• Jimmi Peralta
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Cada 10 de mayo se conmemora en Paraguay el Día del Síndrome de Williams-Beuren con el fin de buscar concienciar a la población respecto de esta condición genética que afecta a un número todavía indefinido de paraguayos.

“Se estima que el síndrome de Williams tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos. Así, en Paraguay en un año podría haber como mínimo unos 10 recién nacidos con el síndrome de Williams”, refiere la doctora Marta Ascurra, bioquímica especializada en genética y activista por la inclusión de personas con esta discapacidad.

En el país existen alrededor de 30 casos diagnosticados, una ínfima cantidad con relación a la proporcionalidad que estima la prevalencia estadística. Es decir, una gran parte de las personas afectadas jamás tuvieron o tendrán acceso al acompañamiento recomendado para esta condición por ignorar que la poseen, en primera instancia.

“Por falta de conocimiento de la pediatra que le atendió en ese entonces a mi hija, tuve que peregrinar por más de un año buscando profesionales que pudieran darme una respuesta y hemos perdido valioso tiempo en busca de un diagnóstico”, refiere Nancy Rubira de Torres, madre de Jazmín (13), quien logró la confirmación de un diagnóstico a los 2 años y medio de su pequeña en el Hospital Bernardino Rivadavia de la ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Era la segunda vez que Nancy daba a luz, por lo que su experiencia previa la alertó respecto de que algo pasaba.

“No gateó a la edad que se supone que debía, no se sentaba igual a mi primera hija. Ella ya estaba cumpliendo un año y aún no caminaba para nada, no comía, no mamaba como otras criaturas de su edad. En fin, sospechaba que había algo más que su pediatra no se estaba dando cuenta”, agregó.

El síndrome de Williams-Beuren (SW) es una condición genética, específicamente una cromosomopatía, que tiene lugar por una pérdida (deleción) de genes en el brazo largo del cromosoma 7. De ahí también su denominación de síndrome de deleción 7q11.23.

La problemática respecto a la dificultad en el diagnóstico sin dudas toma un papel relevante a la hora de hablar del síndrome de Williams, ya que la discapacidad es de por sí un problema que en la realidad local desemboca en exclusión y desconocimiento.

Por ello, no tener un diagnóstico acertado o no tenerlo completamente marca una vida de incertidumbre y frustraciones para el paciente y su familia. Es por ello que la toma de conciencia en este caso es respecto a la necesidad de contar con un sistema de salud capacitado para el diagnóstico precoz y el acompañamiento terapéutico correspondiente.

El hecho de que el Ministerio de Educación y Ciencias haya añadido en su calendario inclusivo el síndrome de Williams es un logro de las familias de quienes tienen esta condición en su búsqueda dejar atrás la invisibilidad que pesa sobre el SW. Esto tiene como principal consecuencia la falta de diagnóstico y la privación de acceso a un tratamiento adecuado.

“En la Senadis no tenemos datos específicos, pues los que son admitidos como usuarios de la institución generalmente acceden por otras patologías. Por ejemplo, trastorno de lenguaje o dificultades de aprendizaje, que asociados con la condición lo hacen invisibles”, explica la Dra. Goya Lugo, jefa de Psicología de la Secretaría Nacional por los Derechos Humanos de las Personas con Discapacidad (Senadis).

“La sospecha (para el diagnóstico) es clínica y se inicia ante la presencia de alguno de los signos o síntomas, la derivación al genetista y la realización de pruebas de diagnóstico como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o un estudio de microarreglos cromosómicos para detectar la deleción en el cromosoma 7”, explica la bioquímica Ascurra.

En el caso de embarazo de una persona con el sín­drome de Williams, existe un 50 % de posibilidades de heredar la condición. Las pruebas de diagnóstico pue­den ser aplicadas durante el embarazo. Sin embargo, debido a que el síndrome de Williams ocurre en un alto porcentaje al azar, por lo general estas pruebas no se hacen de manera general, sino solo en caso de ser soli­citadas por las parejas con antecedentes de esta condi­ción en la familia.

“Estas pruebas no están dis­ponibles en el país a nivel público. Los padres deben realizarlas a nivel privado, con un costo no siempre acce­sible para todas las familias. De ahí que muchas personas afectadas por esta condición genética permanecen aún sin un diagnóstico y no reciben una atención integral, que permitiría una mejor cali­dad de vida y de sobrevida”, advierte Ascurra.

