El Ministerio de Salud anunció que solventará los gastos médicos por vía de excepción de las bebés diagnosticadas con atrofia muscular espinal (AME) Bianca y Agustina. Así lo anunció el Dr. Julio Mazzoleni, ministro de Salud y Bienestar Social, en conferencia de prensa.
El alto funcionario aseveró que a través de la citada vía administrativa la cartera sanitaria podrá adquirir las dosis de medicamentos que están necesitando las niñas.
“Venimos acompañando a Bianca y Agustina desde hace varios meses. Tuve la oportunidad de conocer a sus padres. Buscamos ayudar en todo lo posible. Como médico, en mi campo de acción, estoy acostumbrado a lidiar con enfermedades raras y conozco el desafío con alto costo y dificultades de tratamiento”, expresó.
Mazzoleni señaló que los casos de Bianca y Agus demuestran las grandes debilidades del sistema sanitario y declaró que empujan a tomar grandes decisiones como sociedad.
“Ellas no pueden esperar procesos, tiempos, leyes y financiamientos. Por eso adoptamos la vía de excepción que permita sostener el tratamiento de ambas, en cuanto a los especialistas definan qué medicamentos son efectivos”, aseveró.
El ministro reiteró que es necesario que se pueda abordar como sociedad y acotó que el financiamiento es un proceso que debemos hacer todos juntos.
Buscar financiamiento sostenible
En ese sentido, anunció que desde su cartera están trabajando y ajustando una herramienta para presentar una propuesta que pueda dar financiamiento sostenible. “Porque detrás de Bianca, hay muchas otras más. Loreley, Agustina, Mathías. Muchas enfermedades grandes que atender”, expuso.
Por último, el alto funcionario refirió que los tratamientos que ofrece hoy el ministerio solo son un parche por las dificultades económicas que representan y afirmó que para ofrecer una salud digna pues se debe abordar el tema de forma diferente.
SOBRE LA ENFERMEDAD
La AME es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal.
La atrofia muscular espinal lo que hace es provocar por una deficiencia genética la muerte de las neuronas que controlan los aspectos motrices del cuerpo, como la movilidad de manos, piernas, caminar, sentarse, ponerse de pie y los aspectos motrices autonómicos, los vasos sanguíneos, corazón, muchas veces regula la presión arterial y regula también otros aspectos importantes del funcionamiento del cuerpo como es la motilidad intestinal.
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Personas con AME convierten sus experiencias en un cuento para enseñar inclusión
La obra fue concebida y desarrollada por personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal, quienes llevaron sus experiencias, desafíos y aprendizajes a un relato dirigido a niños y familias. El proyecto también busca promover el conocimiento sobre la enfermedad y destacar la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Hablar de inclusión desde la infancia es el propósito que dio vida a “El mundo de Sofi”, un libro infantil construido a partir de las experiencias de personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal (AME). La historia busca acercar a los niños a una realidad que muchas veces desconocen y transmitir, a través de un lenguaje sencillo, mensajes sobre empatía, participación y respeto por las diferencias.
La propuesta fue impulsada por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME) y presentada el pasado viernes durante la segunda edición de su encuentro anual de familias. A diferencia de una obra concebida desde una mirada externa, el relato nació de las vivencias de quienes conocen de cerca los desafíos que implica vivir con AME.
Entre las personas que contribuyeron al desarrollo del personaje se encuentra Ana Balbuena, estudiante de 18 años que vive con AME tipo 3 y aspira a convertirse en médica. Sus experiencias ayudaron a definir distintas características de Sofi y a incorporar al relato situaciones que forman parte de la vida diaria de una persona con esta condición.
“Consideramos que la educación respecto a la AME no tiene que ser solamente para los padres o los médicos. También es muy importante educar a los niños, porque todos fuimos niños alguna vez y nuestro primer contacto con alguien fuera del círculo familiar son otros niños, que no saben por lo que pasamos”, señaló Ana.
Para Marco Mendoza, presidente de AFAME, uno de los principales valores de la publicación radica precisamente en que la historia está contada desde adentro. El libro no pretende explicar la AME únicamente desde una perspectiva médica, sino mostrar a sus protagonistas como personas con capacidades, intereses y proyectos.
“Este libro busca generar conciencia en la sociedad, y qué mejor que empezar desde pequeños a comprender que las personas que tienen una forma de vivir o una movilidad distintas no tienen que quedar separadas del mundo”, afirmó Mendoza.
En ese sentido, destacó la necesidad de crear condiciones que permitan a las personas con AME y a quienes tienen alguna discapacidad desarrollar plenamente sus capacidades. La inclusión, sostuvo, requiere generar mecanismos que faciliten su participación y les permitan desplegar sus talentos.
La importancia de llegar a tiempo
Los avances científicos y médicos han permitido mejorar las posibilidades de evolución de los pacientes cuando la enfermedad es identificada de manera temprana y se inicia oportunamente el tratamiento correspondiente. Por ello, reducir los tiempos entre la detección, la evaluación y el acceso a los protocolos médicos constituye una de las prioridades señaladas por la asociación.
