Por Nilza Ferreira
La enfermedad de Gaucher es una afección genética hereditaria que afecta gravemente la calidad de vida de las personas que la padecen. En Paraguay, a la fecha se tienen registrados 67 pacientes con esta afección, confirmó la doctora Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a pacientes con enfermedades lisosomales (PAIPEL).
“La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario donde hay una acumulación de ciertas grasas en el cuerpo, afectando principalmente a los órganos como el bazo, hígado, huesos y, en algunos casos, el cerebro”, explicó a La Nación/Nación Media.
La médica comentó que existen tres tipos principales de la enfermedad, cada uno con manifestaciones clínicas distintas. Además de los síntomas específicos de cada tipo, las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Gaucher pueden incluir varios síntomas, entre ellos:
Dolor óseo: es común en los tipos 1 y 3, pudiendo variar desde dolor leve hasta crisis óseas graves con dolor intenso y fiebre.
Problemas respiratorios: pueden ocurrir en los tipos 1 y 2, incluyendo enfermedades pulmonares intersticiales o hipertensión arterial pulmonar.
Problemas hematológicos: anemia y trombocitopenia son comunes en todos los tipos.
Problemas gastrointestinales: agrandamiento del hígado y el bazo pueden causar dolor abdominal y molestias.
Cambios en la piel: algunos pacientes pueden experimentar pigmentación marrón amarillenta de la piel.
Problemas cardíacos: en algunos casos, se han observado problemas con las válvulas cardíacas.
La titular de PAIPEL dio las características principales de los tres tipos de la Enfermedad de Gaucher.
Tipo 1 (No Neuronopática): es la forma más común y no afecta el sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar ampliamente, desde asintomáticos hasta graves, e incluyen: agrandamiento del bazo y el hígado (esplenomegalia e hepatomegalia).
También se puede presentar dolor óseo y fracturas, además de anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) y trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) que causa moretones y sangrado fácil.
La fatiga y los problemas pulmonares, así como el posible retraso en el crecimiento en los niños, también son señales que indican un probable diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher.
En cuanto al Tipo 2 (Neuropático Agudo), se caracteriza por un daño cerebral grave y suele manifestarse en la infancia temprana (recién nacidos). “Los niños con este tipo a menudo fallecen antes de los dos años”, alertó la doctora Ferro.
Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, problemas neurológicos severos, tales como convulsiones y deterioro cognitivo. Asimismo los pacientes pueden presentar dificultades respiratorias y problemas de alimentación.
El Tipo 3 (Neuropático Crónico) se caracteriza por afectar tanto al bazo, hígado como al sistema nervioso central, pero de manera más gradual que el tipo 2.
Los síntomas pueden incluir agrandamiento del hígado y el bazo, problemas neurológicos como movimientos oculares anormales, convulsiones, y deterioro cognitivo.
En este caso el inicio de los síntomas se da en la infancia o adolescencia.
Te puede interesar: No es un malentendido: el Mobbing y sus efectos en la salud mental
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede realizarse mediante la prueba de la actividad enzimática de la beta-glucocerebrosidasa (BGLU) en sangre, específicamente en gotas de sangre recolectadas en papel de filtro, conforme indicó la experta del Programa.
“Esta prueba permite la detección de la deficiencia enzimática característica de la enfermedad. Además, se pueden utilizar otros métodos como el análisis de células de Gaucher en médula ósea”, puntualizó.
Tratamiento
En Paraguay se realiza un tratamiento integral con enfoque multidisciplinar por la naturaleza de la enfermedad.
En este punto, Ferro mencionó que el Ministerio de Salud, a través del Programa de Atención a Pacientes con Enfermedades Lisosomales, brinda tratamiento farmacológico con terapia de reemplazo enzimático.
Se trata de infusiones quincenales con los medicamentos Imiglucerasa Alfa y Velaglucerasa Alfa, en los distintos servicios especializados de la red asistencial pública y centros con convenios con el Ministerio. Además cuenta con el Programa de Infusiones Domiciliarias para los pacientes del PAIPEL.
“La Enfermedad de Gaucher puede afectar tanto a niños como a adultos, aunque existen diferentes tipos de la enfermedad con diferentes edades de inicio”, concluyó.
Datos clave
-La Enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario donde hay una acumulación de ciertas grasas en el cuerpo, afectando principalmente órganos como el bazo, hígado, huesos y, en algunos casos, el cerebro.
-El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede realizarse mediante la prueba de la actividad enzimática de la beta-glucocerebrosidasa (BGLU) en sangre.
- El Ministerio de Salud a través del Programa de Atención a Pacientes con Enfermedades Lisosomales brinda tratamiento farmacológico con terapia de reemplazo enzimático.
Leé también: Hipertensión: la enfermedad silenciosa que avanza sin avisar y puede ser mortal