplinario que entrelaza testimonios orales, lingüística, filología y musicología, el autor traza el sorprendente viaje de esta práctica. La investigación conecta el rito paraguayo con las raíces de la Antigüedad clásica, demostrando cómo desde un antiguo mito griego mutó hacia la tradición oral hispánica, para finalmente desembarcar y transformarse en Paraguay, tras la colonización y el mestizaje.

La obra explica cómo la cultura mestiza y campesina del Paraguay resignificó el doloroso mito, dándole una resignificación en forma ritual.

El material cuenta con un análisis musical y un prólogo a cargo del destacado director de orquesta e investigador Diego Sánchez Haase, quien resalta el valor de la recuperación de las letras crípticas y las versiones musicales más antiguas que sostienen esta pieza fundamental del folclore paraguayo. Fueron entrevistados para este trabajo además músicos como José Calazán y José Franco.

El autor explica que se trata de un ritual que entremezcla un conjuro con un rito de liberación, que a su vez incluye un canto místico que daba estructura al ritual. Como se trata de una expresión oral, presenta muchas variaciones de acuerdo al oficiante.

Armoa precisa que, más que una investigación periodística, se trata de un trabajo académico que explora varias disciplinas para el abordaje, enmarcándose entre el ensayo antropológico y una investigación cultural, con elementos de antropología social, folclore, etnomusicología, filología y lingüística.

“El trabajo incluye testimonios de campo, en forma de relatos, pero en gran parte del libro se dedica a desgranar los distintos elementos del ritual, sus elementos, símbolos, las letras supervivientes y las músicas, para tratar de dilucidar el origen y su función social original”, concluyó.

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