Niña que padece AME requiere de dispositivo valuado en G. 80 millones
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La familia de una niña con atrofia muscular espinal (AME) apela a la ayuda solidaria de la ciudadanía. La menor se encuentra internada en el hospital pediátrico conectada al respirador y precisa de un dispositivo para eliminar las secreciones pulmonares, cuyo costo orilla los G. 80.000.000.
Domiciana Benítez, madre de la pequeña Susan Marisol, relató al programa “Maitei Paraguay” por el canal GEN/Nación Media las condiciones clínicas de su hija y su requerimiento urgente en materia de soporte médico, de modo a detener el avance de la enfermedad, cuyo tratamiento es muy costoso.
“Susan tiene AME tipo 1, que es una enfermedad genética degenerativa que directamente ataca lo que son las células nerviosas que controlan los movimientos de cara, lengua, pierna, pecho”, refirió Benítez, y explicó que el aparato en cuestión se denomina asistente de la tos y puede ser adquirido de Estados Unidos o Europa. Como los padres carecen de recursos para la compra, hacen un llamado a la solidaridad y los aportes pueden ser canalizados a través del celular número 0983 744 583.
Dijo que si esta patología no es diagnosticada y tratada a tiempo “va avanzando” afectando incluso la movilidad del paciente. “Inclusive los bebés que tienen AME no pueden caminar, no pueden tragar. Por lo cual tenemos que poner el pecho para trancar esta enfermedad, para que no pueda progresar”, manifestó.
Afirmó que la menor necesita un asistente de la tos, que es un dispositivo que servirá para sustituir la máquina que está utilizando actualmente como parte de la fisioterapia a la que es sometida. “Directamente aplica lo que es presión positiva en su pecho, seguidamente de una presión negativa, que lo elimina directamente de su pulmón, lo que son las secreciones broncopulmonares retenidas en esa zona”, dijo al hablar de la función del dispositivo para la tos.
En términos sencillos señaló que el asistente mecánico “le simula una tos eficaz”. Así también ayudará a generar los movimientos articulares y de la fuerza muscular que la pequeña no puede realizar a causa de su dolencia. Susan también necesita una férula antiequino a ser colocada para movilizar las rodillas y los pies, de acuerdo al relato de su mamá.
La mujer comentó que la bebita –quien lleva más de un año hospitalizada– actualmente es asistida con el ambú, un dispositivo utilizado en fisioterapia respiratoria pediátrica. Dijo que contactó con algunos importadores que podrían facilitar la compra del insuflador a un costo estimativo de G. 80.000.000, lo que contribuirá a mejorar su calidad de vida de la menor. “El señor que nos llamó dijo que sí nos puede traer. Tenemos que juntarle lo que nos pide y no habría ningún problema. Pero es una máquina que se encuentra en los EEUU”, acotó.
Domiciana expresó que ante la desesperación recurrió también al Ministerio de Salud Pública, porque además de este dispositivo la paciente necesita varios otros insumos muy costosos. “Son muchísimas cosas lo que ella requiere. Ahora por ejemplo le estamos consiguiendo una silla que es para relajación. Después ya vamos por la férula. Y no solamente este gasto, porque sabemos que el AME es una enfermedad con el tratamiento más costoso a nivel mundial, después de lo que es la nefrología y la hematología”, concluyó.
Personas con AME convierten sus experiencias en un cuento para enseñar inclusión
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La obra fue concebida y desarrollada por personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal, quienes llevaron sus experiencias, desafíos y aprendizajes a un relato dirigido a niños y familias. El proyecto también busca promover el conocimiento sobre la enfermedad y destacar la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Hablar de inclusión desde la infancia es el propósito que dio vida a “El mundo de Sofi”, un libro infantil construido a partir de las experiencias de personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal (AME). La historia busca acercar a los niños a una realidad que muchas veces desconocen y transmitir, a través de un lenguaje sencillo, mensajes sobre empatía, participación y respeto por las diferencias.
