• Jimmi Peralta
• Fotos: Gentileza

Cada 10 de mayo se conmemora en Paraguay el Día del Síndrome de Williams-Beuren con el fin de buscar concienciar a la población respecto de esta condición genética que afecta a un número todavía indefinido de paraguayos.

“Se estima que el síndrome de Williams tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos. Así, en Paraguay en un año podría haber como mínimo unos 10 recién nacidos con el síndrome de Williams”, refiere la doctora Marta Ascurra, bioquímica especializada en genética y activista por la inclusión de personas con esta discapacidad.

En el país existen alrededor de 30 casos diagnosticados, una ínfima cantidad con relación a la proporcionalidad que estima la prevalencia estadística. Es decir, una gran parte de las personas afectadas jamás tuvieron o tendrán acceso al acompañamiento recomendado para esta condición por ignorar que la poseen, en primera instancia.

“Por falta de conocimiento de la pediatra que le atendió en ese entonces a mi hija, tuve que peregrinar por más de un año buscando profesionales que pudieran darme una respuesta y hemos perdido valioso tiempo en busca de un diagnóstico”, refiere Nancy Rubira de Torres, madre de Jazmín (13), quien logró la confirmación de un diagnóstico a los 2 años y medio de su pequeña en el Hospital Bernardino Rivadavia de la ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Era la segunda vez que Nancy daba a luz, por lo que su experiencia previa la alertó respecto de que algo pasaba.

“No gateó a la edad que se supone que debía, no se sentaba igual a mi primera hija. Ella ya estaba cumpliendo un año y aún no caminaba para nada, no comía, no mamaba como otras criaturas de su edad. En fin, sospechaba que había algo más que su pediatra no se estaba dando cuenta”, agregó.

El síndrome de Williams-Beuren (SW) es una condición genética, específicamente una cromosomopatía, que tiene lugar por una pérdida (deleción) de genes en el brazo largo del cromosoma 7. De ahí también su denominación de síndrome de deleción 7q11.23.

La problemática respecto a la dificultad en el diagnóstico sin dudas toma un papel relevante a la hora de hablar del síndrome de Williams, ya que la discapacidad es de por sí un problema que en la realidad local desemboca en exclusión y desconocimiento.

Por ello, no tener un diagnóstico acertado o no tenerlo completamente marca una vida de incertidumbre y frustraciones para el paciente y su familia. Es por ello que la toma de conciencia en este caso es respecto a la necesidad de contar con un sistema de salud capacitado para el diagnóstico precoz y el acompañamiento terapéutico correspondiente.

El hecho de que el Ministerio de Educación y Ciencias haya añadido en su calendario inclusivo el síndrome de Williams es un logro de las familias de quienes tienen esta condición en su búsqueda dejar atrás la invisibilidad que pesa sobre el SW. Esto tiene como principal consecuencia la falta de diagnóstico y la privación de acceso a un tratamiento adecuado.

“En la Senadis no tenemos datos específicos, pues los que son admitidos como usuarios de la institución generalmente acceden por otras patologías. Por ejemplo, trastorno de lenguaje o dificultades de aprendizaje, que asociados con la condición lo hacen invisibles”, explica la Dra. Goya Lugo, jefa de Psicología de la Secretaría Nacional por los Derechos Humanos de las Personas con Discapacidad (Senadis).

“La sospecha (para el diagnóstico) es clínica y se inicia ante la presencia de alguno de los signos o síntomas, la derivación al genetista y la realización de pruebas de diagnóstico como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o un estudio de microarreglos cromosómicos para detectar la deleción en el cromosoma 7”, explica la bioquímica Ascurra.

En el caso de embarazo de una persona con el sín­drome de Williams, existe un 50 % de posibilidades de heredar la condición. Las pruebas de diagnóstico pue­den ser aplicadas durante el embarazo. Sin embargo, debido a que el síndrome de Williams ocurre en un alto porcentaje al azar, por lo general estas pruebas no se hacen de manera general, sino solo en caso de ser soli­citadas por las parejas con antecedentes de esta condi­ción en la familia.

