En el mes de mayo se conmemora a nivel mundial el Síndrome de Williams, una condición genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 7.000 personas. En Paraguay, el 10 de mayo se celebra además el Día Nacional del Síndrome de Williams, en honor a la conformación de la Asociación Síndrome de Williams Paraguay (ASWPY), fecha que ya forma parte del calendario inclusivo del Ministerio de Educación y Ciencias (MEC).
¿Qué es el Síndrome de Williams?
El Síndrome de Williams, también conocido como Síndrome de Williams-Beuren, se caracteriza por rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y una personalidad extraordinariamente empática, sociable y afectuosa.
Las personas con este síndrome suelen tener una conexión especial con la música y una notable capacidad para establecer vínculos emocionales.
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Un llamado a la inclusión
Durante este mes, la ASWPY invita a la ciudadanía, instituciones y medios de comunicación a sumarse a la difusión, sensibilización y promoción de una sociedad más inclusiva, empática y respetuosa de la diversidad.
Este año, celebran importantes logros, como la validación oficial del Protocolo de Atención a personas con Síndrome de Williams por parte del Ministerio de Salud Pública, y la participación activa de las familias en la Gran Corrida de la Inclusión, organizada por la Federación Juntos por la Inclusión.
Acerca de la ASWPY
La Asociación Síndrome de Williams Paraguay (ASWPY) fue conformada el 10 de mayo de 2019 por un grupo de padres y familiares que, unidos por las redes sociales, comenzaron a compartir experiencias, información y contención sobre esta condición poco conocida.
Bajo el lema “La deleción de un cromosoma que deja sin filtro al corazón”, comenzaron con 7 familias y hoy ya son 31, trabajando activamente por los derechos, la inclusión y la calidad de vida de las personas con Síndrome de Williams.
Visión: mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Williams y sus familias, promoviendo su aceptación e inclusión para una vida plena.
Misión: aportar e influir con acciones concretas para una mayor difusión del síndrome, inclusión y aceptación de la diversidad en todos los ámbitos de la sociedad paraguaya.
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Acerca del Síndrome de Williams
Es una alteración genética que ocurre durante la gestación, producida por la deleción de aproximadamente 26 genes en el cromosoma 7, incluyendo el gen de la elastina (ELN). La deleción es una mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.
Fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y el pediatra alemán Alois Beuren. En la mayoría de los casos, esta deleción ocurre de manera espontánea. Si uno de los progenitores tiene el síndrome, existe un 50% de probabilidad de transmitirlo.
Sumate a la causa
Durante mayo, invitan a informarse, compartir y celebrar la diversidad. Para conocer más sobre el Síndrome de Williams y las actividades, pueden seguirlos en Instagram: @aswpy.