La propuesta fue impulsada por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME) y presentada el pasado viernes durante la segunda edición de su encuentro anual de familias. A diferencia de una obra concebida desde una mirada externa, el relato nació de las vivencias de quienes conocen de cerca los desafíos que implica vivir con AME.
Entre las personas que contribuyeron al desarrollo del personaje se encuentra Ana Balbuena, estudiante de 18 años que vive con AME tipo 3 y aspira a convertirse en médica. Sus experiencias ayudaron a definir distintas características de Sofi y a incorporar al relato situaciones que forman parte de la vida diaria de una persona con esta condición.
“Consideramos que la educación respecto a la AME no tiene que ser solamente para los padres o los médicos. También es muy importante educar a los niños, porque todos fuimos niños alguna vez y nuestro primer contacto con alguien fuera del círculo familiar son otros niños, que no saben por lo que pasamos”, señaló Ana.
Para Marco Mendoza, presidente de AFAME, uno de los principales valores de la publicación radica precisamente en que la historia está contada desde adentro. El libro no pretende explicar la AME únicamente desde una perspectiva médica, sino mostrar a sus protagonistas como personas con capacidades, intereses y proyectos.
“Este libro busca generar conciencia en la sociedad, y qué mejor que empezar desde pequeños a comprender que las personas que tienen una forma de vivir o una movilidad distintas no tienen que quedar separadas del mundo”, afirmó Mendoza.
En ese sentido, destacó la necesidad de crear condiciones que permitan a las personas con AME y a quienes tienen alguna discapacidad desarrollar plenamente sus capacidades. La inclusión, sostuvo, requiere generar mecanismos que faciliten su participación y les permitan desplegar sus talentos.
“El mundo de Sofi”: un cuento creado desde la experiencia de personas con AME. Foto: Gentileza
La importancia de llegar a tiempo
Los avances científicos y médicos han permitido mejorar las posibilidades de evolución de los pacientes cuando la enfermedad es identificada de manera temprana y se inicia oportunamente el tratamiento correspondiente. Por ello, reducir los tiempos entre la detección, la evaluación y el acceso a los protocolos médicos constituye una de las prioridades señaladas por la asociación.
Mendoza destacó que existe actualmente mayor conocimiento sobre la AME entre los profesionales de la salud y la ciudadanía, lo que contribuye a agilizar la identificación de los casos. Sin embargo, consideró necesario continuar fortaleciendo la capacidad de respuesta del sistema sanitario.
“Tenemos que trabajar como sociedad para que nuestro sistema de salud responda con rapidez porque, en estos tratamientos, cuanto antes, mejor. Hoy sabemos que la atrofia muscular espinal con tratamiento es una oportunidad de vida”, expresó.
Javier Muntadas, jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires. Foto: Matías Amarilla
Terapia génica abre una nueva esperanza para niños con Atrofia Muscular Espinal
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La terapia génica representa un cambio radical en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que provoca la pérdida progresiva de las neuronas encargadas de mover los músculos. La posibilidad de detectarla y tratarla de manera temprana en nuestro país resultaría determinante para preservar las neuronas y modificar la evolución de los pacientes.
El doctor Javier Muntadas, jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó a La Nación/Nación Media la importancia de que en Paraguay se pueda incorporar la detección de la AME al tamizaje neonatal, lo cual tendría una relevancia significativa, tanto para los pacientes como para sus familias y para el sistema de salud.
“La pesquisa neonatal iguala el derecho al acceso a un diagnóstico y de la mano del acceso al diagnóstico iguala el derecho al acceso a un tratamiento”, afirmó, enfatizando la necesidad de avanzar hacia ello, pero también de mantener la alerta entre las familias y los pediatras mientras esto no sea una realidad.
Una detección temprana también puede reducir la carga que representa una enfermedad crónica severa para las familias y para el sistema sanitario nacional, debido a la necesidad de cuidadores, asistencia respiratoria, alimentación, internaciones y consultas.
El especialista explicó que existen tres terapias disponibles para la AME. Dos de ellas apuntan a modificar el funcionamiento del gen SMN2, considerado un gen de respaldo, mientras que la terapia génica tiene un mecanismo diferente: busca reemplazar el gen SMN1 que falta en las células de quienes padecen la enfermedad.
