Por Nilza Ferreira
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad rara cuya prevalencia estimada a nivel mundial varía entre 1 en 40.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos. En Paraguay no hay datos epidemiológicos debido principalmente a la falta de acceso a pruebas confirmatorias.
En este espacio de “Tu Salud Hoy”, el pediatra Robert Núñez explica las características, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento, aclarando que la medicación no está ampliamente disponible en nuestro país.
“Es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen LIPA, que provocan ausencia o disminución de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL)”, refiere.
El médico señala que esta enzima es fundamental para degradar grasas dentro de los lisosomas. Su déficit ocasiona acumulación patológica de ésteres de colesterol y triglicéridos en hígado, bazo, vasos sanguíneos y otros órganos.
“Clínicamente, se presenta en dos formas: la enfermedad de Wolman (inicio en lactantes, grave y rápidamente progresiva) y la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (CESD, de inicio más tardío y evolución crónica)”, añade.
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En cuanto a las manifestaciones clínicas el doctor Núñez expresa que puede darse dos escenarios:
Forma infantil (Wolman): hepatomegalia y esplenomegalia marcadas desde los primeros meses, diarrea crónica, vómitos, mal crecimiento, desnutrición, calcificaciones suprarrenales y rápida progresión a insuficiencia hepática.
Forma tardía (CESD): niños o adolescentes con hígado aumentado, dislipidemia persistente (colesterol LDL y triglicéridos elevados), elevación de transaminasas, esteatosis hepática y riesgo de fibrosis o cirrosis. También aumenta el riesgo cardiovascular precoz.
Según el especialista, en Paraguay el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica y se confirma con medición de actividad de LAL en sangre seca, que puede enviarse a laboratorios de referencia en el exterior, y estudio genético del gen LIPA para confirmar mutaciones.
Los estudios complementarios incluyen perfil lipídico, pruebas hepáticas, ecografía abdominal y, en algunos casos, biopsia hepática.
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Prevalencia
“No contamos con datos epidemiológicos propios en el país. A nivel mundial, la prevalencia estimada varía entre 1 en 40.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos. En Paraguay, probablemente sea un trastorno subdiagnosticado por su rareza y la falta de acceso a pruebas confirmatorias. Los casos que se han identificado suelen llegar por derivación y confirmación en el exterior”, destaca.
El exdirector de la XVIII Región Sanitaria también mencionó las opciones de tratamiento disponibles en nuestro país. “El tratamiento específico es la terapia de reemplazo enzimático con sebelipasa alfa, que sustituye la actividad enzimática y mejora tanto la función hepática como el perfil lipídico”, resaltó.
Afirmó que en Paraguay, esta medicación no está ampliamente disponible y su acceso depende de gestión a través del Ministerio de Salud, entes regulatorios o programas de alto costo.
“El manejo también incluye control de dislipidemia, seguimiento hepatológico y cardiológico, apoyo nutricional y, en casos avanzados, trasplante hepático”, subrayó.
Para el pediatra es clave fortalecer la sospecha clínica de esta enfermedad en pacientes con hepatomegalia y dislipidemia inexplicable desde la infancia, para derivar tempranamente a centros que puedan realizar el diagnóstico y gestionar el acceso al tratamiento específico.
“Una detección precoz puede cambiar de manera significativa el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”, puntualizó.
DATOS CLAVE
-La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad rara cuya prevalencia estimada a nivel mundial varía entre 1 en 40.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos.
-El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica y se confirma con medición de actividad de LAL en sangre seca, que puede enviarse a laboratorios de referencia en el exterior.
-En Paraguay, probablemente sea un trastorno subdiagnosticado por su rareza y la falta de acceso a pruebas confirmatorias.