• Jimmi Peralta
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Cada 10 de mayo se conmemora en Paraguay el Día del Síndrome de Williams-Beuren con el fin de buscar concienciar a la población respecto de esta condición genética que afecta a un número todavía indefinido de paraguayos.

“Se estima que el síndrome de Williams tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos. Así, en Paraguay en un año podría haber como mínimo unos 10 recién nacidos con el síndrome de Williams”, refiere la doctora Marta Ascurra, bioquímica especializada en genética y activista por la inclusión de personas con esta discapacidad.

En el país existen alrededor de 30 casos diagnosticados, una ínfima cantidad con relación a la proporcionalidad que estima la prevalencia estadística. Es decir, una gran parte de las personas afectadas jamás tuvieron o tendrán acceso al acompañamiento recomendado para esta condición por ignorar que la poseen, en primera instancia.

“Por falta de conocimiento de la pediatra que le atendió en ese entonces a mi hija, tuve que peregrinar por más de un año buscando profesionales que pudieran darme una respuesta y hemos perdido valioso tiempo en busca de un diagnóstico”, refiere Nancy Rubira de Torres, madre de Jazmín (13), quien logró la confirmación de un diagnóstico a los 2 años y medio de su pequeña en el Hospital Bernardino Rivadavia de la ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Era la segunda vez que Nancy daba a luz, por lo que su experiencia previa la alertó respecto de que algo pasaba.

“No gateó a la edad que se supone que debía, no se sentaba igual a mi primera hija. Ella ya estaba cumpliendo un año y aún no caminaba para nada, no comía, no mamaba como otras criaturas de su edad. En fin, sospechaba que había algo más que su pediatra no se estaba dando cuenta”, agregó.

El síndrome de Williams-Beuren (SW) es una condición genética, específicamente una cromosomopatía, que tiene lugar por una pérdida (deleción) de genes en el brazo largo del cromosoma 7. De ahí también su denominación de síndrome de deleción 7q11.23.

La problemática respecto a la dificultad en el diagnóstico sin dudas toma un papel relevante a la hora de hablar del síndrome de Williams, ya que la discapacidad es de por sí un problema que en la realidad local desemboca en exclusión y desconocimiento.

Por ello, no tener un diagnóstico acertado o no tenerlo completamente marca una vida de incertidumbre y frustraciones para el paciente y su familia. Es por ello que la toma de conciencia en este caso es respecto a la necesidad de contar con un sistema de salud capacitado para el diagnóstico precoz y el acompañamiento terapéutico correspondiente.

El hecho de que el Ministerio de Educación y Ciencias haya añadido en su calendario inclusivo el síndrome de Williams es un logro de las familias de quienes tienen esta condición en su búsqueda dejar atrás la invisibilidad que pesa sobre el SW. Esto tiene como principal consecuencia la falta de diagnóstico y la privación de acceso a un tratamiento adecuado.

“En la Senadis no tenemos datos específicos, pues los que son admitidos como usuarios de la institución generalmente acceden por otras patologías. Por ejemplo, trastorno de lenguaje o dificultades de aprendizaje, que asociados con la condición lo hacen invisibles”, explica la Dra. Goya Lugo, jefa de Psicología de la Secretaría Nacional por los Derechos Humanos de las Personas con Discapacidad (Senadis).

“La sospecha (para el diagnóstico) es clínica y se inicia ante la presencia de alguno de los signos o síntomas, la derivación al genetista y la realización de pruebas de diagnóstico como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o un estudio de microarreglos cromosómicos para detectar la deleción en el cromosoma 7”, explica la bioquímica Ascurra.

En el caso de embarazo de una persona con el sín­drome de Williams, existe un 50 % de posibilidades de heredar la condición. Las pruebas de diagnóstico pue­den ser aplicadas durante el embarazo. Sin embargo, debido a que el síndrome de Williams ocurre en un alto porcentaje al azar, por lo general estas pruebas no se hacen de manera general, sino solo en caso de ser soli­citadas por las parejas con antecedentes de esta condi­ción en la familia.