“Estas pruebas no están dis­ponibles en el país a nivel público. Los padres deben realizarlas a nivel privado, con un costo no siempre acce­sible para todas las familias. De ahí que muchas personas afectadas por esta condición genética permanecen aún sin un diagnóstico y no reciben una atención integral, que permitiría una mejor cali­dad de vida y de sobrevida”, advierte Ascurra.

Es preciso subrayar que el diagnóstico es relevante y más si es temprano, pues permite hacer los controles médicos adecuados (espe­cialmente del corazón y los riñones), iniciar terapias de estimulación y apoyo educativo, y orientar mejor a las familias. Un acompaña­miento temprano es fun­damental para garantizar una mejor calidad de vida del niño o niña.

“Consideramos que el cono­cimiento y la detección tem­prana de esta condición pro­porcionarían una mejora en la calidad de vida de las per­sonas con el síndrome de Williams y, por ende, reper­cutirían en la familia y socie­dad. Por tanto, conocer es mejorar las oportunidades y al mismo tiempo es un vehí­culo de información y con­cienciación para el resto”, explica la Dra. Lugo.

“La verdad es que cuando mi esposo y yo recibimos el diagnóstico de Jazmín fue muy impactante para noso­tros, ya que no teníamos idea de qué era el síndrome de Williams. Gracias a la genetista que nos marcó el camino que debemos seguir pudimos superar y avanzar con ella”, refiere Nancy.

Por ser una condición gené­tica, el síndrome no tiene cura y requiere de la aten­ción multidisciplinaria en el pediatra, el neurólogo, el cardiólogo, el nefrólogo, el fonoaudiólogo, el gastroen­terólogo, el oftalmólogo y el endocrinólogo.

“Esta condición nos exige económicamente debido a la cantidad de profesionales con que nuestros hijos deben ser tratados. El costo monetario es demasiado para las fami­lias, ya que no se encuentra todo lo que necesitamos en un solo lugar y menos para las familias que son del inte­rior del país”, habla Nancy desde su realidad cotidiana y la empatía con otros padres de familia que deben atravesar por la misma situación.

Una condición genética como esta desnuda un con­texto de desprotección y la experiencia compartida con otras personas dentro y fuera del país resulta ins­piradora para generar una acción transformadora.

“No hay instituciones que nos acompañen. Somos nosotras, las familias, las que vamos a las instituciones competen­tes a difundir sobre el sín­drome de Williams, lo que sabemos y pasamos con nues­tros hijos. Las familias bus­camos capacitación a través de congresos internaciona­les en Argentina, Brasil y España, ya que están mucho más avanzados en cuanto a esta condición”, explica.

Sobre el aspecto organiza­tivo, Nancy señala que la Asociación Síndrome de Williams Paraguay nació el 10 de mayo de 2019 en una reunión que convocó a nueve jefes de hogares y actual­mente aglutina a 31 núcleos familiares.

Al principio la labor fue sobre todo de difusión, pues exis­tía poco o casi nulo cono­cimiento por parte de los médicos, profesionales y ni qué decir de la sociedad. Para aminorar algunos gas­tos establecieron convenios con instituciones privadas para tratamientos, estudios y otros menesteres.

“A nivel del sistema de salud es de vital importancia seguir capacitando a los profesiona­les de salud para la identifi­cación precoz de personas con el síndrome y la deriva­ción oportuna a los diferentes especialistas para la estimu­lación temprana, fonoaudiología y apoyo psicológico tanto para las personas con síndrome de Williams como sus familiares”, explica la Dra. Ascurra.

En este marco, la Asociación validó recientemente ante el Ministerio de Salud un proto­colo de atención médica, que elaboró junto a profesiona­les de América Latina. Esto abrirá la posibilidad de difundir no solo el qué es, sino el qué hacer para los profesio­nales de la salud.

La 18.ª edición de las Jornadas Internacionales de Nutrición se llevó adelante este sábado 10 de mayo, congregando a referentes del sector, profesionales de la salud y estudiantes para abordar los nuevos desafíos que plantea la nutrición en el contexto del envejecimiento saludable.

La firma BeNat fue marca auspiciante de este evento que tuvo expositores de la talla del Prof. Dr. Carlos Washington Castells, de Argentina, quien brindó una exposición de alto nivel académico sobre estrategias nutricionales para una mejor calidad de vida en etapas avanzadas, generando gran interés entre los asistentes.