Mendoza destacó que existe actualmente mayor conocimiento sobre la AME entre los profesionales de la salud y la ciudadanía, lo que contribuye a agilizar la identificación de los casos. Sin embargo, consideró necesario continuar fortaleciendo la capacidad de respuesta del sistema sanitario.
“Tenemos que trabajar como sociedad para que nuestro sistema de salud responda con rapidez porque, en estos tratamientos, cuanto antes, mejor. Hoy sabemos que la atrofia muscular espinal con tratamiento es una oportunidad de vida”, expresó.
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Terapia génica abre una nueva esperanza para niños con Atrofia Muscular Espinal
La terapia génica representa un cambio radical en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que provoca la pérdida progresiva de las neuronas encargadas de mover los músculos. La posibilidad de detectarla y tratarla de manera temprana en nuestro país resultaría determinante para preservar las neuronas y modificar la evolución de los pacientes.
El doctor Javier Muntadas, jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó a La Nación/Nación Media la importancia de que en Paraguay se pueda incorporar la detección de la AME al tamizaje neonatal, lo cual tendría una relevancia significativa, tanto para los pacientes como para sus familias y para el sistema de salud.
“La pesquisa neonatal iguala el derecho al acceso a un diagnóstico y de la mano del acceso al diagnóstico iguala el derecho al acceso a un tratamiento”, afirmó, enfatizando la necesidad de avanzar hacia ello, pero también de mantener la alerta entre las familias y los pediatras mientras esto no sea una realidad.
Una detección temprana también puede reducir la carga que representa una enfermedad crónica severa para las familias y para el sistema sanitario nacional, debido a la necesidad de cuidadores, asistencia respiratoria, alimentación, internaciones y consultas.
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Terapias disponibles
El especialista explicó que existen tres terapias disponibles para la AME. Dos de ellas apuntan a modificar el funcionamiento del gen SMN2, considerado un gen de respaldo, mientras que la terapia génica tiene un mecanismo diferente: busca reemplazar el gen SMN1 que falta en las células de quienes padecen la enfermedad.
“Es la única que apunta a reemplazar ese gen SMN1 que le falta a la célula”, explicó Muntadas. Para hacer llegar el material genético a las células se utilizan vectores virales. Se trata de un virus cuyo contenido es modificado para incorporar el código genético del SMN1.
Una vez administrado, el vector llega a las neuronas y lleva esa información hasta el núcleo celular, donde permite que la célula vuelva a fabricar la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas.
La importancia radica en que en la AME las neuronas van muriendo progresivamente. El proceso puede comenzar incluso durante la vida intrauterina y continúa después del nacimiento. A medida que se pierden más neuronas, aparecen y avanzan los síntomas. “Nosotros corremos contra el tiempo”, remarcó el especialista, resumiendo la importancia de dicha intervención temprana.
Desarrollos de terapias
Muntadas recordó que años atrás recibir un diagnóstico de AME significaba para muchas familias enfrentarse a una enfermedad progresiva que podía llevar a los niños a dejar de moverse, presentar dificultades para respirar y tragar y en las formas más severas, morir durante los primeros años de vida.
Sin embargo, señaló que en los últimos 15 años, a partir del descubrimiento del mecanismo de la enfermedad y de los genes involucrados, comenzaron a desarrollarse terapias capaces de modificar su evolución. Como ejemplo, mencionó el caso de Estados Unidos, donde existe pesquisa neonatal.
“El bebé nace, le diagnostican en cuanto nace la enfermedad, lo tratan a la brevedad posible y hoy estos chicos que yo antes contaba que morían, ahora no sólo no se mueren, sino que muchos logran caminar entre el año y medio y los dos años”, destacó.
Es por ello que el escenario ideal constituye identificar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas y comenzar el tratamiento lo antes posible. “Si yo diagnostico en cuanto ese bebé nace, sé que le estoy preservando muchas motoneuronas”, señaló.
Comportamiento de la enfermedad
La atrofia muscular espinal se produce por la ausencia del gen SMN1. Las personas también poseen el gen SMN2, que funciona como respaldo y cuya cantidad puede influir en la severidad de la misma.
Existen diferentes tipos de AME, desde las formas más severas, como la tipo 1, hasta otras de progresión más lenta. En términos generales, mientras mayor es el número del tipo, más lenta es la progresión.
El problema central se encuentra en la pérdida de las motoneuronas, las neuronas que permiten el movimiento de los músculos. Cuando estas mueren, los músculos se debilitan progresivamente, afectando acciones como caminar, pararse o levantar los brazos.
También pueden comprometerse los músculos necesarios para respirar y toser, así como aquellos utilizados para tragar y hablar. La enfermedad, además, puede tener efectos en otros tejidos y órganos.
Entre las señales que deberían llamar la atención de las familias se encuentran un bebé que se mueve poco, que se observa demasiado lánguido o que no logra mantener adecuadamente su postura y tono muscular. Muntadas aclaró que estos signos no necesariamente significan que el niño tenga AME, pero consideró importante comunicarlos al pediatra.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético o molecular, que puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva. Según el lugar donde se realice, el resultado puede demorar aproximadamente entre 15 días y un mes.