“Estas pruebas no están dis­ponibles en el país a nivel público. Los padres deben realizarlas a nivel privado, con un costo no siempre acce­sible para todas las familias. De ahí que muchas personas afectadas por esta condición genética permanecen aún sin un diagnóstico y no reciben una atención integral, que permitiría una mejor cali­dad de vida y de sobrevida”, advierte Ascurra.

Es preciso subrayar que el diagnóstico es relevante y más si es temprano, pues permite hacer los controles médicos adecuados (espe­cialmente del corazón y los riñones), iniciar terapias de estimulación y apoyo educativo, y orientar mejor a las familias. Un acompaña­miento temprano es fun­damental para garantizar una mejor calidad de vida del niño o niña.

“Consideramos que el cono­cimiento y la detección tem­prana de esta condición pro­porcionarían una mejora en la calidad de vida de las per­sonas con el síndrome de Williams y, por ende, reper­cutirían en la familia y socie­dad. Por tanto, conocer es mejorar las oportunidades y al mismo tiempo es un vehí­culo de información y con­cienciación para el resto”, explica la Dra. Lugo.

“La verdad es que cuando mi esposo y yo recibimos el diagnóstico de Jazmín fue muy impactante para noso­tros, ya que no teníamos idea de qué era el síndrome de Williams. Gracias a la genetista que nos marcó el camino que debemos seguir pudimos superar y avanzar con ella”, refiere Nancy.

Por ser una condición gené­tica, el síndrome no tiene cura y requiere de la aten­ción multidisciplinaria en el pediatra, el neurólogo, el cardiólogo, el nefrólogo, el fonoaudiólogo, el gastroen­terólogo, el oftalmólogo y el endocrinólogo.

“Esta condición nos exige económicamente debido a la cantidad de profesionales con que nuestros hijos deben ser tratados. El costo monetario es demasiado para las fami­lias, ya que no se encuentra todo lo que necesitamos en un solo lugar y menos para las familias que son del inte­rior del país”, habla Nancy desde su realidad cotidiana y la empatía con otros padres de familia que deben atravesar por la misma situación.

Una condición genética como esta desnuda un con­texto de desprotección y la experiencia compartida con otras personas dentro y fuera del país resulta ins­piradora para generar una acción transformadora.

“No hay instituciones que nos acompañen. Somos nosotras, las familias, las que vamos a las instituciones competen­tes a difundir sobre el sín­drome de Williams, lo que sabemos y pasamos con nues­tros hijos. Las familias bus­camos capacitación a través de congresos internaciona­les en Argentina, Brasil y España, ya que están mucho más avanzados en cuanto a esta condición”, explica.

Sobre el aspecto organiza­tivo, Nancy señala que la Asociación Síndrome de Williams Paraguay nació el 10 de mayo de 2019 en una reunión que convocó a nueve jefes de hogares y actual­mente aglutina a 31 núcleos familiares.

Al principio la labor fue sobre todo de difusión, pues exis­tía poco o casi nulo cono­cimiento por parte de los médicos, profesionales y ni qué decir de la sociedad. Para aminorar algunos gas­tos establecieron convenios con instituciones privadas para tratamientos, estudios y otros menesteres.

“A nivel del sistema de salud es de vital importancia seguir capacitando a los profesiona­les de salud para la identifi­cación precoz de personas con el síndrome y la deriva­ción oportuna a los diferentes especialistas para la estimu­lación temprana, fonoaudiología y apoyo psicológico tanto para las personas con síndrome de Williams como sus familiares”, explica la Dra. Ascurra.

En este marco, la Asociación validó recientemente ante el Ministerio de Salud un proto­colo de atención médica, que elaboró junto a profesiona­les de América Latina. Esto abrirá la posibilidad de difundir no solo el qué es, sino el qué hacer para los profesio­nales de la salud.

Al conmemorar 32 años de la elección de Juan Carlos Wasmosy como primer presidente de la era democrática, el diputado colorado Carlos Núñez Salinas mantuvo una amena charla con el expolítico, con quien reflexionaron sobre la importancia de fortalecer las instituciones y garantizar que la voz del pueblo sea siempre escuchada para proyectar un futuro mejor.