“Es la única que apunta a reemplazar ese gen SMN1 que le falta a la célula”, explicó Muntadas. Para hacer llegar el material genético a las células se utilizan vectores virales. Se trata de un virus cuyo contenido es modificado para incorporar el código genético del SMN1.
Una vez administrado, el vector llega a las neuronas y lleva esa información hasta el núcleo celular, donde permite que la célula vuelva a fabricar la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas.
La importancia radica en que en la AME las neuronas van muriendo progresivamente. El proceso puede comenzar incluso durante la vida intrauterina y continúa después del nacimiento. A medida que se pierden más neuronas, aparecen y avanzan los síntomas. “Nosotros corremos contra el tiempo”, remarcó el especialista, resumiendo la importancia de dicha intervención temprana.
Detectar a tiempo la AME, es el desafío para cambiar la historia de la enfermedad, indicó el experto. Foto: Matías Amarilla
Desarrollos de terapias
Muntadas recordó que años atrás recibir un diagnóstico de AME significaba para muchas familias enfrentarse a una enfermedad progresiva que podía llevar a los niños a dejar de moverse, presentar dificultades para respirar y tragar y en las formas más severas, morir durante los primeros años de vida.
Sin embargo, señaló que en los últimos 15 años, a partir del descubrimiento del mecanismo de la enfermedad y de los genes involucrados, comenzaron a desarrollarse terapias capaces de modificar su evolución. Como ejemplo, mencionó el caso de Estados Unidos, donde existe pesquisa neonatal.
“El bebé nace, le diagnostican en cuanto nace la enfermedad, lo tratan a la brevedad posible y hoy estos chicos que yo antes contaba que morían, ahora no sólo no se mueren, sino que muchos logran caminar entre el año y medio y los dos años”, destacó.
Es por ello que el escenario ideal constituye identificar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas y comenzar el tratamiento lo antes posible. “Si yo diagnostico en cuanto ese bebé nace, sé que le estoy preservando muchas motoneuronas”, señaló.
La atrofia muscular espinal se produce por la ausencia del gen SMN1. Las personas también poseen el gen SMN2, que funciona como respaldo y cuya cantidad puede influir en la severidad de la misma.
Existen diferentes tipos de AME, desde las formas más severas, como la tipo 1, hasta otras de progresión más lenta. En términos generales, mientras mayor es el número del tipo, más lenta es la progresión.
El problema central se encuentra en la pérdida de las motoneuronas, las neuronas que permiten el movimiento de los músculos. Cuando estas mueren, los músculos se debilitan progresivamente, afectando acciones como caminar, pararse o levantar los brazos.
También pueden comprometerse los músculos necesarios para respirar y toser, así como aquellos utilizados para tragar y hablar. La enfermedad, además, puede tener efectos en otros tejidos y órganos.
Entre las señales que deberían llamar la atención de las familias se encuentran un bebé que se mueve poco, que se observa demasiado lánguido o que no logra mantener adecuadamente su postura y tono muscular. Muntadas aclaró que estos signos no necesariamente significan que el niño tenga AME, pero consideró importante comunicarlos al pediatra.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético o molecular, que puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva. Según el lugar donde se realice, el resultado puede demorar aproximadamente entre 15 días y un mes.
La enfermedad también tiene un componente hereditario. Cuando un niño recibe el diagnóstico, es posible estudiar a sus padres para determinar si son portadores. Si ambos lo son, existe un riesgo de aproximadamente 25 % de que la enfermedad vuelva a presentarse en cada embarazo, por lo que el antecedente familiar adquiere especial importancia para futuros embarazos y para la detección temprana de nuevos casos.
El experto señaló que en los últimos 15 años, a partir del descubrimiento del mecanismo de la enfermedad y de los genes involucrados, comenzaron a desarrollarse terapias capaces de modificar su evolución. Foto: Matías Amarilla
En Paraguay, la Atrofia Muscular Espinal es una patología muy poco conocida, pero que ha logrado una rápida organización en torno a la misma por el impacto que tiene, tanto en el paciente como en su entorno; en este sentido, las familias vinculadas con la enfermedad se encuentran agrupadas en la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME).
