La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad devastadora, según los expertos, ya que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo. Tiene la peculiaridad de aparecer más en varones porque el gen responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X.

“El diagnóstico es posible tras identificar los síntomas, pero, como pueden ser similares a otras enfermedades, es necesario un estudio genético que se realiza mediante la toma de sangre. En la actualidad, no es posible realizar este estudio en nuestro país, por lo que la muestra es procesada y enviada al extranjero”, refiere el neurólogo infantil Néstor Sánchez.

Agregó que no hay registros de casuísticas en el país. La afección se presenta como un trastorno progresivo que provoca la pérdida de la función muscular, lo que lleva al paciente a perder su independencia.

“Se genera por una alteración por diferentes mecanismos en el gen que codifica la distrofina. La ausencia de distrofina causa que las células musculares se dañen con facilidad, sean frágiles y pierdan fuerza”, señala el neuropediatra del Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu y de la Fundación Teletón.

El profesional escribió un artículo para alertar sobre las manifestaciones clínicas del mal y la necesidad de una detección precoz para posibilitar el tratamiento oportuno. La idea es concienciar y difundir mayor información sobre esta condición.

Te puede interesar: Enfrentamiento entre bandas rivales arrojó un fallecido y un herido

En Paraguay para la atención y tratamiento de esta enfermedad hay dos lugares de referencia: el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu y la Fundación Teletón, en su sede central de Asunción y las filiales de Coronel Oviedo y Ciudad del Este.

Ante cualquier sospecha de la enfermedad, se insta a la ciudadanía a acudir primeramente al pediatra, que posteriormente lo estaría derivando a los lugares especializados, puesto que el diagnóstico debe ser considerado prioritario.

El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas del paciente. En cuanto a lo farmacológico específico se sugiere primero un diagnóstico genético, ya que según el mecanismo de afectación del gen DMD, el paciente podrá beneficiarse con este tipo de tratamiento.

Así también existen varios mecanismos para el daño del gen, que son: la deleción (ruptura del gen), constituye el 65 % de la causa de la enfermedad y hasta el momento no se cuenta con terapia farmacológica específica.

Otro aspecto a considerar es la mutación del gen por duplicaciones que corresponde al 15% de los casos. Para este mecanismo, si existe una terapia farmacológica específica, por eso la importancia de la detección y diagnóstico rápido, según el doctor Sánchez al mencionar que también existen mutaciones puntuales.

Un aspecto muy importante es que se requiere de un abordaje multidisciplinario que involucra a pediatras, neuropediatras, fisiatras, traumatólogos, neumólogos, kinesiólogos motores y respiratorios, fonoaudiólogos, sumados a equipamientos.

Leé también: “Hay voluntad política para cambiar la historia de los pacientes” dice la nueva directora del Incan

La atención especializada y el cuidado constante requieren un esfuerzo económico, emocional y físico considerable. El diagnóstico de Duchenne afecta no solo a quienes lo padecen, sino también a sus familias y entornos cercanos. Por eso, es importante, tener los conocimientos sobre los síntomas, sitios a los cuales acudir y el tratamiento existente en el país.

Como todos los años, Paraguay se sumó a las actividades conmemorativas al Día Mundial de la Concienciación sobre la distrofia muscular de Duchene, que se recuerda cada 7 de setiembre. Este año, se adoptó el lema “Alza la voz por Duchenne” con el fin de crear una sociedad que brinde igualdad de oportunidades para todos. Precisamente se busca enfatizar la importancia de amplificar las voces para defender los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

• La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad devastadora según los expertos, ya que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo.
• Para el diagnóstico es necesario un estudio genético que se realiza mediante la toma de sangre.
• En la actualidad, no es posible realizar este estudio en nuestro país, por lo que la muestra es procesada y enviada al extranjero.

Leé también: Ñemby: colectivo de turismo ardió en llamas