El legislador colorado destacó a través de sus redes sociales que, durante la charla con el ingeniero Wasmosy, se enfocaron en las personas, su progreso y el bien común; este debe ser siempre su impulso en la política. En ese sentido, ratificó su compromiso con el pueblo paraguayo, base de un futuro mejor.

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“Aspiramos a una democracia que sea un verdadero motor de crecimiento, donde cada ciudadano pueda vivir dignamente, sin el peso de la precariedad. Nuestro compromiso es ayudar a salir de la pobreza y lograr mejores condiciones de vida para todos”, comentó el legislador al término de la reunión.

Al respecto, señaló que, en el contexto actual, es vital considerar las relaciones internacionales, especialmente con Estados Unidos. “Entender que cada país actúa según sus propios intereses nos desafía a ser proactivos y estratégicos, buscando siempre el beneficio de Paraguay en el escenario global”, acotó.

Por otra parte, destacó que la situación del sector eléctrico es otro tema que no podemos ignorar. Indicó que la ANDE enfrenta serias dificultades que requieren reformas urgentes.

“Es esencial que promovamos una gestión eficiente y sostenible de nuestra energía, aprovechando el potencial que tenemos para convertirnos en un líder en producción energética en la región”, enfatizó Núñez Salinas.

El legislador consideró además necesario crear un entorno favorable para la inversión, con un enfoque especial en el Chaco. Para ello, señaló importante generar propuestas innovadoras, como la promoción de proyectos de energía renovable, pueden transformar la economía y generar oportunidades para todos los paraguayos.

“Durante nuestra charla, compartimos valiosas anécdotas que, aunque no se pueden contar en su totalidad, enriquecen mi conocimiento político y me ofrecen una mejor comprensión de la dinámica del poder en favor del pueblo. La experiencia de Wasmosy subraya la importancia del diálogo y la colaboración en la construcción de un futuro mejor”, remarcó.

Finalmente, destacó que reafirma su compromiso con el desarrollo social y económico de Paraguay. “Con esperanza y determinación, avancemos hacia un país donde cada persona pueda vivir mejor y con dignidad”, concluyó.

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El presidente de la República, Santiago Peña, participó este viernes de la inauguración de un importante emprendimiento hotelero en Luque, que demuestra la confianza en el potencial del Paraguay, en el marco del próximo Congreso de la FIFA en el país. “Esta inversión impulsa el desarrollo turístico, genera empleos y fortalece la imagen de Paraguay como un destino atractivo para el mundo”, expresó la Presidencia en una publicación de redes.

Entre el 12 y 16 de mayo, el 75.° Congreso de la Federación Internacional de Fútbol Asociación (FIFA) recibirá en el Gran Asunción a más de 2.500 personas de 211 países que son reconocidos por esta entidad deportiva, fundada hace 120 años, con sede en Zúrich (Suiza). Será la primera vez que Paraguay acoja este evento, continuando con su proyección como sede de importantes encuentros internacionales.

“Con esta inauguración nos convertimos en el centro hotelero y de convenciones más grande de la República del Paraguay, quiero agradecer a la cadena Bourbon por confiar en Conmebol, pero, sobre todo, por confiar en Paraguay”, indicó el presidente de la Confederación Sudamericana de Fútbol (Conmebol), Alejandro Domínguez, durante el acto de inauguración.

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Con una inversión de 8 millones de dólares, el nuevo complejo hotelero, denominado Río Hotel by Bourbon, tiene 80 habitaciones y fue construida apuntando al Congreso de la FIFA, que se hará por primera vez en Paraguay, el 15 de mayo. La construcción, que incluye una azotea, un lobby de acceso y áreas de apoyo; fue impulsada hace ocho meses mediante una alianza entre la cadena brasileña Bourbon Hoteles & Resort y la Conmebol.