Desde la misma trabajan en la visibilización, concienciación, orientación y defensa de las necesidades de las personas con AME y sus cuidadores; en el marco de estos esfuerzos, desde la organización lanzaron el libro “El Mundo de Sofi”, una obra literaria entrañable pensada para sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal desde una perspectiva humana, inclusiva y llena de esperanza.
El libro “El Mundo de Sofi” busca sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal. Foto: Gentileza
“El mundo de Sofía” busca visibilizar la realidad de la AME
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La realidad de las personas que viven con Atrofia Muscular Espinal (AME) en Paraguay y el impacto de la enfermedad en sus familias serán visibilizados a través del libro de cuentos “El mundo de Sofía”, que será presentado este viernes 28 de agosto por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal (AFAME).
La obra busca acercar a la sociedad a las experiencias y desafíos que enfrentan los pacientes con AME y sus familias, además de contribuir a generar mayor conocimiento sobre una enfermedad poco frecuente que requiere atención especializada.
El lanzamiento se realizará a las 18:00, en el Centro de Convenciones de Paseo La Galería, Torre 1, piso i5, cuadrante 4B, sobre la avenida Santa Teresa y avenida Aviadores del Chaco, en Asunción.
La actividad contará con la participación de representantes de AFAME, pacientes y familiares, quienes compartirán la realidad que atraviesan las personas afectadas por esta enfermedad y la importancia de contar con información y acompañamiento adecuado.
También participará el neuropediatra y neurofisiatra Marco Casartelli, quien brindará información sobre la AME, su abordaje y la importancia de reconocer oportunamente los signos asociados a esta condición.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad poco frecuente que requiere detección oportuna, evaluación médica y seguimiento especializado. Los avances científicos registrados en los últimos años están modificando las posibilidades de abordaje y tratamiento para las personas diagnosticadas.
En este contexto, AFAME plantea la presentación de “El mundo de Sofía” como una oportunidad para visibilizar la enfermedad, promover el conocimiento y acercar a la comunidad a la realidad de quienes conviven con AME en Paraguay.
Padres de pacientes con AME exigen transparencia al Fonaress
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Padres de niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) exteriorizaron su preocupación por la aparente manipulación por parte de algunos miembros del Círculo Paraguayo de Médicos para direccionar pacientes al sector privado, pese a que el Ministerio de Salud cuenta con infraestructura para asegurar la cobertura.
Así también cuestionan que se pretenda usar el Fondo Nacional de Recursos Solidarios para la Salud (Fonaress) para financiar enfermedades que no están previstas en la ley.
“Nos damos cuenta que existe un cierto conflicto entre miembros el Fondo Nacional de Recursos Solidarios para la Salud (Fonaress), lo que lleva a imponer la posición de este grupo que representa al Círculo Paraguayo de Médicos de solicitar que se compre por la vía del Fonares, medicamentos que no están dentro de lo que cubre la ley”, señaló Marcos Mendoza, al canal GEN y Universo 970 AM/Nación Media.
Denunció que estos médicos “utilizan a los chicos con AME” para afirmar que “se incumplen protocolos y que se está malgastando dinero en chicos que tienen traqueostomía”.
Mendoza aseguró que hay una “cobertura adecuada” por parte del Ministerio de Salud para los pacientes con AME y destacó que cuando solicitó informes sobre la ejecución de los fondos ha obtenido respuesta por parte de las autoridades sanitarias.
“Siempre he visto los documentos de la disponibilidad, de los gastos. Y acá lo que parece ser es que se quisiera llevar los fondos del Fonaress para generar una entidad aparte con un gasto aparte que permita poner un administrador, secretario y administrar esos recursos”, expresó.
Según manifestó, por querer imponer su posición, los miembros del Círculo Paraguayo de Médicos están “retrasando compras de medicamentos para AME” y afirmó que “hay constantes peleas en el Consejo de Fonaress”.