La enfermedad también tiene un componente hereditario. Cuando un niño recibe el diagnóstico, es posible estudiar a sus padres para determinar si son portadores. Si ambos lo son, existe un riesgo de aproximadamente 25 % de que la enfermedad vuelva a presentarse en cada embarazo, por lo que el antecedente familiar adquiere especial importancia para futuros embarazos y para la detección temprana de nuevos casos.
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“El Mundo de Sofi”
En Paraguay, la Atrofia Muscular Espinal es una patología muy poco conocida, pero que ha logrado una rápida organización en torno a la misma por el impacto que tiene, tanto en el paciente como en su entorno; en este sentido, las familias vinculadas con la enfermedad se encuentran agrupadas en la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME).
Desde la misma trabajan en la visibilización, concienciación, orientación y defensa de las necesidades de las personas con AME y sus cuidadores; en el marco de estos esfuerzos, desde la organización lanzaron el libro “El Mundo de Sofi”, una obra literaria entrañable pensada para sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal desde una perspectiva humana, inclusiva y llena de esperanza.
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“El mundo de Sofía” busca visibilizar la realidad de la AME
La realidad de las personas que viven con Atrofia Muscular Espinal (AME) en Paraguay y el impacto de la enfermedad en sus familias serán visibilizados a través del libro de cuentos “El mundo de Sofía”, que será presentado este viernes 28 de agosto por la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal (AFAME).
La obra busca acercar a la sociedad a las experiencias y desafíos que enfrentan los pacientes con AME y sus familias, además de contribuir a generar mayor conocimiento sobre una enfermedad poco frecuente que requiere atención especializada.
El lanzamiento se realizará a las 18:00, en el Centro de Convenciones de Paseo La Galería, Torre 1, piso i5, cuadrante 4B, sobre la avenida Santa Teresa y avenida Aviadores del Chaco, en Asunción.
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La actividad contará con la participación de representantes de AFAME, pacientes y familiares, quienes compartirán la realidad que atraviesan las personas afectadas por esta enfermedad y la importancia de contar con información y acompañamiento adecuado.
También participará el neuropediatra y neurofisiatra Marco Casartelli, quien brindará información sobre la AME, su abordaje y la importancia de reconocer oportunamente los signos asociados a esta condición.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad poco frecuente que requiere detección oportuna, evaluación médica y seguimiento especializado. Los avances científicos registrados en los últimos años están modificando las posibilidades de abordaje y tratamiento para las personas diagnosticadas.
En este contexto, AFAME plantea la presentación de “El mundo de Sofía” como una oportunidad para visibilizar la enfermedad, promover el conocimiento y acercar a la comunidad a la realidad de quienes conviven con AME en Paraguay.
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Emotiva despedida a Bianca, la niña guerrera que recibió un corazón hace poco más de un mes
La niña Bianca Sofía Balbuena Roldán (3) falleció en las últimas horas de ayer luego de atravesar un cuadro extremadamente crítico tras su trasplante de corazón hace poco más de un mes, según confirmación de su madre, Diana Roldán, vía redes sociales.
La niña había recibido la donación de un corazón el pasado 28 de junio luego de una larga espera. La cirugía se realizó en el Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, luego de permanecer más de dos años en lista de espera debido a consecuencia de una miocardiopatía dilatada congénita.
La compleja cirugía representó una nueva esperanza para la menor y generó una gran cadena de solidaridad y oraciones. Sin embargo, en los últimos días su estado de salud se agravó considerablemente.
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Este lunes, sus padres habían informado que Bianca se encontraba atravesando “el momento más crítico de toda su vida”, con una grave falla orgánica y bajo cuidados intensivos.
Tras confirmarse el deceso de la paciente, su madre despidió a la pequeña luchadora con una emotiva publicación. “Luchaste como muy pocos lo hacen. Nunca te rendiste, y nos enseñaste el verdadero significado del coraje, del amor y de la esperanza”, escribió.
Asimismo, describió los momentos que tuvo que afrontar a su corta edad en el hospital. “Ahora ya no hay dolor, mi princesa. Ya no hay agujas ni respiradores, ni noches difíciles. Solo paz del cielo y los brazos de Dios abrazándote para siempre”, expresó.
Desde la organización Donar Vida Paraguay, que realizó una intensa campaña para conseguir un corazón para la niña, manifestaron el profundo dolor por su partida y destacaron su enorme fortaleza, pese a su enfermedad.
“Bianca nos enseñó que el amor, la esperanza y la fortaleza no tienen edad. Su historia conmovió a miles de personas que se unieron en oración, compartieron su causa y soñaron con verla regresar a casa”, resaltaron.
Extendieron sus condolencias a la familia, amigos y a todo el equipo de salud que la acompañó con dedicación y cariño. “Hoy no hay palabras capaces de aliviar el inmenso dolor de su partida, pero sí queremos abrazar con el corazón a su familia. Que encuentren consuelo en el amor infinito que sembraron en Bianca”, expresaron.
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