Es preciso subrayar que el diagnóstico es relevante y más si es temprano, pues permite hacer los controles médicos adecuados (espe­cialmente del corazón y los riñones), iniciar terapias de estimulación y apoyo educativo, y orientar mejor a las familias. Un acompaña­miento temprano es fun­damental para garantizar una mejor calidad de vida del niño o niña.

“Consideramos que el cono­cimiento y la detección tem­prana de esta condición pro­porcionarían una mejora en la calidad de vida de las per­sonas con el síndrome de Williams y, por ende, reper­cutirían en la familia y socie­dad. Por tanto, conocer es mejorar las oportunidades y al mismo tiempo es un vehí­culo de información y con­cienciación para el resto”, explica la Dra. Lugo.

“La verdad es que cuando mi esposo y yo recibimos el diagnóstico de Jazmín fue muy impactante para noso­tros, ya que no teníamos idea de qué era el síndrome de Williams. Gracias a la genetista que nos marcó el camino que debemos seguir pudimos superar y avanzar con ella”, refiere Nancy.

Por ser una condición gené­tica, el síndrome no tiene cura y requiere de la aten­ción multidisciplinaria en el pediatra, el neurólogo, el cardiólogo, el nefrólogo, el fonoaudiólogo, el gastroen­terólogo, el oftalmólogo y el endocrinólogo.

“Esta condición nos exige económicamente debido a la cantidad de profesionales con que nuestros hijos deben ser tratados. El costo monetario es demasiado para las fami­lias, ya que no se encuentra todo lo que necesitamos en un solo lugar y menos para las familias que son del inte­rior del país”, habla Nancy desde su realidad cotidiana y la empatía con otros padres de familia que deben atravesar por la misma situación.

Una condición genética como esta desnuda un con­texto de desprotección y la experiencia compartida con otras personas dentro y fuera del país resulta ins­piradora para generar una acción transformadora.

“No hay instituciones que nos acompañen. Somos nosotras, las familias, las que vamos a las instituciones competen­tes a difundir sobre el sín­drome de Williams, lo que sabemos y pasamos con nues­tros hijos. Las familias bus­camos capacitación a través de congresos internaciona­les en Argentina, Brasil y España, ya que están mucho más avanzados en cuanto a esta condición”, explica.

Sobre el aspecto organiza­tivo, Nancy señala que la Asociación Síndrome de Williams Paraguay nació el 10 de mayo de 2019 en una reunión que convocó a nueve jefes de hogares y actual­mente aglutina a 31 núcleos familiares.

Al principio la labor fue sobre todo de difusión, pues exis­tía poco o casi nulo cono­cimiento por parte de los médicos, profesionales y ni qué decir de la sociedad. Para aminorar algunos gas­tos establecieron convenios con instituciones privadas para tratamientos, estudios y otros menesteres.

“A nivel del sistema de salud es de vital importancia seguir capacitando a los profesiona­les de salud para la identifi­cación precoz de personas con el síndrome y la deriva­ción oportuna a los diferentes especialistas para la estimu­lación temprana, fonoaudiología y apoyo psicológico tanto para las personas con síndrome de Williams como sus familiares”, explica la Dra. Ascurra.

En este marco, la Asociación validó recientemente ante el Ministerio de Salud un proto­colo de atención médica, que elaboró junto a profesiona­les de América Latina. Esto abrirá la posibilidad de difundir no solo el qué es, sino el qué hacer para los profesio­nales de la salud.

En el marco de la implementación del programa Hambre Cero, se llevó a cabo la rueda de negocios en el departamento de Concepción, con el objetivo de fortalecer los mecanismos de vinculación entre empresas adjudicadas, productores de la agricultura familiar y micro, pequeñas y medianas empresas (Mipymes).

Con un total de 89 participantes, entre mipymes y productores agrícolas provenientes de ocho distritos del primer departamento, se cerró una nueva edición de la rueda de negocios.

Durante la jornada, se realizaron 81 minutas de negociaciones, llegando a un valor total de G. 36.130 millones con las empresas anclas adjudicadas, permitiendo a los participantes presentar sus productos y servicios, así como explorar oportunidades de colaboración y comercialización.

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Entre los principales rubros comercializados se encuentran los productos frutihortícolas, con el 58 % de participación; seguido de los sectores de panadería-chiperías y elaboración de postres. En una menor medida también fueron comercializados carnes, lácteos, yerba mate y fletes, entre otros servicios.

Desde el Ministerio de Agricultura y Ganadería (MAG) recuerdan que el objetivo principal de estas ruedas de negocios es facilitar el cumplimiento de los compromisos establecidos en el programa, que exige que al menos el 5 % de las compras de las empresas adjudicadas se realice a mipymes, y un 10 % a productores de la agricultura familiar.