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El evento fue organizado por la licenciada María Jure, nutricionista, y se desarrolló en el Hotel Guaraní, con el respaldo científico de la Asociación Paraguaya de Graduados en Nutrición y la Asociación de Nutricionistas de la Universidad del Norte.

BeNat reafirmó su compromiso con la promoción del conocimiento científico y el acompañamiento a iniciativas que impulsan el bienestar integral. Su presencia en este encuentro reflejó una visión orientada al cuidado de las personas a través del apoyo a espacios de actualización e intercambio profesional.

La firma señala sus objetivos son profundizar en la influencia de la alimentación sobre la salud, identificar alimentos y nutrientes que favorecen un envejecimiento saludable y reconocer los nutrientes críticos en las distintas etapas de la vida.

Igualmente, destacan que las Jornadas Internacionales de Nutrición continúan posicionándose como una cita clave para el sector, promoviendo el debate y la innovación en un área vital para la salud pública.

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El presidente de la República, Santiago Peña, encabezó la entrega de aportes a escuelas del departamento de Cordillera, entre ellos aires acondicionados y transformadores por parte de la Administración Nacional de Electricidad (Ande).

Previamente, realizó la inauguración de aulas en la Escuela Básica Nº 254 “Herminia Machado de Isnardi”, en la ciudad de Caacupé,

El mandatario destacó que desde su gobierno vienen haciendo una gran apuesta y una gran inversión en la infraestructura de las instituciones educativas de todo el país, sin embargo, sostuvo que la situación en que se encuentran varias instituciones es mala.

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“Apostamos a la infraestructura, estamos mal en infraestructura, pero estamos convencidos que podemos cambiar, por eso lanzamos la construcción de estos 17 centros de excelencia que van a ser la referencia, queremos que todas las escuelas sean de ese nivel. En Cordillera se eligió la ciudad de Piribebuy, pero eso queremos replicar en todo el Paraguay”, refirió durante su intervención.

Citó además el proyecto de cambio de mobiliarios de prácticamente todas las instituciones educativas públicas, a través de la Itaipú Binacional, pese a las críticas de algunos sectores políticos y algunos medios de prensa. “Tomamos la decisión de cambiar totalmente los pupitres dentro del aula, y hay mucha gente que le molesta eso”, resaltó.

También hizo referencia al programa Hambre Cero en las escuelas, que es un paso importante y crucial para el proceso de aprendizaje de los niños y niñas en las aulas. “No hay mayor satisfacción para un docente que entrar a un aula y que el niño esté concentrado para aprender. Ese niño que no estaba alimentado no podía aprender”, sentenció.

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El presidente del Congreso Nacional, Basilio “Bachi” Núñez, participó este viernes de la activación de una mesa de trabajo entre el legislativo y médicos residentes, quienes vienen reclamando mejoras laborales para el sector.

Durante la ocasión, el parlamentario aseguró que la bancada del movimiento Honor Colorado acompaña las reivindicaciones y dará su voto a un futuro proyecto de ley que erradique los maltratos por parte de los superiores, las prácticas abusivas y guardias extremadamente largas.

“Falta una Ley de residencia y otros temas más para el área médica. Esto es una necesidad, es momento de regular esta situación, el médico residente es un ser humano y para poder realizar una buena atención necesita descanso y formación. Estoy a disposición para trabajar en un proyecto de ley”, sostuvo.

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Asimismo, Núñez durante su intervención siguió sosteniendo que “estoy presente en esta actividad para testimoniar que desde la bancada de Honor Colorado y desde mi presidencia vamos a acompañar la elaboración de un proyecto de ley. Nuestra voluntad política es que de esta crisis salga una solución para todo el estamento médico, especialmente para los residentes”.

La mesa de trabajo es impulsada por senadores y diputados del sector opositor. La intención radica en la elaboración de una propuesta de residencia médica o la dotación de mayores recursos en el presupuesto general de la nación para dicho sector, teniendo en cuenta los problemas de salud en que están cayendo por el mal sistema laboral.

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