Nilza Ferreira

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que puede manifestarse en cualquier momento de la vida y puede causar progresivamente una debilidad muscular severa. Es una patología multisistémica y el paciente requiere ser atendido por un equipo médico multidisciplinario.

En diálogo con La Nación/Nación Media, el neurólogo Fernando Espínola describió esta enfermedad como “un trastorno poco frecuente que afecta principalmente a los músculos”.

Explicó que es causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA), que normalmente se encarga de descomponer una sustancia llamada glucógeno en las células.

“Sin esta enzima, el glucógeno, en lugar de ser reciclado, se acumula como basura tóxica dentro de las células musculares. Con el tiempo, esta acumulación afecta de manera significativa los músculos, especialmente los respiratorios y cardíacos, lo que puede interferir con su funcionamiento adecuado”, refirió.

El doctor Espínola puntualizó que la enfermedad de Pompe es genética. Esto significa que las personas nacen con ella y no se puede contagiar. “Se hereda cuando ambos padres portan una copia del gen alterado y se la transmiten a su hijo”, subrayó.

Esta dolencia puede presentar síntomas y secuelas severas, según la forma en la que se manifiesta, en la niñez o en la edad adulta.

Existen dos formas principales clasificadas según la edad de aparición de los síntomas, conforme expresó el especialista.

1.⁠ ⁠Forma infantil o de inicio temprano: Es la más grave. Los bebés presentan una debilidad muscular extrema (parecen “muñecos de trapo”), tienen dificultades para alimentarse y respirar, y su corazón está muy agrandado. Sin tratamiento, suele ser fatal antes del primer año de vida.

2.⁠ ⁠Forma de inicio tardío: Puede aparecer en niños mayores, adolescentes o incluso adultos. Los síntomas progresan más lentamente, pero son debilitantes: debilidad muscular progresiva (especialmente en piernas y tronco), dificultad para respirar (incluso al estar acostados) y, en muchos casos, necesidad de usar silla de ruedas o ayuda para respirar con el tiempo. Por lo general, no tienen impacto en el corazón.

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Los pacientes pueden presentar complicaciones severas que ponen incluso en riesgo la vida.

“El mayor desafío para el paciente son las complicaciones respiratorias, la más grave y la principal causa de morbilidad, porque puede llevar a tener infecciones pulmonares recurrentes y hasta insuficiencia respiratoria”, alertó.

En tanto, en la forma infantil, una complicación a temer es la cardiomiopatía hipertrófica. Esto implica que el corazón se agranda y sus paredes se vuelven anormalmente gruesas, lo que le dificulta bombear la sangre eficientemente.

“Otras complicaciones pueden incluir debilidad muscular progresiva, lo que puede dificultar la movilidad autónoma y aumentar la frecuencia de caídas asociadas a traumatismos”, manifestó.

Debido a que es una enfermedad rara, sus síntomas suelen confundirse con otros, lo que retrasa el diagnóstico durante años, según el doctor Espínola.

“El diagnóstico se basa inicialmente en la sospecha clínica según los síntomas del paciente. Se solicitan análisis enzimáticos para medir la actividad de GAA, pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen GAA y, en algunos casos, biopsias musculares”, mencionó.

En cuanto a las opciones de tratamiento, el médico comentó que desde hace algunos años existe una Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE). Este tratamiento consiste en administrar por vía intravenosa la enzima que les falta a los pacientes.

“No es una cura, pero frena la progresión de la enfermedad y puede mejorar la fuerza muscular y la función cardíaca y respiratoria”, aclaró. El especialista consideró crucial un diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento lo antes posible y evitar daños irreversibles.

“El manejo abarca fisioterapia, apoyo respiratorio y atención multidisciplinaria con la participación de neumólogos, cardiólogos, nutricionistas y psicólogos”, detalló.

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Según el Ministerio de Salud Pública, hay 2 casos confirmados de enfermedad de Pompe en adultos y 4 más bajo estudio. “La prevalencia es de 1 caso por cada 45 000 habitantes; aplicado a Paraguay, podrían existir más de 100 personas no diagnosticadas. Visibilizar estas enfermedades raras es clave para agilizar el diagnóstico, acceder a tratamientos y mejorar la calidad de vida de quienes padecen Pompe”, destacó.

-La enfermedad de Pompe es un trastorno poco frecuente que afecta principalmente a los músculos.

-Se hereda cuando ambos padres portan una copia del gen alterado y se la transmiten a su hijo.

-Debido a que es una enfermedad rara, sus síntomas suelen confundirse con otros, lo que retrasa el diagnóstico durante años.

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