“A partir de esta semana vamos a tener de todas partes del mundo, gente viniendo hasta aquí (Luque) por primera vez en la historia del fútbol sudamericano tendremos un Congreso de la FIFA que no esté vinculado a la organización de un Mundial, Paraguay por primera vez es sede de un Congreso de FIFA de un año ordinario (…) tiene una importancia muy relevante para el país, para la cadena, para la Conmebol que siempre está en las canchas de fútbol, es una oportunidad única”, comentó Domínguez.

Por su parte, la ministra de Turismo, Angie Duarte, celebró esta inversión como “un hito para la hospitalidad y el turismo en Paraguay”, al acompañar el acto, felicitando a Domínguez y Alceu Vezozzo Filho, presidente de la cadena Bourbon, en una publicación en redes, así como a su equipo local, por su incansable labor en fortalecer a Paraguay como destino de eventos y negocios. ¡Gracias por seguir invirtiendo en grande y por confiar en el potencial turístico del Paraguay!”.

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El presidente Santiago Peña mantuvo una reunión con Jorge Duarte, rector de la Universidad Politécnica Taiwan - Paraguay (UPTP), quien le brindó un informe sobre el avance de las obras para la sede universitaria en Asunción, así como el avance de las obras del Parque Industrial, en el Alto Paraná.

Duarte señaló que en el marco de la construcción de la nueva sede universitaria se está abriendo el periodo de licitación desde el 9 de mayo hasta el 13 de junio, para que las empresas que deseen participar puedan presentar sus ofertas.

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El rector de la UPTP estuvo acompañado de Juan Wu, consejero Político y Blanca Hsu, segunda secretaria de la Embajada de Taiwán en Paraguay.

“El 13 de junio se cierra el plazo de la licitación, y a partir de ahí, el 17 de junio se abrirán los sobres, y se espera que para finales de junio se pueda tener la evaluación concluida y adjudicar a la empresa que será encargada para llevar adelante la obra”, explicó.

Mencionó que solo en la construcción de la nueva sede del UPTP está previendo un presupuesto de alrededor de USD 18 millones, para la construcción de más de 2.000 metros cuadrados para la sede definitiva de la Universidad Politécnica Taiwán - Paraguay.

“Aparte hay un proceso licitatorio a futuro para el equipamiento de los laboratorios. Entonces, este proyecto se enmarca dentro de lo que es el gran proyecto de Distrito Digital, del cual forma parte del proyecto el Mitic (Ministerio de Tecnología de la Información y Comunicación)”, acotó.

Agregó que lo que se busca que la UPTP sirva de soporte académico al desarrollo de startup (que son nueva empresa, o empresa emergente, que se enfoca en la innovación y la tecnología para crear un modelo de negocio escalable y disruptivo).

“Logrando esa congruencia de esfuerzos mancomunados entre tres actores, el gobierno, el sector privado y la academia. Para lograr una plataforma donde podamos desarrollar negocios vinculados al avance tecnológico, con tecnologías emergentes y digitales”, precisó.

Desde la Vocería de Gobierno destacaron que el jefe de Estado ratificó su apoyo a todo lo que tiene que ver con la Educación, sobre todo con esta universidad que ya ha formado a más de 170 profesionales ingenieros. Resaltaron además los lazos de amistad que une a la hermana República de China (Taiwán) y Paraguay.

Por otra parte, el rector de la UPTP informó que conversó con el presidente Peña sobre el avance de la primera parte del proyecto de mejoras del Parque Industrial de Taiwán en la ciudad de Minga Guasú del Alto Paraná, que en pocos meses más se estará inaugurando.

Señaló que están trabajando conjuntamente con la Gobernación de Alto Paraná, para que en setiembre próximo se realice el primer Foro de Semiconductores de Latinoamérica, de la mano de especialistas de Semiconductores de Taiwán.

“Están invitados igualmente empresarios de semiconductores de Taiwán importantes, que vendrán con algunos representantes para explorar y dar a conocer sobre lo que es el armado del ecosistema de semiconductores en Taiwán. Así también, comenzar lo que es el diálogo nacional para ver cómo Paraguay puede embarcarse en la cadena de valor de esta industria”, comentó.

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