Todos los años, el último día de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, un día para echar luz sobre un tipo de padecimiento que afecta a cerca de 300 millones de personas alrededor del mundo y que requiere de diagnóstico y cuidados complejos. En este 2021, el lema elegido es “Share your colours” (comparte tus colores).

La consigna es lograr la sensibilización por el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero. Este año, la campaña invita a quienes conviven con esta enfermedad a sentirse fuertes y valientes, contando su historia como verdaderos héroes de la vida.

En Paraguay se presume que hay alrededor de 60 pacientes diagnosticados con este tipo de enfermedades, aunque el número podría ser distinto, ya que el diagnóstico no siempre es sencillo.

Estas enfermedades son crónicas, degenerativas y muy limitantes para los pacientes. Su condición de “poco frecuentes” hace que exista poca información sobre las mismas, así como poca experiencia en el manejo y tratamiento.

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Organizaciones paraguayas

Paraguay cuenta dentro de la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL) a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico.

Por otra parte, también existen varias Asociaciones de Pacientes en enfermedades raras, una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL). La misma busca difundir información y datos de centros médicos con atención especializada. Su objetivo es sensibilizar a la ciudadanía sobre los retos en la vida de una persona con este tipo de enfermedad crónica, que, sin un tratamiento adecuado y oportuno, podría incluso apeligrar la vida del paciente.

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¿Qué son las enfermedades lisosomales?

Las enfermedades lisosomales o “enfermedades raras” como se las llama comúnmente se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo, debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales. Las enzimas son proteínas responsables de degradar sustancias en el organismo. Cuando su actividad es deficiente se acumulan algunas sustancias dentro de las células del cuerpo humano y las daña causando los síntomas de la enfermedad.

Este tipo de enfermedades afecta las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida y, por ende, de sus respectivas familias. Se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: mucopolisacaridosis (MPS I o síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.

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