Además, se anunció una importante alianza con el Banco Nacional de Fomento (BNF) y el Crédito Agrícola de Habilitación (CAH), mediante la cual se ofrecerá asesoramiento técnico en las próximas ruedas de negocios.

Esta iniciativa busca facilitar el acceso a productos financieros diseñados a medida, alentando a los beneficiarios a acudir con los requisitos mínimos para un análisis y eventual preaprobación de créditos.

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Las ruedas de negocios son un paso clave hacia el desarrollo económico local, promueven la inclusión productiva y el fortalecimiento de las cadenas de valor en el departamento de Concepción, destacan desde Agricultura y Ganadería.

Luego de varios meses de complicaciones por los sedimentos arrastrados por el río Bermejo al río Paraguay, finalmente ahora se normalizó el tránsito fluvial en el paso que lleva el mismo nombre, según Centro de Armadores Fluviales y Marítimos (Cafym).

El presidente de Cafym, Bernd Gunther, refirió que el río Bermejo registra actualmente un nivel de +12 pies de calado y un canal de más de 100 metros de ancho, lo que permite la navegación normal. “Por suerte se pudo solucionar ese cuello de botella. Hubo un trabajo muy fuerte de coordinación entre la ANNP, el MOPC y la Cafym. Fuimos probando diferentes estrategias”, dijo a La Nación/Nación Media.

Otro factor determinante fue el repunte en el nivel del río Paraguay, impulsado por las lluvias registradas en las últimas semanas, especialmente en la región Oriental. Explicó que si bien se registraron buenas precipitaciones en el Chaco, la zona que más influye en el caudal son las registradas en la región Oriental, debido a su extensa red de afluentes.

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Pese a la buena noticia, Gunther advirtió que no hay que relajarse con esta noticia y abogó por seguir trabajando para asegurar la navegabilidad en la zona. La Cafym y la ANNP siguen monitoreando conjuntamente el tramo en el sur del Bermejo para detectar a tiempo cualquier embudo que pudiera producirse y dificultar la navegación.

Desde el gremio instan a definir un plan de acción inmediato para iniciar obras estructurantes que garanticen que la situación no se repita en los próximos años.

Mientras tanto, la Cafym y la ANNP siguen monitoreando conjuntamente el tramo al sur del Bermejo para detectar a tiempo cualquier embudo que pudiera producirse y dificultar la navegación.

Entre febrero y abril se registró una difícil situación para la navegación en este importante tramo, por donde pasa alrededor del 80 % de las importaciones y exportaciones paraguayas. La mejoría se empezó a notar desde hace aproximadamente dos semanas.

El paso se dificultó por la acumulación de sedimentos. En este sentido, desde Cafym destacaron la colaboración público-privada para la búsqueda e implementación de alternativas de solución ante un paso tan cambiante como el del Bermejo.

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En las inmediaciones de la rotonda del barrio Itacurubí, durante un operativo de control preventivo en el marco del Plan Sumar, agentes de la Secretaría Nacional Antidrogas (Senad) de la regional de Concepción lograron detener a un hombre que operaba como delivery de droga.

El aprehendido fue identificado como Héctor Arturo Fernández, paraguayo, de 25 años, con antecedentes judiciales por robo agravado. Del poder del mismo fueron incautadas 10 porciones de supuesto clorhidrato de cocaína, con un peso total de 53 gramos, sustancia que los intervinientes presumen estaba destinada a la venta directa en la zona.

Durante el procedimiento también se logró la incautación de una motocicleta marca Taiga, modelo 110F, color azul con gris, un aparato celular, dinero en efectivo y una billetera con documentos varios a nombre del detenido.

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Tras el procedimiento, el joven fue puesto a disposición del Ministerio Público, bajo intervención de la agente fiscal Carolina Quevedo, de la Unidad Especializada en la Lucha contra el Narcotráfico de Concepción. Este tipo de trabajos forma parte de las acciones desplegadas en zonas urbanas sensibles de todo el país con el objetivo de desarticular focos de microtráfico que amenazan la seguridad barrial y la salud pública.

Igualmente, las autoridades de la Senad han demostrado un importante incremento de personas que actúan como distribuidores tercerizados de droga, ayudando a desplazar el producto sin levantar sospechas hasta barrios alejados de los principales focos de venta y consumo y extendiendo así la cobertura para las organizaciones delictivas involucradas.

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