- Por Nancy Rubira De Torres
- Madre de Jimena y Jazmín
Jazmín fue diagnosticada con el síndrome de Williams a los 2 años y 6 meses. Como familia hemos pasado por mucho antes de llegar a su diagnóstico, ella nació a los 40 semanas, con tan solo 2 kilos y 200 gramos. A los 10 días de nacida se le detectaron problemas cardiacos. En ese entonces la pediatra que le atendía asociaba todos los problemas y dificultades con su condición cardiaca, el retraso motriz, la dificultad de alimentarse, el retraso en el habla.
Pero yo como mamá sospechaba que pasaba algo más y no paré hasta encontrar a un buen profesional que me dé respuestas. Un día su cardióloga, la Dra. Norma Astigarraga, me pregunta si ya le llevé con una genetista, porque le parecía que Jazmín tenía rasgos de algún trastorno genético. Y fue así que llegué a la Dra. Mara Herreros, en la Senadis, que ni bien vio a Jazmín me dijo que ella tenía síndrome de Williams. Que debía hacerse un estudio genético, que obviamente no había en nuestro país. Me recomendó ir al Hospital Rivadavia, de Buenos Aires, y ¡para allá fuimos! Allá mi hija fue muy bien recibida por la Dra. Graciela Mercado, una excelente e inolvidable profesional. Se hizo el estudio y confirmamos el diagnóstico.
Para nosotros el síndrome de Williams era un mundo totalmente nuevo, mi esposo y yo estábamos perdidos, sin rumbo, jamás habíamos escuchado tal cosa. Pero fuimos asesorados por la doctora, quien marcó los pasos que debíamos seguir de ahí en más. Para lograr una mejor calidad de vida, Jazmín debía contar con un equipo multidisciplinario: fisioterapia, fonoaudiología, estimulación temprana, terapia deglutoria, neurología, nefrología, cardiología, endocrinología y otros más. Gracias a todos ellos pudimos lograr que ella pueda superar cada obstáculo poco a poco y con muchísima paciencia.
Hoy tiene 13 años, va al séptimo grado con ajustes razonables, va rompiendo barreras y logrando cosas que ni imaginábamos que podría hacer. Le encanta la música, el baile, la actuación, logró ganar un casting para una película paraguaya, hace kickboxing con su papá… ¡En fin, es una niña que ha logrado superarse y demostrar que puede llevar una vida “normal” como cualquier niña y damos gracias a Dios por tanta bendición!