La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Zolgensma, una terapia génica que ha arrojado resultados muy prometedores en los estudios en los que se ha testado.

Para entender mejor de qué se trata este medicamento considerado el más caro del mundo, hay que hablar de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad que afecta mayoritariamente a niños de muy corta edad de manera muy grave.

Según publicó en junio de este año elglobal.es, un periódico farmacéutico líder en España en información sobre salud, sanidad, farmacia, etc., se habla de que en la administración de Zolgensma, el tiempo es un factor determinante.

Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Zolgensma, una terapia génica desarrollada por AveXis, que ha arrojado resultados muy prometedores en los estudios en los que se ha testado. El costo del medicamento es de US$ 2,1 millones.

Zolgensma, el primero de los tratamientos de terapia génica desarrollado por AveXis, una compañía joven e innovadora que nació de una startup en el 2013 y que forma parte del grupo Novartis desde el 2018, aporta como principal valor añadido que se facilita en una única dosis, una infusión de apenas una hora de duración cuyos resultados duran de por vida. Para conseguir estos hitos, es necesario tener en cuenta dos aspectos clave: el tiempo y la forma en que se ha conseguido.

Bianca es una de las pequeñas que padece la enfermedad en nuestro país. Foto: Universo 970 AM.

Alicia Folgueira, directora general de AveXis, explicó acerca de la enfermedad y de cómo funciona el medicamento. En ese sentido, dijo que la AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. Está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, lo que, dicho de una manera sencilla, provoca en los pacientes una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento.

La AME está considerada una enfermedad minoritaria. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Por poner un ejemplo, se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

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“Existen varios tipos de AME. En el tipo 1, el más grave, la degeneración y pérdida de las motoneuronas comienza antes de nacer y progresa rápidamente hasta el punto de que a los 6 meses de edad se ha producido ya la pérdida de más del 95 por ciento. Los pequeños que no reciben tratamiento temprano, padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. De hecho, desgraciadamente, nueve de cada diez niños con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida”, refirió.

El tiempo, un factor determinante

Expresó que una de sus prioridades es que la AME se diagnostique precozmente, incluso en el mismo momento de nacer. “Si conseguimos que se incluya la determinación de la AME dentro del cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en nuestros hospitales, estaremos en disposición de ofrecerles un tratamiento que mejorará sustancialmente no solo sus expectativas de vida, sino también su calidad”, sostuvo.

Igualmente, expresó que el tiempo es importantísimo porque los daños en las motoneuronas comienzan en los primeros meses de la vida del bebé. Si se deja pasar el tiempo sin actuar, habrá algunas motoneuronas, pocas, que seguirán funcionales; otras que habrán muerto y son irrecuperables, y otras que aún tienen cierta capacidad de volver a ser funcionales. De ahí la urgencia de tratar a estos niños lo antes posible, solo así podrán alcanzar más hitos en su vida.

“El tiempo es un valor crucial porque los niños que tratamos antes de la aparición de los síntomas son capaces de llevar un desarrollo prácticamente normal, tanto en habilidades motoras como en fonación y deglución, entre otras. Luego están los pequeños que ya tienen algunos síntomas. También podemos hacer algo por ellos. Sabemos que, cuanto menos deteriorada está la función motora, más posibilidades tienen de recuperarse. Por eso decimos que, en la administración de Zolgensma, el tiempo es un factor determinante”, argumentó.

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Parte de una polémica

Por otra parte, una publicación del 2019 de la BBC menciona que si bien Zolgensma trajo esperanza a muchos padres, la noticia de su precio despertó una ola de críticas hacia la farmacéutica dueña de la patente: Novartis, una multinacional suiza.

Y esto porque la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés), el regulador que autoriza la venta de medicamentos en Estados Unidos, descubrió que Novartis no fue del todo sincera en su petición de licencia para vender este tratamiento.

Según la FDA, cuando Zolgensma se comenzó a probar en animales, los estudios arrojaron resultados que fueron manipulados. Si bien Zolgensma fue desarrollado por AveXis, esta empresa biotecnológica fue adquirida por Novartis en el 2018 y la FDA asegura que ya en marzo, la compañía suiza sabía de la manipulación de datos.

En su momento, según el jefe ejecutivo de Novartis, la intención no fue evitar obstáculos en el trámite de obtención de la licencia para el mercado estadounidense.

El proceso de elaboración de Zolgensma no ha sido el mismo desde que se inventó y la manipulación de datos se realizó a la hora de comparar la versión actual con una anterior. La FDA no cree que este incidente haya comprometido la seguridad de las pruebas que luego se hicieron en humanos, por lo que no retirará a Zolgensma del mercado.

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