La fibrosis quística es una de las enfermedades raras, multisistémica y afecta principalmente el sistema digestivo y el pulmonar.

En Paraguay, el tercer domingo de diciembre es el Día Nacional de Lucha contra la Fibrosis Quística (FQ), establecido por decreto número 864/2013 para concienciar sobre esta dolencia buscando mejorar la vida de los afectados mediante un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.

En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascurra, creadora del Programa Nacional de Detección Neonatal habló de las causas, síntomas y las opciones disponibles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alteración en el gen CFTR, encargado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

Te puede interesar: Parkinson: la enfermedad neurodegenerativa que puede afectar a partir de los 60 años

Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija, hereda los genes mutados de sus padres y manifiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de persona a persona y están relacionados con la variante o mutación del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repetición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención: las deposiciones frecuentes, voluminosas y de un olor característico, además de la fatiga frecuente.

“En Paraguay la fibrosis quística forma parte del Programa Nacional de Detección Neonatal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación, permiten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, permitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

De no diagnosticarse tempranamente, la fibrosis quística da lugar a diversas complicaciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respiratoria.

Problemas nutricionales, desnutrición.

Diabetes relacionada con la fibrosis quística.

Alteraciones hepáticas.

Infertilidad, en varones.

“El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud, permiten prevenir o retrasar las complicaciones”, resaltó la doctora Ascurra.

Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expectativa de vida, destacó la especialista.

“En Paraguay a través de la atención en el Hospital de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Ineram para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medicamentos e insumos”, expresó.

El manejo incluye: control médico periódico, fisioterapia respiratoria diaria, medicamentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respiratorias y enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.

Así también se suministran al paciente: suplementos nutricionales y vitaminas.“La entrega de los moduladores del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebulizadores”, subrayó.

Si bien a nivel mundial esta afecta a 1 por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en 1 por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya.

“El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patología”, significó.

Leé también: Hipertensión: la enfermedad silenciosa que avanza sin avisar y puede ser mortal

En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascu­rra, creadora del Programa Nacional de Detección Neo­natal, habló de las causas, sín­tomas y las opciones disponi­bles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.

“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alte­ración en el gen CFTR, encar­gado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.

Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija hereda los genes mutados de sus padres y mani­fiesta la enfermedad.

Los síntomas varían de per­sona a persona y están relacio­nados con la variante o muta­ción del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera, los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.

Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repe­tición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención las deposicio­nes frecuentes, voluminosas y de un olor característico, ade­más de la fatiga frecuente.

“En Paraguay, la fibrosis quís­tica forma parte del Programa Nacional de Detección Neona­tal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación per­miten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, per­mitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.

–De no diagnosticarse tem­pranamente, la fibrosis quís­tica da lugar a diversas compli­caciones:

Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respira­toria; problemas nutricionales, desnutrición; diabetes relacio­nada con la fibrosis quística; alteraciones hepáticas; infer­tilidad en varones.

–El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud permiten prevenir o retrasar las complicaciones.

–Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expecta­tiva de vida. En Paraguay a tra­vés de la atención en el Hospi­tal de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram) para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medi­camentos e insumos.

–El manejo incluye control médico periódico, fisiotera­pia respiratoria diaria, medi­camentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respira­torias y enzimas pancreáti­cas para mejorar la digestión. Así también, se suministran al paciente suplementos nutricionales y vitaminas. La entrega de los modulado­res del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebuli­zadores.

Si bien a nivel mundial esta afecta a una por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en una por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya. “El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patolo­gía”, significó la doctora Ascurra.

La pequeña Bianca Sofía es una bebé de solo 2 años, oriunda de Misiones, que fue diagnosticada con una miocardiopatía hipertrófica en fase dilatada, lo que deteriora rápidamente el funcionamiento de su corazón. Ahora sus familiares y amigos realizan una masiva campaña de concientización sobre la importancia de la donación de órganos, en especial de pacientes pediátricos.

“Desde el sábado, Bianca está en terapia intensiva, siendo medicada y con soporte para que su corazón continúe aguantando. Según los médicos, el funcionamiento del órgano es de un 20 %, por lo que el trasplante se necesita de manera urgente”, comentó Diana Roldán, madre de la pequeña Bianca, en conversación con La Nación/Nación Media.

Destacó que hace seis meses tuvieron la posibilidad de recibir un órgano, pero la familia del paciente posible donante se negó, por lo que apelan a la solidaridad de las familias que atraviesan por el duro proceso de despedida de sus seres queridos para que también puedan pensar en el bien y el maravilloso legado que quienes más aman pueden dejar en la tierra.

Lea También: Municipalidad de Encarnación convocará a propietarios y constructores del edificio siniestrado

Ahora no solo la familia de Bianca, sino que todos aquellos que conocen su historia, se encuentran enfocados en que más personas conozcan sobre su lucha, ya que de esta manera hay mayor posibilidad de dar con un donante pediátrico, quien se convertirá en el ángel donador de la pequeña.

El donante debe reunir ciertas características, como el peso, que puede ser de 10 a 35 kilos, además de contar con el mismo tipo de sangre. Actualmente, Bianca está siendo asistida por un equipo multidisciplinario en el Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu.

Bianca se encuentra en compañía de sus padres, Diana Y William, quienes aguardan por el milagro de la vida y apelan a la concienciación y buena voluntad de posibles donantes, ya que en el caso de pequeños como su hija, la única esperanza es dar con un donador pediátrico.

Lea También: Registro subterráneo de la Ande exploto y casi lesiona a un niño y su niñera

Una niña de dos años se encuentra internada en el Hospital Pediátrico “Niños de Acosta Ñú”, fue diagnosticada con miocardiopatía dilatada y necesita con suma urgencia un trasplante de corazón. La familia de Bianca apela a un “ángel donante” para que pueda acceder al trasplante cardíaco, ya que lleva más de un año aguardando en la lista de espera y su condición de salud está muy deteriorada.

Diana Roldán comentó que su pequeña hija se encuentra en estado crítico y tuvo que ser internada de urgencia por una descompensación a raíz de un cuadro infeccioso. “Ella está luchando con ayuda de drogas que puedan seguir manteniendo su corazón. Su vida es una bomba de tiempo me dijeron los médicos”, señaló.

Los familiares de la niña -que hace unos días cumplió dos añitos- están muy angustiados porque el corazoncito está muy debilitado, conforme manifestaron. Es por ello que hacen un llamado a aquellas familias que en un extraordinario acto de bondad decidan donar vida, autorizando la ablación de los órganos de su ser querido con muerte encefálica.

Te puede interesar: Gesto humanitario: Peña prestó el helicóptero presidencial para socorrer a una embarazada

“Entendemos que lo que estamos pidiendo no es fácil. En más de una ocasión en estos días me dijeron que es muy difícil, pero con toda la fe y confianza en Dios que él sabe los deseos de nuestros corazones como familia”, dijo entre sollozos la tía de Bianca a Telefuturo.

La joven afirmó que en medio del dolor y “en medio de la pérdida irreparable nos permitan acunar esa esperanza de vida que es para Bianca”.

Lo más penoso es que la madre contó que en el año 2019 ya perdió a su pequeña hija Wendy Sofía, quien también sufría una miocardiopatía dilatada congénita, por lo que clama un ángel donante para Bianca.

“Dejemos el tabú de lado y pensemos en dar amor en medio del dolor. No estoy preparada para perder otra hija”, sostuvo la joven mamá.

Leé también: Bajó un 10 % la prevalencia de hipertensión porque hay menos consumo de sal